색소 성 망막염

그만큼 색소 성 망막염 유 전적으로 결정된 망막의 변성으로, 눈의 광 수용체가 조금씩 멸망하여 일반적으로 질병의 후반기에 완전한 실명이 발생합니다. 종종 이러한 현상은 여러 증상 중 하나 일 뿐이며 각각의 동반 증상과 함께 어셔 또는 알 포트 증후군과 같은 전체 증상 복합체를 형성합니다.

색소 성 망막염이란 무엇입니까?

그만큼 색소 성 망막염 망막 변성을 유발하는 망막의 유전 질환이며 파터 만 증후군 또는 색소 성 망막 병증 알려져 있습니다. 네덜란드 인 Frans Donders는 일찍이 1855 년에이 질병을 문서화했으며 당시 색소 성 망막염이라는 용어를 만들었습니다.

망막염이라는 용어는 실제로 염증을 설명하고 질병은 염증 과정과 관련이 없기 때문에 나중에 안과에서 색소 성 망막 병증 현상으로 이름을 변경했습니다. 그럼에도 불구하고 Donder의 원래 이름은 오늘날에도 여전히 사용되고 있습니다. 전 세계적으로 약 300 만 명이 색소 성 망막염으로 고통 받고 있으며, 청소년기와 중년기가 질병의 정점을 이룹니다.

유 전적으로 유발 된 망막 변성의 경우, 전반적인 시력은 수십 년에 걸쳐 점차 감소합니다. 모든 환자의 약 절반이 후기 단계에서 백내장에 걸리며, 이는 일반적인 수정체 불투명도를 동반합니다. 이 질병은 동물에서도 발생하며 수의학에서는 진행성 망막 위축이라고합니다.

원인

색소 성 망막염은 유전 적 결함입니다. 40 개 이상의 다른 유전자가 질병을 유발할 수 있습니다. 그 동안 의학은 유전 적 결함을 물려주기 위해 단일 유전 적 유전을 가정합니다. 즉, 여러 유전자가 결함이있을 필요는 없지만 이전에 확인 된 하나의 결함이 질병을 유발할 수 있습니다. 이 질병은 상 염색체 우성뿐만 아니라 상 염색체 열성 및 생식선 유전에서도 전염되어야합니다.

유전 외에도 자발적인 돌연변이는 40 개 이상의 확인 된 유전자 중 하나에서 병리학 적 결함을 유발할 수도 있습니다. 특정 상황에서 클로로퀸과 같은 물질로 인한 독성 현상은 색소 성 망막염과 동일한 증상을 동반 할 수 있습니다. 그러나이 경우 의사는 pseydoretinitis 또는 phenocopy에 대해 이야기합니다.

증상, 질병 및 징후

색소 성 망막염의 초기 증상은 야맹증입니다. 광 수용체의 점진적인 파괴로 인해 눈은 변화하는 빛 조건에 점점 더 적응하지 못하고 눈부심에 점점 더 민감 해지고 있습니다. 나중에 대비 시력과 색각이 손상됩니다.

대부분의 환자는 또한 터널 비전으로 알려진 형태의 시야 장애로 고통받습니다. 중심 시야는 일반적으로 오랫동안 유지됩니다. 그러나 그것은 늦은 과정에서 완전한 실명으로 이어질 수 있습니다. 환자의 거의 4 분의 1은 색소 성 망막염이 유일한 현상이 아니라 많은 추가 증상을 동반하므로 어셔 증후군과 같은 전체 증후군의 형태로 영향을 미칩니다.

이 맥락에서 의사는 또한 청각 장애, 마비 또는 심장 부정맥 또는 근육 약화와 관련 될 수있는 관련 색소 성 망막 병증에 대해 이야기합니다. 어셔 증후군 외에도 알 포트 증후군과 레섬 증후군은 관련 색소 성 망막염과 관련된 가장 잘 알려진 복합체 중 하나입니다.

질병의 진단 및 경과

색소 성 망막증의 진단은 망막 ​​전위도를 사용하여 이루어집니다. 이 망막 전위도를 통해 유아기에 진단을 내릴 수 있습니다. 궁극적으로 진단이 일찍 이루어질수록 나중에 질병에 대처할 수있는 가능성이 높아집니다.

예후는 불치로 간주되는 특별한 형태의 Refsum 증후군을 제외하고 질병과 함께 40 개 이상의 원인 유전자 중 어떤 것이 결함에 의해 영향을 받는지에 크게 좌우됩니다. 유전자 효과의 정확한 국소화를 평가하고 예후를 내릴 수 있도록 의사는 먼저 모든 추가 증상을 분석하고이 과정에서 예를 들어 청각 장애 및 혈액 수치에 대한 인상을 얻습니다. DNA 분석은 정확한 유전 적 결함이 확인 된 후에 만 ​​수행 할 수 있습니다.

합병증

색소 성 망막염은 항상 야맹증, 제한된 시야 및 시력을 통해 실명으로 이어지는 망막의 유전성 질환입니다. 현재 치료를 약속하는 치료법은 없습니다. 비타민 A는 과정을 늦출 수 있습니다.

추가 합병증은 색소 성 망막염의 형태에서 발생하며 신체의 다른 기관들도 질병의 증상에 영향을받습니다. 이것은 영향을받는 모든 사람들의 약 25 %에 적용됩니다. 증후군에 따라 청력 문제, 마비, 근육 약화, 심장 부정맥 또는 정신 발달 장애가 발생할 수 있습니다.

시신경의 칼슘 침착, 난시, 린든 혼탁, 근시 또는 혈관 질환과 같은 다른 변화가 때때로 눈에서 볼 수 있습니다. 어셔 증후군에서는 망막염 외에도 주로 유모 세포 손상으로 인한 심각한 청각 장애가 있습니다. 색소 성 망막염은 Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군의 맥락에서도 발생합니다.

