Willebrand-Juergens 증후군

그만큼 Willebrand-Juergens 증후군 출혈 경향이 증가하는 선천성 질환입니다. 그녀는 종종 폰 빌레 브란트 증후군 또는 짧게 vWS호출되고 다른 유형으로 나눌 수 있습니다. 모두 출혈성 체질 그룹에 속합니다.

Willebrand-Juergens 증후군이란 무엇입니까?

질병 그룹은 핀란드 의사 Erik Adolf von Willebrand와 독일 의사 Rudolf Juergens의 이름을 따서 명명되었습니다. 모든 형태의 공통 기능 Willebrand-Juergens 증후군 소위 폰 빌레 브란트 인자의 양적 또는 질적 편차입니다. 폰 빌레 브란트 인자는 혈액 응고에 중요한 역할을하기 때문에 종종 응고 인자라고합니다.

그러나 응고 캐스케이드에 직접 관여하지 않기 때문에이 제목은 기술적으로 올바르지 않습니다. 오히려 급성기 단백질에 속합니다. 폰 빌레 브란트 인자의 편차는 혈액 응고 장애와 병리학 적으로 출혈 경향을 증가시킵니다. 하나는 또한 하나를 말한다 출혈성 체질.

원인

Willebrand-Jürgens 증후군은 유전 적입니다. 12p13.3 유전자좌의 12 번 염색체에는 다양한 돌연변이가 있습니다. 획득 양식도 있지만 매우 드뭅니다. 그들은 일반적으로자가 면역 질환 또는 림프계 질환의 맥락에서 심장 판막 결함에서 수반되는 질환으로 발생합니다. Willebrand-Jürgens 증후군은 약물의 부작용으로 발전 할 수도 있습니다.

남성과 여성 모두이 질병의 영향을받습니다. 그러나 특성은 질병의 경우마다 다릅니다. 제 1 형 증후군은 양적 결핍이있어 폰 빌레 브란트 인자가 너무 적게 형성됩니다. 모든 질병 사례의 약 60 ~ 80 %가 1 형에 속합니다.

모든 환자의 약 20 %가 제 2 형으로 고통받습니다. 여기서 Willebrand 인자는 충분한 양으로 존재하지만 결함이 있습니다. 유형 2에서는 5 개의 하위 양식을 구별 할 수 있습니다. 유형 2C를 제외한 모든 하위 형태는 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. Willebrand-Jürgens 증후군의 가장 드물지만 가장 심각한 형태는 3 형입니다. 혈액에는 Willebrand 인자가 전혀 포함되어 있지 않습니다. 이 형태는 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다.

증상, 질병 및 징후

많은 환자, 특히 제 1 형 환자는 증상이 거의 또는 전혀 없으며 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 영향을받은 사람들 중 일부는 부상으로 인해 장기간 출혈하거나 수술 후 출혈하는 경향이 있습니다. 또한 대 면적 혈종은 경미한 외상으로도 발생할 수 있습니다. 여성 환자의 경우 월경 기간이 길어질 수 있습니다. 하나는 여기에서 월경 과다에 대해 말합니다. 월경이 혈액 손실의 증가를 특징으로하는 경우,이를 월경 과다라고합니다.

Willebrand-Jürgens 증후군의 첫 징후는 코나 잇몸에서 잦은 출혈입니다. 어린이의 경우 치아가 바뀔 때 출혈이 발생하여 멈추기가 어렵습니다. 심한 형태, 특히 제 3 형에서는 근육과 관절에서 출혈이 발생할 수 있습니다. 위장 부위의 출혈도 가능합니다. 제 3 형 환자에서 이는 종종 유아기에 발생합니다.

질병의 진단 및 경과

증후군이 의심되는 경우 표준 혈액 응고 검사가 수행됩니다. 혈구 수와 빠른 값 (INR)은 일반적으로 정상입니다. 심한 경우 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (PTT)이 변경 될 수 있습니다. PTT는 고유 혈액 응고 시스템의 기능에 대한 정보를 제공합니다. 출혈 시간도 결정되지만 많은 경우 특히 1 형에서는 결과가 없습니다. 유형 2에서는 때때로, 유형 3에서는 실제로 항상 확장됩니다.

