Bloch-Sulzberger 증후군

에서 Bloch-Sulzberger 증후군 매우 드물게 발생하는 X- 연관 우성 유전병입니다. 이 질병은 다양한 신경 학적 및 피부 증상이 특징입니다. Bloch-Sulzberger 증후군은 둘 다와 동의어입니다. Bloch-Siemens 증후군 만큼 잘 피부 흑색 모세포 증 지정.

Bloch-Sulzberger 증후군이란 무엇입니까?

Bloch-Sulzberger 증후군은 X- 연관 방식으로 유전되며 이러한 이유로 여성에서 주로 발생합니다. 그러나 일반적으로 1987 년 이후 700 건에 불과한 비교적 드문 질환이다. 증후군의 일부로 피부에 전형적인 변화가 나타나며, 영향을받은 환자의 약 90 %에서 이미 자궁의 배아에 나타납니다.

유아기에 피부 변화가 악화됩니다. 또한 Bloch-Sulzberger 증후군에는 손발톱 영양 이상, 안구 이상, 치아 이상 또는 중추 신경계 이상과 같은 다른 증상이 있습니다. 많은 증상은 어린 시절에만 인식됩니다.

매우 드물게이 증후군은 남성 환자에게도 나타나며 일반적으로 클라인 펠터 증후군이라고합니다. Bloch-Sulzberger 증후군의 전형적인 피부 증상은 평생 지속됩니다. 그들은 일반적으로 나타나는 질병의 첫 번째 증상입니다.

나중에 많은 경우에 신경학적인 불만과 치아의 이상이 나타나고 그중 일부는 유아기에 발생합니다. 기본적으로 사망률은 환자의 나이와 증상의 중증도와 심각도에 따라 다릅니다. 원칙적으로 Bloch-Sulzberger 증후군은 피부가 어두운 사람보다 피부가 밝은 사람에게서 더 자주 발생합니다.

원인

Bloch-Sulzberger 증후군은 주로 유전 적 원인이 있습니다. 이 질병은 감염된 환자에서 X 염색체의 돌연변이를 통해 발생합니다. 이 질병은 주로 유전됩니다. 해당 유전자의 단일 돌연변이는 Bloch-Sulzberger 증후군을 유발하기에 충분합니다.

이 돌연변이는 또한 모든 질병 사례의 약 80 %를 차지합니다. 또한 최근에 21 개의 소위 점 돌연변이가 확인되어 Bloch-Sulzberger 증후군을 유발할 수도 있습니다.

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증상, 질병 및 징후

Bloch-Sulzberger 증후군의 맥락에서 개별 사례에 따라 사람마다 다른 수많은 증상이 있습니다. 기본적으로이 질병은 신경 외배엽과 외배엽의 형성을 담당하는 조직에 영향을 미칩니다. 피부는 일반적으로 질병에 관여합니다.

또한, 어떤 경우에는 치아 조직과 중추 신경계도 질병의 영향을받습니다. 일반적인 증상은 소위 외배엽 이형성증으로 치아뿐만 아니라 손톱과 모발에도 영향을 미칩니다.

여성의 경우 피부의 Blaschko 라인을 따라 변화가 자주 발생합니다. 피부의 증상은 Bloch-Sulzberger 증후군에서 점진적으로 발생하는 반면 다른 증상은 갑자기 나타납니다. 기본적으로 질병의 여러 단계가 구분됩니다.

진단 및 코스

Bloch-Sulzberger 증후군의 진단을 확립하기 위해 다양한 검사 기술 방법을 사용할 수 있으며 주치의가 개별 사례를 고려한 후 결정합니다. Bloch-Sulzberger 증후군을 진단하기위한 몇 가지 기준이 있습니다. NEMO 돌연변이가 확인되지 않고 여성 친척이 질병의 영향을받지 않는 한, 최소한 두 가지 주요 기준을 충족해야합니다.

예를 들어, 여기에는 피부의 특징적인 변화가 포함됩니다. 진단을 내리는 추가 기준은 예를 들어 치아, 구개, 눈, 유방 또는 중추 신경계의 이상입니다. 손톱의 이상, 탈모증, 과거의 다발성 유산 및 피부 검사의 특징적인 조직 학적 결과도 2 차 기준입니다.

또한 실험실 검사는 Bloch-Sulzberger 증후군의 존재에 대한 증거를 제공합니다. 혈액 검사는 일반적으로 호산구 증가증을 나타냅니다. Bloch-Sulzberger 증후군이 의심되는 사람들의 경우 소위 핵형 검사 및 유전자 검사를 수행해야합니다.

