Refsum 증후군

아래의 Refsum 증후군 의사는 유전성 및 일시적인 대사 장애를 이해합니다. 증상은 피부뿐만 아니라 내부 장기, 중추 신경계, 말초 신경계 및 골격에 영향을 미칩니다. 이 질병은 피 탄산이 적은 식단과 혈장 채취법에 의해 대부분 중단됩니다.

Refsum 증후군이란 무엇입니까?

10 번 염색체의 실패는 일반적으로 수송 단백질 또는 대사 효소의 결함과 관련이 있습니다. 이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 전염됩니다.
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그만큼 Refsum 증후군 또는 또한 Refsum-Kahlke 질병 소위 이단성 실조증입니다. 외모는 또한 Refsum-Thiébaut 질병, 같이 Heredopathia atactica polyneuritiformis 또는 레 섬병 모두 다 아는. Heredoataxies는 중추 신경계의 유전 질환입니다. 이 질병의 주요 증상은 운동 실조, 즉 근골격계 장애입니다.

레프 섬 증후군은 과산화 소체 대사 장애로 인해 발생합니다. peroxisomes는 신체에서 대사 산물을 분해하는 데 사용됩니다. 이 고장은 Refsum의 질병에서 방해받습니다. 따라서 피 탄산이 축적되고 특히 어택 틱한 결과를 초래합니다. 노르웨이 Sigvald Refsum은 20 세기에 처음으로이 질병을 문서화하고 이름을 부여했습니다. Refsum 증후군은 종종 유전성 및 운동 민감성 신경 병증이라고합니다.

원인

레 섬병의 생화학 적 원인은 피 탄산의 축적입니다. 인간이 음식과 함께 섭취하는 포화 및 분지 사슬 지방산입니다. Peroxisomal α- 산화는이 지방산을 분해하는 데 사용됩니다. 이 과정은 효소 phytanoyl-CoA-hydroxylase에 의해 조절됩니다. 이 대사 효소의 결함은 Refsum 증후군으로 나타납니다. 그러나 수송 단백질 인 peroxin-7의 결함도 Refsum의 질병의 원인이 될 수 있습니다.

단백질 peroxin-7은 phytanol-CoA-hydroxylase의 수송을 담당하여 phytanic acid 분해를 가능하게합니다. Refsum의 질병은 유 전적으로 이질적인 질병입니다. 10 번 염색체의 실패는 일반적으로 수송 단백질 또는 대사 효소의 결함과 관련이 있습니다. 이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 전염됩니다. 이것은 상동 염색체가 모두 결함을 가지고 있어야 함을 의미합니다.

증상, 질병 및 징후

시각뿐만 아니라 중추 신경계, 골격계 및 기관계는 레프 섬병에 대한 불만을 유발할 수 있습니다. 야맹증은 가장 흔한 초기 증상입니다. 대부분의 환자는 진행성 망막 색소 증을 앓고 있습니다. 즉, 망막 세포가 퇴화됩니다. 이 퇴행은 시야 결손과 관련이 있으며 나중에는 실명과 관련이 있습니다.

통제되지 않은 눈의 움직임과 갑작스런 렌즈의 혼탁도 발생할 수 있습니다. 환자의 피부는 종종 각질화 장애로 고통받습니다. 일부 환자는 또한 후각을 잃거나 불안정한 걸음 걸이로 고통 받거나 자신의 공간적 위치에 대한 감각을 잃습니다. 의도의 떨림과 청력 상실은 때때로 언급 된 증상을 동반합니다.