망막 염증 외에도 당뇨병, 고혈압, 비만, 근육 약화, 청각 장애, 지적 장애 및 운동 장애가 발생합니다. 당뇨병과 고혈압으로 인해 심혈관 문제가 발생할 수 있습니다. 다른 관련 형태의 색소 성 망막염에서도 심장 부정맥이 발생할 수 있으며, 이는 때때로 생명을 위협하는 합병증으로 이어집니다. 더 많은 합병증은 보행 장애로 인해 종종 낙상을 일으킬 수 있습니다. 때때로 색소 성 망막염에는 치매와 같은 신경 퇴행성 장애도 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

색소 성 망막염은 항상 의사가 검사하고 치료해야합니다. 이 질병은 스스로 치유 할 수 없으며 최악의 경우 영향을받은 사람이 완전히 실명 할 수 있습니다. 질병을 일찍 인식하고 치료할수록 완전한 치료 가능성이 높아집니다.

환자가 야맹증을 앓고 있다면 의사와 상담해야합니다. 영향을받은 사람들은 밤에 아무것도 보거나 인식 할 수 없습니다. 다른 색을 보는 것도 색소 성 망막염의 영향을받을 수 있으므로 의사의 진찰을 받아야합니다. 그러나 영향을받은 사람들은 질병으로 인해 청력 문제 나 심장 문제를 겪기도합니다. 이러한 증상이 나타나면 의사와 상담하는 것이 필수적입니다.

주로 색소 성 망막염은 안과 의사가 치료합니다. 다른 불만은 심장 전문의 또는 ENT 의사가 치료할 수 있습니다. 일반적으로 완치 여부는 예측할 수 없습니다.

치료 및 치료

색소 성 망막 병증의 진행은 대부분의 질병에 대해 아직 중단되지 않았습니다. 그러나 임상 연구에 따르면 비타민 A 보충은 고압 산소 요법과 함께 진행을 늦출 수 있어야합니다. 질병을 다루는 것이 현재 치료의 초점입니다.

예를 들어, 환자는 심리적 지원과 시각 장애인을위한 오리엔테이션 기술의 조기 도입을 통해 임박한 시력 상실에 대해 더 잘 대비해야합니다. Refsum 증후군은 예외입니다. 왜냐하면 실제로는 피 탄산이 적은 특별한 식단으로 진행을 멈출 수있는 대사 적 결함이기 때문입니다.

다른 모든 형태의 경우 현재 줄기 세포 치료와 망막에서 직접 결함 유전자를 교환하는 실험이 진행되고 있습니다. 기존의 망막 손상을 복구하기 위해 의학은 현재 광수 용기의 기능 상실을 보상하기위한 망막 임플란트 개발을 연구하고 있습니다. 1500 개의 다이오드를 가진 망막 하 임플란트는 미래에 다시 볼 수있게합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

색소 성 망막염은 유전 적 결함이기 때문에 예방할 수 없습니다.

보도

대부분의 경우 색소 성 망막염에 걸린 사람들은 사용 가능한 후속 치료 옵션이나 조치가 제한적이며 제한적입니다. 무엇보다 먼저 의사와 매우 일찍 상담하여 추가 과정에서 합병증이나 기타 불만이 없도록해야합니다. 이것은 질병의 진행 과정에 중요하므로 질병의 첫 징후와 증상이있을 때 의사에게 연락해야합니다.

색소 성 망막염은 대개 항생제를 비롯한 다양한 약물을 복용하여 치료합니다. 이 과정에서 항상 올바른 용량으로 정기적으로 섭취해야하며, 따라서 항생제와 알코올을 함께 복용해서는 안됩니다. 많은 경우 우울증이나 심리적 혼란을 피하기 위해 가족의 지원과 도움이 필요합니다.

어린이의 경우, 약물을 정확하고 정기적으로 복용해야하는 것은 무엇보다도 부모입니다.어떤 경우에는 영향을받는 사람의 기대 수명이 줄어들 수 있지만 일반적인 과정을 예측할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

망막 질환 색소 성 망막염은 유전 적이며 현재 치료할 수 없습니다. 망막 세포가 죽으면 영향을받은 사람의 시야가 제한됩니다. 공간 비전이 손실됩니다. 흰색 지팡이로 걷는 것은 공간 방향을 대체합니다.

반면에 터널 비전을 가진 RP 환자는 여전히 돋보기로 읽을 수 있습니다. 망막의 중앙에있는 원뿔이이를 담당합니다. 그들은 밤과 황혼의 시력을 가능하게하는 막대보다 더 오래 기능합니다. 이들이 사망 한 경우 관련자는 동반자의 도움에 의존합니다.

외부인이 점진적이고 악화되는 실명을 인식하는 것이 중요합니다. 시각 장애인을위한 배지를 착용하면 명확성이 제공됩니다. 점자 또는 음성 제어 컴퓨터와 같은 보조 도구는 영향을받는 사람들의 일상 생활을 더 쉽게 만듭니다. 눈부심에 대한 높은 감도는 착색 안경으로 약화됩니다. 콘트라스트가 흐려지고 윤곽이 더 이상 아파트에서 인식되지 않으면 손으로 느낄 수있는 표시가 영향을받는 사람들을 돕습니다. 반면에 컬러 표시는 색각도 손상되기 때문에 적합하지 않습니다.

RP의 영향을받는 사람들은 중증 장애인 신분증을받을 자격이 있습니다.

환자가 잘 발달 된 시각 센터를 가지고 있다면 물체의 윤곽을 인식 할 수있는 칩을 이식 할 수 있습니다.