결절성 경화증

그만큼 결절성 경화증 뇌의 다양한 기형 및 피부 변화와 관련된 유전성 질환입니다. 이 질병은 발견 자의 이름으로도 불립니다. Bourneville-Pringle 증후군 지정.

결절성 경화증이란 무엇입니까?

그만큼 결절성 경화증 영어권 지역에 있습니다. 결절성 경화증 복합체 (TSC)가 전화했습니다. 이 질병은 수정체 그룹에 속합니다. Phacomatoses는 피부와 신경계의 기형을 특징으로하는 질병입니다. 결절성 경화증 외에도 신경 섬유종 및 Peutz-Jeghers 증후군도 수정체에 속합니다.

8,000 명의 출생 중 한 명은이 질병의 영향을받습니다. 질병은 유전됩니다. 뇌의 기형과 종양, 발달 장애, 피부 변화 및 장기 변화가 있습니다. 결절성 경화증의 원인은 치료할 수 없습니다. 치료는 순전히 증상이 있습니다.

경미한 결절성 경화증이있는 사람들은 일반적으로 정상적인 생활을합니다. 그러나 심각한 질병의 경우 기대 수명이 제한됩니다.

원인

결절성 경화증은 유전성 질환입니다. 그것은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 상 염색체 우성 유전에서 유전 정보는 22 쌍의 상 염색체 중 하나에 있습니다. 이 질병은 성별에 관계없이 유전됩니다. 아픈 사람의 자녀에게는 아픈 대립 유전자를 물려 받아 병에 걸릴 위험이 50 % 있습니다.

두 부모 모두 결절성 경화증을 앓고 있고 이형 접합 보균자 인 경우 질병의 위험이 75 %까지 높아집니다. 부모 중 한 명이 동형 접합 인 경우, 즉 두 개의 결함이있는 대립 유전자가있는 경우 질병 위험은 100 %입니다. 모든 환자의 30 %는 아버지와 어머니를 통해 상속되었습니다.이 질병은 나머지 70 %에서만 산발적으로 발생합니다.

새로운 돌연변이로 인한 질병이 발생할 수 있습니다. 결절성 경화증이 아픈 부모에게서 매우 미미한 경우에도 자녀가 나중에 매우 뚜렷한 형태의 질병으로 고통받을 가능성이 있습니다.

증상, 질병 및 징후

종양과 유사한 변화와 뇌의 기형은 종종 병에 걸린 초기에 발견됩니다. 대뇌 피질 부위에서 피질 신경 신경과 과종이 발견됩니다. Hamartomas는 기형 배아 조직에서 발생하는 종양입니다. 인지 장애를 유발하는 돌출부가 있습니다. 간질은 이러한 관에 의해 발생할 수도 있습니다.

소위 subependymal 거대 세포 성상 세포종과 subependymal nodule도 심실 계 근처에서 형성됩니다. 심실 시스템의 손상은 일반적으로 뇌수종을 유발합니다. 수두증은 술로 가득 찬 뇌실의 병리학 적 확대입니다. 뇌수종은 수두라고도합니다.

간질 발작은 결절성 경화증의 전형입니다. 그들은 종종 생후 처음 몇 개월 동안 나타납니다. 웨스트 증후군은 영아에서 발생할 수 있습니다. 그것은 번개, 고개를 끄덕이고, 살람이 맞는 것을 동반하는 일반화 된 악성 간질입니다. 발작이 빈번할수록 아이들은 더 많은 학습 어려움을 겪습니다.

학습 장애는 결절성 경화증의 주요 문제이며 발달이 종종 손상됩니다. 특히 언어 및 동작 개발에서 어려움이 발생합니다. 행동 문제도 발생할 수 있습니다. 그러나 모든 결절성 경화증 환자의 절반은 정상적인 지능 지수를 가지고 있습니다. 환자의 30 %는 심각한 제한이 있습니다.

