레트 증후군

1966 년에 의사 Prof. Dr. Andreas Rett는 거의 전적으로 소녀에게 영향을 미치는 희귀하고 이전에 알려지지 않은 질병입니다. 그에 따르면이 질병은 심각한 정신적 및 신체적 장애를 유발하는 것으로 간주되었습니다. 레트 증후군 명명 된.

Rett 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 레트 증후군 X 염색체의 유전 적 결함입니다. 이 질병은 매우 경미한 것부터 매우 심각한 것까지 매우 다른 형태를 취할 수 있습니다.

이 질병은 초기에 어린 시절의 발달 장애로 나타납니다. 정상적인 임신과 출산 후 환자의 생후 첫 달은 정상입니다. 그들은 질병이없는 다른 아이들과 같은 방식으로 발달합니다. 생후 7 개월에서 2 년 사이에 레트 증후군 어린이는 처음에 완전한 발달 정지를 보입니다.

이 단계가 끝나면 말하기 또는 손동작과 같이 이미 배운 기술이 다시 발달합니다. 사람들은 자폐증의 증상을 보이기 시작하고 다양한 운동 장애가 있습니다. 이와 함께 정신 지체, 간질 발작 및 운동 고정 관념이 관찰 될 수 있습니다. 레트 증후군의 움직임 고정 관념은 주로 손을 씻을 때 일련의 움직임을 연상시키는 반복적 인 손 움직임입니다.

원인

그 원인 레트 증후군 유전자에 있습니다. 결함은 X 염색체에 있으며 남성 및 여성 배아 모두에서 임신 중에 발생합니다.

그러나 수컷 배아는 거의 항상 죽기 때문에 결함은 거의 소녀에서만 발생합니다. 결함은 거의 항상 아버지에서 자녀에게 전달됩니다. 독일에서 매년 약 50 명의 소녀들이 레트 증후군으로 태어납니다.

결함이있는 유전자는 1983 년 신경 유전 학자 Dr. 미국 스탠포드 대학교의 Huda Zoghi. 그 이후로만 증상이 아닌 유전자 검사를 통해 질병의 원인을 파악할 수있었습니다.

증상, 질병 및 징후

레트 증후군은 유아기에 발생하는 질병입니다. 대부분 소녀들이 영향을받습니다. 이 질병은 다운 증후군 이후 여아에서 가장 흔한 장애입니다. 출생 후 약 6 개월까지 발달은 완전히 정상입니다. 6 개월 이후부터는 처음에는 개발이 중단 된 것 같습니다. 그런 다음 개발이 감소했습니다.

이미 습득 한 운동 능력이 상실됩니다. 예를 들어, 아이들은 더 이상 손을 사용하는 방법을 모릅니다. 아이들이 부모와의 정서적 유대를 잃게되면서 레트 증후군은 자폐증과 매우 유사합니다. 언어 발달이 지연되거나 전혀 발생하지 않습니다. 그러나 종종 개별 단어를 표현할 수 있습니다.

관련된 모든 소녀들이 걷는 법을 배우는 것은 아닙니다. 움직임은 일반적으로 외부의 도움을 받아야만 가능하며 불안정하고 다리가 벌어진 것처럼 보입니다. 3 살 무렵부터 자폐증이 사라지고 정서적 관심이 다시 시작됩니다. 아이들은 의사 소통을 시도합니다.

질병이 진행되는 동안 골격의 엄청난 기형, 경련 및 소화 문제가 발생합니다. 간질 발작은 4 세까지 발생합니다. 영향을받은 사람들은 평생 동안 심각한 장애를 가지고 있으며 24 시간 돌보아야합니다.

진단 및 코스

진단 레트 증후군 아이들이 처음에 정상적으로 발달하기 때문에 종종 어렵습니다. 유전 적 결함에 대한 특정 의심이없는 경우 유전자 검사는 수행되지 않으며 이는 Rett 증후군을 조기에 발견하는 유일한 방법입니다.

