Niemann-Pick 질병

의 Niemann-Pick 질병 또한 Niemann-Pick 질병 모두 다 아는. 유전병은 리소좀 축적 병 중 하나입니다.

Niemann-Pick 질병이란 무엇입니까?

의 Niemann-Pick 질병 스핑 고리 피 도스 그룹의 질병입니다. 이들은 주로 중추 신경계에서 나타나는 대사 질환입니다. sphingolipidoses 내에서 질병은 리소좀 저장 질병에 속합니다. 이들은 리소좀의 오작동이 특징입니다.

영어권 국가에서는 리소좀 저장 질환 (LSD)가 사용됩니다. Niemann-Pick 병에서 스 핑고 미엘린은 간, 골수, 비장 및 뇌에 침착됩니다. 이 질병은 발견자인 Albert Niemann과 Ludwig Pick의 이름을 따서 명명되었습니다. 1914 년에 처음 설명되었습니다. Niemann-Pick 질병은 드물게 발생합니다.

8,000 명의 출생 중 약 1 명의 신생아가 리소좀 축적 병에 걸릴 것입니다. 하지만 그것은 단지 그것을 포함하지 않습니다 Niemann-Pick 질병, 헌터 증후군이나 산 필리포 증후군과 같은 질병도 있습니다.

원인

Niemann-Pick 질병은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 상 염색체 열성 유전에서 결함이있는 대립 유전자는 상동 염색체 또는 상 염색체에 있습니다. 형질의 동형 접합성 보균자 만 병에 걸립니다. 이것은 질병이 발생하기 위해 세포의 유전 물질이 두 염색체에 결함이있는 유전자의 두 개의 동일한 사본을 가지고 있어야 함을 의미합니다.

Niemann-Pick 증후군은 유전 적 효소 결함을 기반으로합니다. 효소 sphingomyelinase가 영향을받습니다. sphingomyelinase는 sphingomyelin의 절단을 담당합니다. 효소 결함은 비장, 골수, 뇌 및 간의 리소좀에서 스 핑고 미엘린의 저장을 증가시킵니다. 리소좀은 소화 효소를 포함하는 세포 소기관입니다.

그들은 병원균이나 세포 파편과 같은 이물질을 소화합니다. 또한 프로그램 된 세포 사멸 (세포 자멸사)에서 중요한 역할을합니다. 동물 실험에서 미엘린 유전자 조절 인자 (MRF)의 발현이 NPC-1 유전자의 돌연변이에 의해 현저하게 감소 함을 보여줄 수 있습니다. 단백질 MRF는 소위 전사 인자입니다. 유전자 코딩에서 수초의 형성과 보호에 중요한 역할을합니다.

수초는 신경 섬유를 덮고 자극이 빠르게 전달되도록합니다. 아마도 Niemann-Pick 병에서 발생하는 신경 학적 결손은 희소 돌기 세포의 잘못된 분화에 근거한 것 같습니다. 이 세포는 아교 세포에 속합니다. 그들의 세포 과정은 신경 섬유의 세포 과정을 수초로 덮습니다. 따라서 oligodendrocytes의 잘못된 분화는 myelination이 부족하거나 불충분합니다.

Niemann-Pick C 형 질병의 경우 콜레스테롤 대사도 손상됩니다. 스 핑고 미엘린 외에도 콜레스테롤 및 기타 대사 산물도 체내 세포에 축적됩니다.

증상, 질병 및 징후

Niemann-Pick의 질병은 세 가지 형태로 나눌 수 있습니다.

• 유형 IA는 급성 영아 신경 병증 형태로도 알려져 있습니다. 이 질병은 생후 3 개월에 시작되며 개별 조직 및 장기의 음주 및 발달 장애로 나타납니다.

주요 증상은 간 부종 (간 비대)입니다. 이것은 또한 비장의 부종 (비장 비대)과 함께 발생할 수 있습니다. 또한 림프절이 느껴지고 피부가 갈색으로 변색됩니다. 신경 학적 분해는 생후 2 년차에 시작됩니다. 영향을받은 어린 아이들은 청각 장애가 생기고 시각 장애인이되고 사회적 접촉을 잃게됩니다.

예후가 좋지 않아 Niemann-Pick 유형 IA 질환을 앓고있는 모든 어린이가 2 년 이내에 사망합니다. 이 형태는 질병의 가장 흔한 변종입니다.

• TYPE IS는 만성 내장형으로도 알려져 있습니다. 간 부종과 폐 침윤이있는 가벼운 코스입니다. 중추 신경계는 관여하지 않습니다. 환자의 기대 수명은 약간 제한됩니다.

