크리 글러-나자르 증후군

그만큼 크리 글러-나자르 증후군 매우 드문 유전병입니다. 이 질환이있는 환자는 UDP-glucuronyl transferase 효소의 활성이 감소하여 혈액 대사가 방해받습니다. 치료 옵션은 광선 요법에서 간 이식에 이르기까지 다양합니다.

크리 글러-나자르 증후군이란?

이 질환이있는 환자는 UDP-glucuronyl transferase 효소의 활성이 감소하여 혈액 대사가 방해받습니다.
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의사는 헤모글로빈 대사의 선천성 및 극히 드문 질병을 크리 글러-나자르 증후군이라고 설명합니다. 빌리루빈은 헤모글로빈의 노폐물이며 건강한 사람의 혈청에 90 %의 알부민이 결합되어 있으며 주로 존재합니다. Crigler-Najjar 증후군 환자에서 비 접합 빌 부린 수치가 증가합니다. 빌리루빈 처리 UDP- 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 효소의 활성은 돌연변이로 인해 심각하게 제한됩니다.

무엇보다도 이것은간에 병리학적인 영향을 미칩니다. 이 질병의 유병률은 백만 대 백만의 비율로 제공됩니다. 이 질병은 의사 John Fielding Crigler와 Victor Assad Najjar의 이름을 따서 명명되었습니다. 당신은 20 세기에 처음으로이 증후군을 묘사합니다. 현대 의학 지식에 따르면 Crigler-Najjar 증후군의 두 가지 형태를 구별 할 수 있는데, CN 유형 I 및 CN 유형 II라고합니다.

원인

Crigler-Najjar 증후군은 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 현재 연구에 따르면 첫 번째와 두 번째 유형의 질병은 모두 염색체 2에 위치한 UGT1 유전자의 결함을 기반으로합니다. 첫 번째 유형은 특히 해당 유전자의 2 ~ 5 개의 엑손 돌연변이입니다. 이 유형의 질병은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다.

이것은 손상되지 않은 유전 적 결함을 가진 두 명의 보균자가 아픈 아이와 같은 건강한 아이를 가질 가능성이 있음을 의미합니다. 돌연변이가 전달 되려면 두 부모 모두 적어도 결함이있는 대립 유전자의 보인 자 여야합니다. 반면에 Crigler-Najjar 증후군의 유형 2는 상 염색체 우성 유전 방식으로 전달됩니다. 이 상속을 통해 결함이있는 유전자로도 충분합니다.

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➔ 황달 및 간 질환 치료제

증상, 질병 및 징후

Crigler-Najjar 증후군의 두 가지 형태는 황달로 알려진 것이 특징입니다. 환자의 피부, 점막 및 내부 기관은 품질이 저하 된 빌리루빈으로 인해 노랗게 변합니다. 빌리루빈 처리 외에도 약물 및 스테로이드 호르몬 처리도 방해받습니다. 환자의 다른 모든 간 값은 정상 범위에 있습니다. 첫 번째 유형의 증후군에서 효소 활성은 0이거나 크게 감소합니다. 이 형태에서 황달은 출생 직후에 발생합니다.

빌리루빈은 거의 대사되지 않으며 소량 만 대변으로 배설됩니다. UDP-glucuronyl transferase 효소를 투여해도 혈장 내 빌리루빈 증가를 줄일 수 없습니다. 제 2 형 증후군은 다소 경미합니다. 효소의 잔류 활성은 약 10 %이고 효소 UDP- 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제의 유도는 혈장에서 빌리루빈의 증가를 감소시킬 수 있습니다.

진단 및 코스

의사는 일반적으로 간 및 혈액 검사를 통해 크리 글러-나자르 증후군을 진단합니다. 질병의 진행 과정은 유형에 따라 다릅니다. 유형 I에서 의학은 일반적으로 불리한 방향을 가정합니다. 이러한 형태의 질병에서 불필요한 빌리루빈은 중추 신경계에 저장됩니다. 빌리루빈 뇌병증이 발생합니다.

의학에서 이것은 빌리루빈이 신경 섬유와 뇌로 침투하는 것을 의미합니다. 이 현상의 일부로 심각한 신경 학적 결손이 발생합니다. 따라서 대부분의 1 형 환자는 어린 시절에 사망합니다. 유형 II 환자의 경우 예후가 다소 유리합니다. 대부분의 경우 황달은 피부 만 공격합니다. 이것은 지속적인 가려움증으로 인해 삶의 질을 떨어 뜨릴 수 있습니다. 그러나 조기 사망은 예상되지 않습니다.