피부의 변화는 다양한 형태로 발생할 수 있습니다. 처음에는 무해한 색소 장애가 나타납니다. 후기 어린 시절에는 비강 주름 부위에 붉은 결절이 발생합니다. 이들은 혈관 섬유종이라고도합니다. "Shagreen patch"도 전형적인 질병입니다. 이들은 허리 주변에 약간 올라간 굳어진 피부 병변입니다. 환자의 4 분의 1은 손발톱 주름에 붉은 색 섬유종 결절이 발생합니다. 이들은 Koenen 종양이라고도합니다.

종양은 다른 장기 시스템에서도 발생할 수 있습니다. 신장에는 종종 낭종이나 혈관 근 지방 종이 있습니다. 그러나 일반적으로 이러한 종양 변화는 증상을 유발하지 않습니다. 그러나 종양이 악성이 될 위험이 있습니다. 폐와 신체의 다른 기관에서도 질병이 진행되는 동안 종양이 발생할 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

결절성 경화증의 진단은 특히 어린 소아에서 어렵습니다. 이 질병의 주요 특징은 얼굴의 혈관 섬유종, 손발톱 주름 종양, 대뇌 피질의 결절 및 망막의 과형성을 포함합니다. 사소한 특징으로는 피부의 색종이 조각, 신장 낭종 또는 망막의 착색되지 않은 반점이 있습니다.

결절성 경화증은 2 개의 주요 특징 또는 1 개의 주요 특징과 2 개의 2 차 특징이있는 경우 확인 된 것으로 간주됩니다. 주요 특징과 경미한 특징이 있으면 결절성 경화증이 발생할 가능성이 있습니다. 하나의 주요 특징 또는 두 가지 사소한 특징이 있으면 적어도 결절성 경화증의 의심이 있습니다.

질병이 의심되는 경우 초음파 또는 컴퓨터 단층 촬영과 같은 다양한 영상 방법이 사용됩니다. 유전자 변이를 검출하여 분자 유전 학적으로 진단을 확인할 수 있습니다. 그러나 TSC 유전자의 돌연변이는 모든 질병 사례의 85 %에서만 발견 될 수 있습니다.

합병증

이 질병으로 영향을받은 사람들은 주로 뇌에서 직접 발생하는 다양한 기형으로 고통받습니다. 이것은 일반적으로인지 및 운동 장애로 이어집니다. 또한이 질병은 정신 지체로 이어질 수 있으므로 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 항상 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

이 질병은 또한 간질 성 발작으로 이어질 수 있으며 최악의 경우 관련 사람의 사망으로 이어질 수 있습니다. 환자는 또한 심각한 학습 장애가 있으므로 집중 치료가 필요합니다. 어떤 경우에는 질병이 색소 침착 장애를 유발할 수도 있지만 이는 환자의 건강에 더 이상 부정적인 영향을 미치지 않습니다.

내부 장기는 종양에 의해 감염 될 수 있으므로 정기적으로 검사해야합니다. 영향을받은 사람의 기대 수명도 현저하게 줄어들 수 있습니다. 이 질환의 인과 적 치료는 일반적으로 불가능하므로 개별 증상 만 제한 할 수 있습니다.

더 이상 합병증이 없습니다. 간질 발작은 약물의 도움으로 해결 될 수 있습니다. 그러나 완전한 치유는 이루어지지 않습니다. 많은 경우 부모와 친척도 심리적 치료가 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

이 질병은 스스로 치유 할 수 없기 때문에 환자는 의사와 상담해야합니다. 이것이 추가 합병증을 예방하는 유일한 방법입니다. 질병을 일찍 인식하고 치료할수록 더 나은 진로를 볼 수 있습니다.

관련자가 뇌에 다양한 기형이있는 경우 의사에게 연락해야합니다. 간질은 또한이 질병을 나타낼 수 있으며 의사의 진찰을 받아야합니다. 어떤 경우에는 영향을받은 사람들도이 질병의 결과로 고개를 끄덕이는 발작을 앓고 있으며, 이로 인해 어린이 발달이 상당히 지연 될 수 있습니다. 학습 또는 말하기 문제도이 질병을 강력하게 나타냅니다. 피부의 변화는 이러한 증상을 나타낼 수도 있습니다.