마찬가지로 대사 장애의 전형적인 증상은 힘줄 반사의 실패 또는 말초 신경계 손상입니다. 골격계는 때때로 발가락의 변형이나 발의 비정상적으로 발음되는 아치와 같은 변형의 영향을받습니다. 심장 부정맥이나 방광 결손도 발생할 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

의사는 소변과 혈장에서 피 탄산을 감지하여 레섬 증후군을 진단합니다. 질병은 재발하는 방식으로 진행됩니다. 재발 후 상대적인 무증상 단계가 뒤따를 수 있습니다. 일반적으로 증상은 완전히 해결되지 않습니다. 부분적인 완화 만 생각할 수 있습니다. 질병의 급성 악화는 예를 들어 대사 스트레스의 맥락에서 발생합니다. 감염이 있더라도 칼로리 섭취가 감소하거나 임신 중에 눈에 띄게 악화 될 수 있습니다.

합병증

Refsum의 질병 동안 다양한 합병증과 장기적인 영향이 발생합니다. 망막 세포의 퇴행은 시야 결손, 시각 장애 및 나중에는 종종 완전한 실명과 관련이 있습니다. 각질화 장애는 피부 영역에서 발생할 수 있습니다. 일부 환자는 불안정한 보행 및 협응 장애로 고통받습니다. 둘 다 사고와 낙상을 일으킬 수 있습니다.

또한 후각 상실 및 청력 상실로 이어질 수 있습니다. 진행됨에 따라 대사 장애는 말초 신경계에 손상을 일으키고 힘줄 반사의 실패를 유발합니다. 심한 경우 골격계의 변형이 발생합니다. 영향을받은 사람은 발의 비정상적으로 뚜렷한 아치 또는 발가락의 변형으로 고통받습니다.

심장 부정맥과 방광 결손도 전형적인 합병증입니다. Refsum 증후군의 치료는 투여 된 약물로 인한 부작용과 상호 작용의 위험이 있습니다. 환자가 혈액 세척을 통해 치료를 받아야하는 경우 감염, 혈관 손상 및 심장병이 동반 될 수 있습니다. 신장 손상도 배제 할 수 없습니다.

특히 기형의 경우에 필요한 대사 장애를 외과 적으로 치료하면 염증, 출혈, 이차 출혈 및 신경 손상으로 이어질 수 있습니다. 수술 후 상처 치유 장애 또는 흉터가 발생할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Refsum 증후군은 항상 의사의 치료를 받아야합니다. 이 질병에는자가 치유가 없으며 대부분의 경우 치료를 시작하지 않으면 환자의 전반적인 상태가 악화됩니다. 자조 수단도 상대적으로 제한적입니다.

관련된 사람이 다양한 시야 결함을 앓고있는 경우 레프 섬 증후군에서 의사와 상담해야합니다. 최악의 경우 실명으로 이어질 수 있습니다. 청력 상실은 또한 증후군을 나타낼 수 있으며 장기간에 걸쳐 발생하고 저절로 사라지지 않는 경우 의사의 검사를 받아야합니다. Refsum 증후군은 또한 심장 문제와 관련이 있기 때문에 영향을받은 사람은 정기적으로 검사를 받아야합니다.

Refsum 증후군의 진단 및 치료는 일반의 또는 안과 의사가 수행 할 수 있습니다. 일반적으로 특별한 합병증은 없습니다.

치료 및 치료

급성기에서 Refsum 증후군은 일반적으로 혈장 채집 술로 치료됩니다. 투석기와 유사한 기계는 혈액에서 병리학 적 물질을 걸러 내고 환자 자신의 혈액을 반환합니다. 현재 재발이없는 경우, 저피 탄산 식단을 사용하여 재발을 지연시킵니다. 대부분의 경우,이 식단은 대부분 질병을 정지시킵니다. 인간은 하루 평균 100mg의 피타 닉산을 섭취합니다.

식이 요법의 일환으로 Refsum 증후군 환자는 하루에 약 10mg의 피타 닉 산만 섭취합니다. 유제품과 반추 동물 고기는 대부분의 피 탄산을 함유하고 있기 때문에 일반적으로 완전히 삭제됩니다. 지방 조직에서 동원을 차단하기 위해서는 균형 잡힌 칼로리 섭취가 중요합니다. 종종 환자의 특별한 식단은 비타민 A, C 및 E의 투여와 결합됩니다. 일반적으로 이러한 조치를 통해 피부 변화가 치유되고 신경 병증이 부분적으로 또는 완전히 사라집니다.