합병증

Crigler-Najjar 증후군 1 형과 같이간에 영향을 미치는 유전 질환에서 신경 학적 합병증이 드물지 않습니다. 이 심각한 형태의 간 질환에서 고 빌리루빈 혈증으로 인한 출생 후 황달은 최악의 합병증입니다. 경미한 유형의 질병 인 소위 Arias 증후군에서는 심각한 합병증이 덜 흔합니다.

황달도 여기서 나타날 수 있습니다. 그러나 여전히 활성 인 효소 잔류 물로 인해 더 가볍습니다. 결과적으로 그는 더 나은 대우를받을 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 삶의 질은 항상 크리 글러-나자르 증후군에 의해 제한됩니다.

Crigler-Najjar 증후군 1 형의 가장 심한 경우 신생아 환자는 즉시 치료를 받아야합니다. 이러한 유형의 크리 글러-나자르 증후군 환자의 산후 합병증 치료에는 유아 간 이식이 필요할 수 있습니다. 이것이 필요해지기 전에 치료 의사는 보수적 치료 접근법을 통해 크리 글러-나자르 증후군의 추가 후유증을 예방하려고 노력합니다.

가능한 신경 학적 후유증은 억제되거나 적어도 지연되어야합니다. 이것이 효과가 없다면 간 이식이 불가피합니다. 이 수술은 신생아에게 높은 위험을 수반합니다. 간세포의 동종 이식이 1 형 크리 글러-나자르 증후군에서 도움이되고 생명을 구하는 것으로 입증 된 정도는 아직 충분히 조사되지 않았습니다. 크리 글러-나자르 증후군 2 형에서 페노바르비탈을 매일 투여하면 질병 관련 합병증을 피할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

황달 증상이나 눈에 띄게 심한 가려움증이 있으면 의사와 상담해야합니다. 피부의 눈에 띄는 변색은 필요한 경우 명확히하고 치료해야하는 질병을 나타냅니다. 의사는 마비와 간 및 혈액 수치를 기반으로 이것이 크리 글러-나자르 증후군인지 여부를 결정할 수 있습니다. 늦어도 합병증이 눈에 띄면 즉시 의사의 방문이 필요합니다. 신경 학적 이상을 보이는 소아와 직접 소아과 의사에게가는 것이 가장 좋습니다.

순환기 허탈이나 혼수 상태와 같은 심혈관 질환 및 장애 증상이있는 경우 응급 의사에게 즉시 알려야합니다. Crigler-Najjar 증후군은 일반적으로 유아기에 눈에.니다. 자신이 유전성 질환을 앓고 있거나 직계 가족이나 친척 중에 증후군이있는 부모는 증상이 언급되면 즉시 의사와 상담해야합니다. 일반의 외에 다른 접촉자들도 유전병, 신경과 전문의 또는 내과 전문의입니다. 아이가 영향을 받으면 초기 단계에서 심리적 지원을 받아야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Crigler-Najjar 증후군의 치료 방법은 유형에 따라 다릅니다. 유형 II 환자의 경우 의사는 일반적으로 간질 약물 페노바르비탈의 투여를 권장합니다. 이 선물은 평생 동안 하루에 한 번 열립니다. 이 약물은 효소 활동을 자극하여 안전한 방식으로 혈장 내 빌리루빈 농도를 낮추는 것으로 알려져 있습니다. 제 1 형 환자의 경우 치료는 일반적으로 세 가지 다른 기둥으로 구성됩니다.

일반적으로 그들은 하루에 한 번 소위 블루 라이트 요법에 참여합니다. 이 처리는 빌리루빈을 수용성으로 만듭니다. 틴 프로토 포르피린의 약물 투여는 현재 수용성 인 빌리루빈의 증가를 줄이기위한 것입니다. 이 약물은 헴 옥 시게나 아제의 억제제입니다. 이 헴 옥 시게나 아제는 헴을 철분으로 분해하는 효소입니다. 이 두 가지 치료 방법은 일반적으로 탄산 칼슘과 인산 칼슘의 투여로 마무리됩니다. 이것은 빌리루빈을 신체에서 장으로 방출하기위한 것입니다.

이것은 불필요한 물질의 배설을 자극합니다. 이 세 부분으로 구성된 요법은 환자의 기대 수명을 연장합니다. 신경 학적 영역에서 예상되는 합병증은 적어도 이러한 치료 방법으로 지연 될 수 있습니다. 특정 상황에서 간 이식은 첫 번째 유형의 환자에게도 유용 할 수 있습니다. 이 이식은 이상적으로 비교적 일찍 이루어져야합니다.