유전자 검사로 질병이 진단되지 않으면 증상에 따라 진단 할 수 있습니다. 이미 배운 기술의 회귀는 생애 7 개월부터 시작됩니다. 이미 설명한 증상 외에도 질병이 진행되는 동안 두개골 성장 감소가 관찰 될 수 있으며, 이는 생후 5 개월에서 생후 4 년 사이에 시작될 수 있습니다.

또한 심각한인지 장애가 있고 독립적으로 걸을 수 없거나 다리가 넓고 불안정한 걸음 걸이가 있습니다. 증상에 근거한 진단은 종종 2 ~ 5 세 사이에만 이루어집니다. 추가 증상으로는 불면증, 척추 측만증 (척추 변형), 간질 발작, 순환 장애 및 성장 감소가 있습니다.

10 살 무렵부터 환자들은 운동 능력이 크게 저하되어 휠체어에 의존하게됩니다.

합병증

Rett 증후군에서 영향을받은 어린이들은 매우 심각한 한계와 발달 장애를 겪습니다. 일반적으로 성장도 방해를 받으므로 영향을받는 사람들도 키가 작습니다. 또한 심각한 정신 장애가 있습니다. 이것은 특히 어린이들 사이에서 놀림이나 괴롭힘으로 이어질 수 있으므로 환자도 정신 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

그들은 종종 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하고 스스로 대처할 수 없습니다. 언어 장애는 또한 Rett 증후군의 증상 중 하나이며 조정 및 집중 장애를 동반합니다. 또한 환자는 종종 보행 장애로 고통받습니다. 부모와 친척도 레트 증후군의 증상에 영향을받을 수 있으므로 정신 장애와 기분에 시달립니다.

증후군에 대한 인과 요법이 없기 때문에 증상 만 치료합니다. 특별한 합병증은 없습니다. Rett 증후군으로 인해 기대 수명이 줄어들지 여부는 일반적으로 예측할 수 없습니다. 불행히도이 증후군은 예방할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Rett 증후군은 스스로 치유되지 않기 때문에이 질병은 확실히 의사가 치료해야합니다. 그러나 Rett 증후군은 유전 질환이기 때문에 순수한 증상 치료 만 수행 할 수 있습니다. 관련자가 다운 증후군의 징후를 보이는 경우 의사와 상담해야합니다.

그 사람이 자폐증의 징후를 보이면 의사를 만나십시오. 또한, 해당자가 경련이 있거나 심한 소화기 질환을 앓고있는 경우에는 치료를 받아야합니다.

레트 증후군의 진단은 소아과 의사 나 일반의가 내릴 수 있습니다. 그러나 레트 증후군의 증상을 치료하기 위해서는 여전히 다양한 전문가의 치료가 필요합니다.

치료 및 치료

치료 레트 증후군 증상에 따라 발생합니다. 이는 질병과 관련된 개별 불만을 치료할 수있는 가능성 만 있음을 의미합니다.

유전 적 결함이기 때문에 질병 자체에 대한 치료법은 없습니다. 증상은 유형과 심각도가 크게 다를 수 있으므로 모든 치료가 모든 환자에게 적합한 것은 아닙니다. 치료는 주치의와 상담 후 수행되며 다음 치료 옵션은 Rett 증후군에 일반적이지만 개별 경우에는 완전히 부적절 할 수 있습니다.

물리 치료는 움직임 부족을 적어도 부분적으로 보완하는 데 도움이 될 수 있습니다. 운동 순서를 연습하고 근육을 강화하면 가능한 한 오랫동안 운동성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 히포 테라피는 치료 적 라이딩의 또 다른 단어입니다. 라이딩은 타인에 대한 자신감과 신뢰를 강화합니다.동물과의 근접성은 그 자체로 결핍이있는 사람들에게 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 이 요법은 또한 Rett 증후군 환자에게 종종 방해되는 균형 감각을 강화시킵니다. 히포 테라피도 이완 효과를 가져야합니다.

작업 요법에서는 식사와 같은 일상 생활에서 더 많은 독립성을 보장하기 위해 운동 기술을 훈련합니다. 레트 증후군에 매우 도움이 될 수있는 다른 치료법이 있습니다. 이것들은 항상 치료 의사와상의해야합니다.