시각과 후각의 변화는 식단으로 감소되지 않을 수 있습니다. 다른 한편으로, 그들은 종종식이 요법을 통해 더 이상 진행되지 않습니다. 의사는 정기적으로 혈액 내 피 탄산 농도를 확인합니다. 언급 된 조치로 농도를 줄일 수없는 경우, 비 급성 단계에서도 혈장 채취가 표시 될 수 있습니다.

레섬 증후군은 현재까지 치료할 수 없습니다. 인과 적 치료법이 없기 때문에 증상 치료 만 가능합니다. 증상에 따라 의사는 추가 치료 조치를 취할 수 있습니다. 예를 들어 피부 변화의 경우 피부과 제품이 증상을 완화 할 수 있습니다.

예방

레 섬병은 지금까지 예방할 수 없습니다. 사람이 유전 적 결함을 가지고 있거나 그렇지 않습니다. 그러나 모든 결함이 질병의 발발을 가져 오는 것은 아닙니다. Refsum의 질병에서 최소한 심각한 재발을 예방할 수 있습니다. 예를 들어, 결함의 보균자는 대사 스트레스를 피해야합니다.

보도

Refsum 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로 사용 가능한 직접적인 후속 조치가 매우 적고 매우 제한적이므로 이상적으로는 초기 단계에서 의사와 상담하고이 질병에서 치료를 시작해야합니다. 이것은 유전 질환이기 때문에 독립적 인 치유가 발생할 수 없습니다.

다시 아이를 갖고 싶다면 후손에서 레섬 증후군의 재발을 막기 위해 유전자 검사와 상담도 받아야합니다. Refsum 증후군은 일반적으로 물리 요법이나 물리 요법으로 치료됩니다. 영향을받은 사람들은 또한 집에서 많은 운동을 반복하여 치유 과정을 가속화 할 수 있습니다.

Refsum 증후군에 걸린 대부분의 사람들은 약물 복용에 의존합니다. 모든 의사의 지시를 따라야합니다. 처방 된 복용량과 규칙적인 섭취도 준수해야합니다. 많은 경우, 질병으로 인해 영향을받은 사람의 기대 수명이 크게 감소합니다.

직접 할 수 있습니다.

Refsum 증후군의 경우, 피 탄산이 적은 일관된 식단을 가장 먼저 고수해야합니다. 영향을받은 사람들은 하루에 10mg 이상의 피 탄산을 섭취해서는 안됩니다. 이것은 쇠고기와 유제품이 적고 대신 비타민과 섬유질이 풍부한 음식을 포함하는 식단을 따름으로써 얻을 수 있습니다. 동시에 충분한 칼로리 섭취를 보장하기 위해주의를 기울여야합니다. 이것은 지방 세포에서 피 탄산의 통제되지 않은 동원을 방지합니다.

또한 충분한 운동과 스트레스 방지와 같은 일반적인 조치가 적용됩니다. 영향을받은 사람들은 물리적 경고 신호에주의를 기울여야합니다. 식이 요법에도 불구하고 비정상적인 증상이 나타나면 의사를 방문하는 것이 좋습니다. Refsum 증후군은 대사성 질환이기 때문에 질병을 치료하는 가장 좋은 방법은 통제 된 식단입니다. 그러나 항상 약을 복용해야합니다. 의사는 처방 된 제제의 부작용에 대해 알려야합니다.

혈장 채취 후 휴식과 침상 휴식이 적용됩니다. 혈장 교체는 신체에 엄청난 부담이되므로 좋은 사후 관리가 필요합니다. 경미한 불만이있는 환자는 필요한 경우 동종 요법 치료법을 사용할 수도 있습니다.