• Niemann-Pick 병의 C 형에서는 신생아 황달이 발생합니다. 감염된 신생아의 피부와 공막은 염료 빌리루빈 침전물에 의해 노란색으로 변합니다. 핵상 마비는이 질병의 전형적인 변종입니다. 이것은 복시 또는 균형 장애로 안구 근육의 점진적인 마비로 이어집니다.

운동 조정 장애가있는 소뇌 운동 실조증도 관찰 할 수 있습니다. 질병이 진행되는 동안 환자는 종종 삼킴 장애가 발생합니다. 이것은 흡인 성 폐렴을 유발할 수 있습니다. C 형 질병의 발병은 매우 다양합니다. 첫 번째 증상은 유아, 어린이 또는 청소년기 또는 성인기에 나타날 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

질병의 위험이 알려지면 산전 진단이 가능합니다. Niemann-Pick 병이 의심되는 경우 골수에서 백혈구를 채취합니다. 이들은 공포 된 것처럼 보입니다. 이것은 백혈구에 충치가 있음을 의미합니다. 또한 진공 폼 셀이 있습니다.

이 현상을 "바다 푸른 조직 구증"이라고합니다. 효소 sphingomyelinase의 활동 부족은 백혈구 및 섬유 아세포의 배양에서 발견 될 수 있습니다. Niemann-Pick 병을 앓고있는 모든 두 번째 어린이는 안저 중에 빨간색 황반 자국을 보입니다.

합병증

유형에 따라 Niemann-Pick 질병은 여러 가지 합병증과 관련이 있습니다. TYPE IS를 사용하면 간 부종 및 폐 침윤, 즉 폐에 이물질이 축적 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 기대 수명은 약간 제한되며 삶의 질이 때때로 심각하게 손상됩니다. C 형의 첫 번째 증상은 유아기에 나타날 수 있습니다.

이것은 종종 운동 조정 장애와 소뇌 운동 실조증과 관련된 심각한 발달 장애로 이어질 수 있습니다. 질병이 진행되는 동안 때때로 삼킴 장애가 발생하여 흡인 폐렴 및 기타 합병증을 유발합니다. 영향을받은 사람들은 때때로 가래로 인한 기침, 체온 상승, 피부와 점막의 청색 변색과 관련된 숨가쁨의 증상을 보입니다.

차례로, 그러한 청색증은 심각한 합병증으로 가득 차 있습니다. TYPE IA에는 조기 음주 약화와 장기 및 조직의 발달 장애가 있습니다. 간 부종은 일반적으로 비장 부종과 연관되어 영향을받은 사람들에게 심각한 신체 장애를 유발합니다.

감염이 더 자주 발생하고 위장관에 염증이 생기고 신체의 기능이 급격히 저하됩니다. 영향을받은 어린 아이들은 보통 2 년 이내에 청각 장애가되며 Niemann-Pick 질병의 심각한 합병증으로 사망합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Niemann-Pick 질병은 진행 과정을 거치는 유전 된 질병입니다. 자녀에게 반복되는 황달과 근육 불편 함을 발견 한 부모는 소아과 의사에게 연락해야합니다. 운동 발달 지연이나 심리적 행동 장애가있는 경우 진단 및 치료가 필요한 심각한 질병의 의심이 분명합니다.

부모 또는 보호자는 희귀 대사 질환 전문 센터를 방문해야합니다. Niemann-Pick 증후군 아동은 신체적, 정신적 문제가 증가하기 때문에 지속적인 치료가 필요합니다.

비정상적인 증상이나 전형적인 증상의 급격한 증가는 담당 의사에게보고해야합니다. 아이가 더 이상 처방 된 약물을 견딜 수 없거나 정상적인 행동에서 다른 편차를 보이는 경우에도 마찬가지입니다. 약물 중단 및 신체 검사와 같은 일상적인 치료는 담당 GP가 수행 할 수 있습니다.

Niemann-Pick 질병에 걸린 대부분의 사람들은 대사 질환 전문가의 치료를 받아야합니다. 개별 증상은 신경과 전문의, 정형 외과 전문의 및 언어 치료사가 치료합니다. 또한 물리 치료사 및 작업 치료사가 치료에 참여합니다. 우울증이나 망상과 같은 심리적 불만에 대해 치료사를 부를 수도 있습니다. 가능한 많은 증상으로 인해 Niemann-Pick 질병은 일반적으로 의사 팀이 치료해야합니다.