질병 자체는 소아과 의사 나 일반의가 진단 할 수 있습니다. 대부분의 경우 치료 자체는 전문가가 수행하며 증상의 정확한 심각도에 따라 다릅니다.

치료 및 치료

질병의 인과 적 치료는 현재 불가능합니다. 치료는 증상이 있으며 주로 간질에 중점을 둡니다. 간질 치료에는 항 경련제 (항 경련제)가 사용됩니다. 이 약물은 간질 발작을 예방하는 데 도움이된다고합니다.

약 80 %의 환자에서 약물을 사용하여 발작을 예방할 수 있습니다. 발작을 완전히 예방할 수 없다면 적어도 강도와 빈도는 감소합니다.

예방

결절성 경화증은 예방할 수 없습니다. 가족 구성원이 이미 결절성 경화증을 앓고있는 가족은 자녀를 원할 경우 분자 유전 검사를받는 것이 좋습니다.

보도

결절성 경화증에 대한 인과 요법은 없습니다. 치료는 증상이있을 뿐이며 대부분 간질과 관련이 있습니다. 영향을받은 사람들은 질병에 걸린 삶이 극도로 제한됩니다. 가족과 친척의 도움을 빼놓을 수 없습니다. 영향을받은 사람들은 심리학자에게 조언을 구하는 것이 좋습니다.

이것은 질병에 대처하는 최선의 방법과 일상 생활을 더 살기 좋게 만드는 방법에 도움이 될 수 있습니다. 자조 그룹을 방문하는 것은 영향을받은 사람들에게만 이점이 될 것입니다. 거기에서 결절성 경화증을 앓는 삶의 방식에 대한 팁과 기타 의견을 얻을 수 있습니다. 그러나 무엇보다도 영향을받은 사람들은 또한 아프고 외롭지 않은 사람들과 대화 할 수 있습니다.

어쨌든 영향을받은 사람들은 매우 건강한 생활 방식을 보장해야합니다. 이것은 니코틴, 알코올 및 약물을 피해야 함을 의미합니다. 비타민이 풍부한 균형 잡힌 식단도 보장되어야합니다. 영향을받은 사람들은 과체중이 아닌지 확인해야합니다. 따라서 충분한 운동을해야합니다. 어쨌든 건강한 수면 리듬을 지켜야합니다. 영향을받은 사람들이 아이를 갖고 싶다면 사전에 유전 상담을받는 것이 좋습니다.

직접 할 수 있습니다.

이 상태는 유전 적이므로 치료할 수 없습니다. 그러나 증상은 심각도에 따라 완화 될 수 있습니다. 가장 먼저, 영향을받은 아동의 부모는 도전을받습니다. 인지 및 운동 장애가 더 빨리 인식 될수록 더 빨리 치료하고 보상 할 수 있습니다. 간질 발작에 대해 약을 투여 할 수 있습니다. 부모는 아이가 스스로 질병에 대처할 수있을만큼 충분히 나이가들 때까지 섭취량을 모니터링해야합니다.

증상의 심각성에 따라 결절성 경화증은 매우 스트레스가 많은 질병입니다. 따라서 많은 경우 영향을받은 사람과 그 친척이 동반 심리 치료를 받아야합니다. 그들은 또한 자조 그룹에 참석함으로써 이익을 얻을 수 있습니다. 이에 대한 해당 주소와 정보는 독일 결핵 경화증 협회 (www.tsdev.org)에서 구할 수 있습니다. 피해를 입은 사람들이 일상 생활에 도움이 필요한 경우, 위에서 언급 한 협회는 사회법 지원에 대한 실질적인 조언도 제공합니다.

모든 만성 질환과 마찬가지로 영향을받는 사람들은 건강한 생활 방식을 보장해야합니다. 여기에는 비타민과 영양소가 풍부한 식사, 운동, 니코틴 및 알코올 피하고 ​​규칙적인 수면 / 각성 리듬 준수가 포함됩니다. 결절성 경화증을 앓고있는 성인 환자는 아이를 갖기를 원하는 경우 사전에 유전 적 조언을 구해야합니다.