모든 유형에서 von Willebrand 인자 인 인자 VII 관련 항원은 항상 감소합니다. vWF 활동도 감소합니다. 유형 3 및 유형 2의 하위 유형은 또한 감소 된 응고 인자 VIII 값을 갖습니다. 유형 1 및 유형 2의 다른 하위 형태의 경우이 응고 인자는 정상입니다.

다른 유형과 하위 형식을 구별하기 위해 Willebrand 요인에 대한 정량적 및 정량적 연구가 모두 수행됩니다. ELISA, 전기 영동 또는 멀티 머 분석과 같은 방법이이를 위해 사용됩니다. 감별 진단 측면에서 다른 출혈성 체질과 구별하는 것이 중요합니다.

합병증

많은 경우, Willebrand-Jürgens 증후군에 걸린 사람들은 특별한 불만을 겪지 않으므로 더 이상 합병증이 없습니다. 그러나이 증후군은 일부 사람들에게 다량의 출혈을 유발할 수 있으며 일반적으로 출혈 경향이 상당히 증가합니다. 그 결과 아주 가볍고 단순한 부상이라도 출혈이 심해 출혈을 일으킬 수 있습니다.

지속적인 코피가 발생할 수도 있습니다. 특히 부상을 입거나 수술 후 영향을받는 사람들은이 출혈을 완화하기 위해 약물을 복용해야합니다. 여성의 경우 Willebrand-Jürgens 증후군은 무겁고 무엇보다 긴 월경 기간으로 이어질 수 있습니다. 그 결과 많은 여성들이 기분 변화와 종종 심한 통증으로 고통받습니다.

많은 환자들은 또한이 증후군의 결과로 잇몸 출혈이 있고 위와 장에서도 출혈이 있습니다. Willebrand-Jürgens 증후군의 치료는 약물의 도움으로 이루어질 수 있습니다. 특별한 합병증은 없습니다. 환자는 출혈이 발생하는 경우 평생 동안 약물에 의존해야합니다. 질병을 조기에 진단하고 치료하면 영향을받는 사람들의 기대 수명이 줄어들지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

경미한 베인 상처 나 신체 부상 후에도 비정상적으로 심한 출혈이 보이면 의사와 상담해야합니다. 타박상이나 피부 변색 등으로 고민하는 사람도 원인을 밝히는 것이 필요합니다. 치료하지 않고 방치하면 많은 양의 혈액이 손실되어 생명을 위협 할 수 있습니다. 따라서 첫 번째 이상이 발생하는 즉시 의사를 방문해야합니다. 월경이 성적으로 성숙한 소녀 나 여성의 엄청난 출혈과 관련이 있다면 의사와 상담해야합니다. 코피 나 잇몸 출혈이 자주 발생하는 경우 의사와 관찰 내용을상의하는 것이 좋습니다.

유기체의 경고 신호일 수 있습니다. 피를 잃었을 때 어지러움, 무감각 또는 내력 저하와 같은 증상이 나타나면 상황이 걱정되는 것입니다. 급성의 경우 가능한 한 빨리 의사의 진찰을 받아야합니다. 의식 장애 또는 의식 상실시 응급 서비스를 받아야합니다. 또한 출석 한 사람들이 응급 조치를 취해야합니다. 신체적 이상과 함께 정서적 장애도 있다면 조치가 필요하다. 기분 변화, 통증, 전반적인 불쾌감 또는 내부 쇠약이있는 경우 의사가 증상을보다 면밀히 검사해야합니다.

치료 및 치료

특히 가벼운 형태의 경우 일반적으로 장기간 치료가 필요하지 않습니다. 환자는 혈소판 기능을 억제하고 출혈성 체질을 증가시킬 수 있으므로 아스피린과 같은 아세틸 살리실산을 함유 한 약물을 피해야합니다. 수술 전 또는 코피가 증가하는 경우 데스 모 프레 신을 권장합니다. 데스 모 프레 신은 폰 빌레 브란트 인자의 방출을 자극합니다. 데스 모 프레 신이 효과가 없으면 활성화 된 응고 인자 VII 또는 VII의 투여가 지시 될 수 있습니다.