치료 및 치료

인과 요법은 현재 알려져 있지 않습니다. 그러나 특수 시클로 덱스트린이 질병의 증상을 완화시킬 수 있다는 증거가 있습니다. 사이클로 덱스트린은 약물 생산에서 용매로 자주 사용되는 고리 형 올리고당입니다. Niemann-Pick C 형 질병은 miglustat로 치료합니다.

Miglustat는 Niemann-Pick 질병 치료 및 Gaucher 질병 유형 1 치료를 위해 유럽 연합에서만 승인 된 약물입니다. 이 약물은 이미 노당과 모 라놀린의 n- 부틸 유도체입니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

Niemann-Pick 질병의 예후는 좋지 않습니다. 이 질병은 유전 적 결함입니다. 현행법은 과학자들이 인간 유전학을 간섭하거나 수정하는 것을 금지하고 있습니다. 질병은 출생 전에 진단 될 수 있지만 법적 요건에 따라 치료할 수는 없습니다.

오늘날까지 의사와 의료 전문가들은 사람이 태어난 후 적절한 의료 서비스를 개발하는 데 집중하고 있습니다. 현재 치료는 가능한 한 환자의 신진 대사를 지원하기 위해 약물 요법을 시작하는 것으로 구성됩니다. 결과적으로 환자의 발달 과정에서 이미 최적화가 가능하여 전반적인 상황을 개선하는 데 기여합니다.

치료를받지 않으면 영향을받은 사람의 삶의 질이 크게 저하됩니다. 또한 질병이 내부 장기의 부종과 호흡 곤란을 동반하기 때문에 생명을 위협하는 상태가 발생할 수 있습니다. 응급 상황의 위험은 치료없이 상당히 증가합니다. 따라서 개별 증상의 강도에 관계없이 장기 요법이 필요합니다. 환자들은 일상 생활에 대처하기 위해 매일의 관리와 지원이 필요합니다. 존재하는 질병의 유형에 따라 질병이 제대로 진행되지 않으면 환자는 생후 처음 몇 년 내에 조기 사망 할 수 있습니다.

예방

Niemann-Pick 병은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 현재 효과적인 예방책은 없습니다.

보도

대부분의 경우, 영향을받은 사람은 Niemann-Pick 질병에 사용할 수있는 몇 가지 제한적인 후속 조치 만 있습니다. 이러한 이유로 환자는 다른 합병증이나 불만이 없도록 첫 징후와 증상에서 의사와 상담해야합니다. 의사에게 일찍 연락할수록 질병의 진행 과정이 더 좋아 지므로 첫 증상이나 징후가 나타나면 즉시 의사와 상담해야합니다.

환자가 아이를 갖고 자한다면 니만 픽병의 재발을 막기 위해 반드시 유전자 검사와 상담을해야한다. 대부분의 환자는 일반적으로 다양한 약물 섭취에 의존합니다.

영향을받는 사람은 증상을 영구적으로 완화하기 위해 항상 올바른 복용량과 정기적 인 섭취에주의를 기울여야합니다. 불분명 한 것이 있거나 질문이있는 경우 항상 먼저 의사와 상담해야합니다. 마찬가지로 많은 환자들이 일상 생활에서 가족의 도움과 지원에 의존하고 있습니다. 무엇보다도 우울증 및 기타 심리적 불만을 완화 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

자조의 가능성은 Niemann-Pick 질병으로 극도로 제한됩니다. 특히 유형 IA는 상황을 개선 할 충분한 기회를 제공하지 않습니다. 모든 노력에도 불구하고 아픈 아이의 기대 수명은 매우 낮습니다.

따라서 일상 생활에서 가능한 한 즐거운 시간을 보내는 데 초점을 맞춰야합니다. 여가 시간을 즐기는 것은 친밀감, 연대 및 안정을 구축하는 데 중요합니다. 이 질병은 환자와 친척 모두에게 엄청난 도전입니다. 역경에 대처할 때 정신력을 키우는 것이 특히 중요합니다. 따라서 관련된 모든 사람에게 심리적 지원이 필수적입니다.

많은 사람들에게 영향을받는 다른 사람들과의 교환 가능성이있는 경우에도 도움이됩니다. 따라서 기존 자조 그룹에 연락하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 공동 토론에서는 상호 이해를 바탕으로 교환이 이루어집니다. 커뮤니케이션은 처리에 도움이 될 수 있습니다. 또한 잘 대처할 수있는 팁도 제공합니다.

정신 기술과 이완 운동은 스트레스 요인의 감소를 촉진합니다. 과도한 스트레스 상황과 그에 따른 식물 문제가 자주 발생하기 때문에 훈련 단위는 스트레스를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 따라서 전반적인 상황에 대한 대처가 개선되어야합니다.