예방

예방 레트 증후군 거의 불가능합니다. 임신 전 부모의 유전 검사 또는 태아의 산전 검사 (자궁에서의 유전 검사)만이 아이가 레트 증후군에 걸릴 수 있는지 여부를 알 수 있습니다. 그러나 X 염색체의 돌연변이는 영향을받은 사람들이 증상이 전혀 없을 때도 발생합니다.

이것은 부모의 유전자 검사 나 산전 검사가 아이가 실제로 레트 증후군을 앓을 것인지에 대한 신뢰할만한 정보를 제공 할 수 없음을 의미합니다. 이미 아픈 아이에게 반복 될 위험도 거의 없습니다.

보도

레트 증후군은 가족들에게 큰 도전이되며, 레트 증후군 아동은 심각한 신체적, 정신적 한계를 겪고 있기 때문에 영구적 인 치료가 보장되어야합니다. 환경은 장애인을 위해 설계되어야합니다.

여기에는 적절한 화장실 시설, 계단 리프트 및 아픈 아이가 가능한 한 일상 생활을 쉽게 할 수있는 모든 조치가 포함됩니다. 이는 또한 사고 위험 증가를 최소화합니다. 레트 증후군 아동의 사회적 행동은 때때로 심각하게 제한되기 때문에 특수 유치원에 배치하는 것이 좋습니다.

특정 나이부터 자조 그룹에 참석하는 것도 매우 도움이 될 수 있습니다. 규칙적이고 표적화 된 물리 치료는 제한된 이동성을 향상시킵니다. 저조한 언어 능력은 지원 연습을 통해 촉진 될 수 있습니다. 치료 지원은 또한 부모를 안심시키고 아픈 아이를 더 쉽게 다룰 수 있도록 도와줍니다.

동시에 의료 감독이 항상 필요합니다. 최적의 치료를 보장하기 위해 부모는 아픈 아이의 진행 상황과 새로운 증상을 기록하는 일기를 작성하는 것이 좋습니다. Rett 증후군이있는 성인은 여전히 ​​최적의 치료가 필요합니다. Rett Syndrom Germany 협회는 영향을받은 가족에게 아이디어를 교환하고 현재 치료 옵션에 대해 알아볼 수있는 기회를 제공합니다.

직접 할 수 있습니다.

레트 증후군 아동은 심각한 신체적, 정신적 장애가 있습니다. 부모는 자녀가 영구적으로 돌보는 것을 확인해야합니다. 가정에서는 장애인이 이용할 수있는 화장실을 설치하고, 계단 리프트를 설치하고, 아동이 정상적인 일상 생활을 할 수 있도록 기타 조치를 취해야합니다. 적절한 조정은 또한 사고의 위험을 줄입니다.

레트 증후군 아동은 어린 나이에 특수 유치원에 가야하며, 이상적으로는 다른 영향을받은 사람들과 함께 가야만 제한된 사회적 행동이 효과적으로 보상 될 수 있습니다. 자조 그룹을 방문 할 수도 있습니다. 제한된 신체 이동은 표적 물리 치료를 통해 촉진 될 수 있습니다. 언어 발달 부족은 지원되는 의사 소통으로 촉진됩니다.

레트 증후군은 영향을받은 모든 사람들에게 큰 도전이되며, 부모를 안심시키고 아픈 아이를 대하는 방식을 개선하기 위해서는 치료 적 지원이 필요합니다. 또한 의료 감독이 항상 필요합니다. 부모가 진행 상황과 불만 사항을 기록하는 일기를 작성하는 것이 가장 좋습니다. 이 정보를 바탕으로 치료법을 최적으로 설계 할 수 있습니다.

Rett 증후군을 가진 성인은 여전히 ​​치료가 필요하며이를 가진 다른 사람들과 아이디어를 교환해야합니다. Rett Syndrom Deutschland e.V. 협회는 영향을받은 가족을위한 다양한 프로젝트를 제공하고 현재 치료 옵션에 대한 정보를 제공합니다.