출혈이 발생하면 조심스럽게 출혈을 중단해야합니다. 예를 들어 압력 붕대가 적합합니다. 심한 경우, 특히 3 형에서는 부상과 외상을 위해 혈액 응고 인자 제제가 투여됩니다. Willebrand 요소는 2 ~ 5 일마다 대체 될 수도 있습니다. Willebrand-Jürgens 증후군이 확인 된 어린이와 청소년은 항상 응급 신분증을 소지해야합니다. 여기에는 유형, 혈액형 및 긴급 연락처를 포함한 정확한 진단이 포함되어야합니다.

중증 증후군 환자는 고위험 스포츠 및 부상 위험이 높은 공 스포츠를 피해야합니다. Willebrand-Jürgens 증후군이 다른 질병에 근거한 경우 인과 질환이 치료되면 증후군도 치료됩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

대부분의 경우 Willebrand-Jürgens 증후군이 유전됩니다. 따라서 질병을 예방할 수 없습니다. 잠재적으로 생명을 위협 할 수있는 출혈을 예방하려면 출혈성 체질의 증거가 처음 발견 될 때 의사와 항상 의학적 설명을 받아야합니다.

보도

Willebrand-Jürgens 증후군의 경우, 영향을받은 사람들은 일반적으로 직접적인 후속 치료를위한 옵션이 매우 제한적입니다. 일반적으로 완전히 완치 될 수없는 선천성 질환이므로 영향을받은 사람들은 이상적으로 질병의 첫 징후와 증상에 대해 의사와 상담하고 다른 증상이 발생하지 않도록 치료를 시작해야합니다. .

유전 검사와 조언은 증후군이 후손에게 전염되는 것을 막기 위해 자녀를 갖고 싶은 경우에도 매우 유용합니다. 이 질병의 영향을받는 대부분의 사람들은 증상과 기형을 일반적으로 완화 할 수있는 다양한 외과 적 개입에 의존합니다. 어쨌든 영향을받은 사람은 시술 후 휴식을 취하고 진정해야합니다.

신체에 불필요하게 부담을주지 않도록 신체 활동이나 스트레스가 많은 활동을 피해야합니다. 이 질병에 걸린 대부분의 사람들은 증상을 완화하고 제한 할 수있는 다양한 약물의 섭취에 의존합니다. 관련자는 증상을 완화하고 제한하기 위해 항상 정기적 인 섭취와 처방 된 약의 복용량에주의를 기울여야합니다.

직접 할 수 있습니다.

일상 생활에서 사고의 위험을 가능한 한 낮게 유지하기 위해주의를 기울여야합니다. 혈액 응고가 방해되기 때문에 열린 상처에 특별한주의를 기울여야합니다. 위험한 상황, 스포츠 활동 및 신체 활동은 가능한 경우 부상이 발생하지 않는 방식으로 수행되어야합니다.

혈액형과 진단 된 질병에 대해 메모하는 것도 좋습니다. 소위 응급 ID 카드는 항상 쉽게 접근 할 수 있도록 몸이나 핸드백에 넣어야합니다. 사고 발생시 사람이나 응급 의사에게 문제에 대해 즉시 알릴 수 있고 적절한 조치를 시작할 수 있으므로 응급 상황에서 생명을 구할 수 있습니다. 또한 부상 가능성이있는 경우 즉시 대처할 수 있도록 충분한 상처 드레싱을 항상 휴대해야합니다.

이 질병은 기분 변화 또는 기타 행동 이상과 관련 될 수 있으므로 심리 치료 지원을 받아야합니다. 이것은 스트레스가 많은 상황이나 정서적 스트레스의 단계에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다. 영향을받은 사람이 정서적 과부하 상황에서 적절하게 반응 할 수있는 방법을 배웁니다. 또한 그는 가능한 발전에 대한 자신의 감정에 따라 자신의 주변 환경을 어떻게 동시에 밝힐 수 있는지 배웁니다. 이 분야의 환자들은 종종 심각한 우려를 가지고있는 것으로 나타났습니다.