표현형 변형

그만큼 표현형 변이 동일한 유전자형을 가진 개인의 다른 특성을 설명합니다. 이 원리는 진화 생물 학자 다윈에 의해 알려졌습니다. 겸상 적혈구 빈혈과 같은 질병은 표현형 변이를 기반으로하며 원래 진화 적 이점과 관련이 있습니다.

표현형 변이는 무엇입니까?

표현형은 개인의 모든 개별 특성을 포함하여 유기체의 실제 모습을 설명합니다. 이 용어는 형태 학적 특성을 언급하는 대신 생리 학적 특성과 행동 특성을 나타냅니다. 표현형은 유기체의 유전 적 특성에 의존 할뿐만 아니라 주로 환경 적 영향에 의해 결정됩니다.

표현형 변이로 인해 생물학은 같은 종의 개체간에 서로 다른 특성을 의미하며, 공통된 유전자형을 가지고 있음에도 불구하고 개인은 환경 적 영향으로 인해 다른 표현형을 채택합니다.

표현형 변이의 원리는 프랑스의 Georges Cuvier와 Étienne Geoffroy Saint-Hilaire의 관찰로 거슬러 올라갑니다. Erasmus Darwin과 Robert Chambers가 영국에서 처음으로 설명했습니다. Charles Darwin은 마침내 표현형 변이를 더 잘 알려졌지만 현재 지식에 따르면이 현상을 처음으로 설명하는 사람은 아닌 것으로 간주됩니다. 표현형 변이와 관련하여 그는 발산의 표현을 사용하여 표현형 개인 특성이 세대에 따라 꾸준히 증가하고 인종의 개별 대표가 인종 특성에서 더 멀리 이동한다고 설명했습니다.

기능 및 작업

Mendel의 규칙은 표현형 변형을 간단한 용어로 설명합니다. Mendel은 식물의 개별 특성 상속을 조사했습니다. 예를 들어, 그는 꽃의 색깔을 관찰하고 빨간색과 흰색 톤의 식물을 서로 교차 시켰습니다. 그렇게 자란 개체의 표현형은 빨간색 또는 흰색이었습니다. 식물의 유전자형에는 모든 자손의 붉은 색과 흰색 꽃에 대한 정보가 포함되어 있습니다. 따라서 색의 시행은 유전자형만으로는 예측할 수 없었습니다.

표현형 변이는 유전 적 돌연변이에 의해 결정되지 않지만 세대에 걸쳐 돌연변이로 이어질 수 있습니다. 후기 표현형은 게놈에서 명확하게 읽을 수 없습니다. 표현형에서 특정 유전자형을 명확하게 추론 할 수도 없습니다. 유전자형과 표현형 사이의 관계는 상대적으로 불분명합니다.

다윈의 진화에 대한 합성 이론에 따르면, 표현형의 가장 작은 변화는 진화 과정에서 특징의 명백한 변화가되며 종의 변화에 ​​이르기까지 다양합니다. 표현형의 돌연변이 관련 변화는 지리적 선택 이점과 연관 될 수 있으며 나란히 남아있는 동일한 종의 지리적으로 제한된 두 개의 하위 변형을 초래할 수 있습니다. 이에 대한 한 가지 예는 수천 년 전에 북유럽 사람들이 동물성 우유를 대사하도록 허용 한 유당 지속성입니다.

표현형의 지속적인 변이 외에도 진화 발달 생물학은 같은 세대의 복잡하고 불연속적인 자연 변이를 나열합니다. 모든 종에는 표현형 변형이 있습니다. 변형도 예외는 아니며 표준입니다. 동일한 종 내의 특정 특성의 변화는 공간적으로 균등하게 분포되지 않습니다. 예를 들어, 신체 크기가 다른 개인과 같이 다른 모집단은 종종 가변성을 나타냅니다. 종 개체군의 모든 표현형 변형은 진화 과정을 증명합니다.

표현형 변이는 자연 선택의 초석이며 따라서 다른 환경에있는 개인에게 생존에 대한 이점을 제공합니다. 인간의 눈과 머리 색깔의 차이는 인간 종 내에서 가장 잘 알려진 변이의 예입니다. 얼룩말과 같은 종에서는 표현형 변이의 원리가 예를 들어 얼룩말 종의 줄무늬 차이에서 나타납니다. Burchell의 얼룩말은 약 25 개의 줄무늬, 산 얼룩말은 약 40 개, Grevy의 얼룩말은 약 80 개입니다.

질병 및 질병

인간 종 내에 표현형 변이의 수많은 예가 있습니다. 그들 중 일부는 질병과 관련이 있습니다. 예를 들어 겸상 적혈구 빈혈은 표현형 변이의 결과입니다. 이 질병은 순환기 질환과 관련된 적혈구의 낫 모양의 변형을 일으 킵니다. 겸상 적혈구 빈혈은 질병 일뿐만 아니라 치료 적 변형입니다. 말라리아에 대한 내성은 적혈구의 변형과 함께 진행됩니다. 이 말라리아 저항성은 진화 적 이점을 의미하고 따라서 자연 선택을 견뎌냈습니다. 오늘날까지도 인간 종에서 흔히 볼 수있는 표현형 변이에서 발생한 돌연변이입니다.

표현형 변이의 이점에 대한 가장 잘 알려진 예는 인간의 유당 내성입니다. 원래 유아기 이후에 인류는 우유와 유제품을 대사 할 수 없었습니다. 이 유당 불내성은 북유럽의 거의 모든 개인의 표현형 변화로 인해 시간이 지남에 따라 사라졌습니다. 우유와 유제품을 대사하는 능력은 인간에게 중요한 진화 적 이점과 관련이 있었기 때문에 표현형은 유전 적 돌연변이를 통해 유전자형에 소급 적 영향을 미쳤습니다. 그 이후로 유당 내성은 북유럽 사람들의 표준으로 간주되었습니다. 그럼에도 불구하고 동시에 원래의 락토스 불내성을 가진 표현형은 인간 종 내에서 지속됩니다.

이러한 관계 외에도 표현형 변이는 질병, 특히 유전 적 임상상에서 중요한 역할을합니다. 특정 질병이 한 종에 더 오래 전파 될수록 동일한 질병의 표현형 변이가있을 가능성이 높아집니다. 이런 식으로 동일한 임상상이 여러 세대에 걸쳐 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 질병의 아형을 사용하면 질병이 한 유형으로 얼마나 오래 퍼져 왔는지 대략적으로 이해할 수 있습니다.

표현형 변이는 특정 외인성 요인에 의해서만 촉발 될 수있는 유전성 질환에서도 발생합니다. 예를 들어 암은 유전형에 내재되어있을 수 있지만 모든 표현형에서 여전히 발생하지는 않습니다.