줄기 세포 치료법은 이러한 맥락에서 여전히 테스트되고 있습니다. 인과 적 치료 및 따라서 Crigler-Najjar 증후군의 치료 가능성은 아직 존재하지 않습니다. 유전자 치료의 발전은 가까운 장래에 그것을 바꿀 수 있습니다.

전망 및 예측

Crigler-Najjar 증후군의 추가 과정은 정확한 심각도에 크게 의존하므로 일반적인 예측이 불가능합니다.

많은 경우, 간질 발작은 약물의 도움으로 제한됩니다. 또한, 많은 환자들은 증상을 제한하기 위해 광선 요법에 의존하고 있습니다. 증후군을 치료하면 환자의 기대 수명이 크게 증가하지만 완전히 치료할 수는 없습니다. 심한 경우, 영향을받은 사람들은 계속 생존하기 위해 간 이식에 의존합니다. 많은 경우에 이것은 어린 나이에 이루어져야합니다.

Crigler-Najjar 증후군을 치료하지 않으면 일반적으로 관련 사람이 사망하거나 기대 수명이 현저하게 감소합니다. 증후군의 인과 적 치료는 불가능하므로 증상 만 제한 될 수 있습니다. 부모는 아이에게 증후군이 재발하는 것을 막기 위해 다시 아이를 갖기를 원할 경우 유전 상담을 받아야합니다. 많은 외과 적 개입은 출생 직후에 이루어져야하기 때문에 높은 위험과 관련이 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

➔ 황달 및 간 질환 치료제

예방

Crigler-Najjar 증후군은 유전자 돌연변이입니다. 따라서 질병을 예방할 수 없습니다. 그러나 DNA 염기 서열 분석의 일환으로 부부는 가족 계획에서 추정되는 아픈 아이의 가능성을 가질 수 있습니다.

보도

Crigler-Najjar 증후군의 경우, 일반적으로 영향을받은 사람들이 사용할 수있는 후속 조치가 거의 없습니다. 이 질병의 경우, 관련자는 더 이상 합병증이 발생하지 않고 질병의 증상이 더 악화되지 않도록 신속하고 무엇보다도 조기 진단에 주로 의존합니다. Crigler-Najjar 증후군은 유전성 질환이기 때문에 완전히 치료 될 수 없으므로 환자는 평생 치료에 의존합니다.

자녀를 갖고 싶다면 후손에서이 질병의 재발을 막기 위해 유전 상담을 적극 권장합니다. 이 증후군에서는자가 치유가 발생할 수 없습니다. 치료는 종종 약물의 도움으로 수행되기 때문에 환자는 항상 올바른 복용량으로 정기적으로 복용하는지 확인해야합니다. 증상을 영구적으로 모니터링하기 위해서는 의사의 정기 검사도 매우 중요합니다.

그러나 중증의 경우 간 이식이 필요할 수도 있으므로 크리 글러-나자르 증후군으로 인해 기대 수명이 드물게 줄어들지 않습니다. 우울증이나 기타 심리적 혼란을 예방하기 위해서는 가족에 대한 사랑과 지원이 매우 중요합니다.

직접 할 수 있습니다.

크리 글러-나자르 증후군 환자는 일상 생활에서 심각한 손상을 입습니다. 유형 CN II 환자는 일반적으로 약물을 고수하기 만하면되지만 광선 요법은 특히 CN I 환자의 일상 생활을 결정합니다.

최대한의 빛 노출을 위해 옷을 벗고 잠을 자면 추운 계절에 아픈 사람들이 종종 밤에 얼어 붙는다는 사실이 나타납니다. 여름에는 블루 라이트 장치의 열 복사가 수면을 방해 할 수 있습니다. LED 조명과 현저히 감소 된 열 발생을 갖춘 최신 장치는 해결책을 제공합니다. 일반적으로 침실의 유연한 에어컨을 확보하고 보호용 고글의 착용 여부를 확인해야합니다. 빛 에너지로 인한 증발 증가로 인한 물과 염분 손실을 보상해야합니다.

다른 활동은 몇 시간의 광선 요법으로 인해 심각하게 제한됩니다. 치료 장치의 크기와 이동성이 부족하기 때문에 휴가 여행도 구현하기 어렵습니다. 그러나 이제 휴대용 장치를 사용할 수 있습니다. 개별 사례에서 영향을받은 사람들은 광섬유 발광 매트를 사용하여 치료할 수도 있습니다.

아픈 어린이와 청소년의 경우 Crigler-Najjar 증후군의 외형은 종종 다른 어린이와의 접촉 문제로 이어집니다. 부모와 친척은 놀림 등으로 고통받는 것이 아닙니다. 야간 광선 요법 동안 정기적 인 검진을 받아야하는 부담도 있습니다.