피부 생검을 통해 Bloch-Sulzberger 증후군을 진단하는 것도 가능합니다. 진단을 신뢰할 수 있도록하는 데 사용되는 다양한 이미징 절차도 검사에 사용할 수 있습니다. 자기 공명 영상 또는 컴퓨터 단층 촬영은 혈액 공급 감소 및 질병을 나타내는 다양한 기타 허혈성 이상을 보여줍니다.

원칙적으로 Bloch-Sulzberger 증후군의 예후는 상대적으로 좋습니다. 그러나 특히 안과 적 및 신경 학적 증상이 확대되는 경우 사망이 발생할 수 있습니다. 합병증을 피할 수있는 한 예후는 긍정적입니다.

합병증

Bloch-Sulzberger 증후군은 일반적으로 심각한 조직 손상을 유발합니다. 이것은 주로 지역과 손상 유형에 따라 다른 합병증을 초래할 수 있습니다. 종종 환자의 손톱과 치아도 영향을 받아 구강의 증상을 느낄 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 치통과 출혈로 고통받습니다. 더 이상 합병증이 발생하지 않도록 치과 의사가 치료할 수 있습니다. 많은 경우 피부는 Bloch-Sulzberger 증후군의 영향을 받아 소위 Blaschko 라인이 발생합니다.

Bloch-Sulzberger 증후군의 진단은 상대적으로 잘 수행 될 수 있으므로 치료를 즉시 시작할 수 있습니다. 이것은 주로 더 이상의 합병증이 없도록 이차 감염을 제거하는 데 목적이 있습니다. 증후군의 원인은 치료할 수 없기 때문에 증상 만 치료합니다.

주로 의약품이 사용되며 외과 적 개입은 수행되지 않습니다. 많은 경우 질병이 긍정적으로 진행됩니다. 그러나 이것이 Bloch-Sulzberger 증후군이 삶의 과정에서 다시 발생하지 않을 것이라고 보장하지는 않습니다. 일반적으로 Bloch-Sulzberger 증후군으로 인해 기대 수명이 줄어들지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 Bloch-Sulzberger 증후군에 대한 직접적인 치료는 수행 할 수 없으므로 대부분의 경우 의사 방문은 진단만을위한 것입니다. 그러나 Bloch-Sulzberger 증후군이 다양한 피부 문제를 일으키는 경우 환자는 의사와 상담해야합니다.

피부 불만 자체는 매우 다르며 보편적으로 예측할 수 없습니다. 그러나 Bloch-Sulzberger 증후군은 손톱이나 치아의 이형성증을 통해서도 나타날 수 있으므로 이러한 증상에 대해서도 의사와 상담해야합니다.

많은 경우 피부 불만은 매우 느리게 나타나고 저절로 사라지지 않습니다. 이러한 이유로 특히 어린이는 추가 합병증을 피하기 위해 소아과 의사에게 정기적 인 검사를 받아야합니다.

질병의 증상은 매우 다양하기 때문에 질병을 식별 할 수있는 정확한 증상을 제공 할 수 없습니다. 그러나 피부에 문제가있는 경우 항상 피부과 전문의와 상담해야합니다. 많은 경우 항생제 나 크림을 사용하여 추가 감염을 예방할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Bloch-Sulzberger 증후군의 치료를 위해 다양한 옵션을 사용할 수 있습니다. 우선 이차 세균 감염과 같은 합병증을 예방하는 것이 중요합니다. 그렇지 않으면 증상을 치료하는 것이 유일한 치료법입니다.

질병은 유전자 돌연변이의 결과로 발생하며 완전히 치료할 수 없기 때문입니다. 예를 들어, 어떤 경우에는 발작을 조절하기 위해 항 경련제가 사용됩니다. 영향을받은 환자는 일반적으로 안과 의사, 피부과 의사 및 신경과 전문의가 돌보고 치료합니다.

전망 및 예측

Bloch-Sulzberger 증후군의 예후는 좋지 않습니다. 유전 질환은 현재의 의료 옵션과 치료법으로는 치료할 수 없습니다. 치료에서 발생하는 증상은 증상을 완화하기 위해 특별히 치료됩니다. 영구적 인 치료법이 없기 때문에 증상이 언제든지 재발 할 수 있습니다. 연구원과 과학자는 인간 유전학을 적극적으로 방해하는 것이 금지되어 있습니다. 이러한 이유로 환자는 인과 적 치료가 아닌 증상 만 제공 할 수 있습니다.

불만의 강도에 따라 사용 된 치료법이 좋은 결과를 보여줍니다. 의학적 치료가 없으면 조직의 손상이 점차 커집니다. 환자의 피부는 자연 요법 또는 가정 요법으로 지원 될 수 있습니다.

증상의 현저한 완화는 거의 예상되지 않습니다. Bloch-Sulzberger 증후군의 치료 계획은 광범위합니다. 대부분의 경우 웰빙과 건강을 개선하기 위해 여러 불만 사항을 동시에 처리해야합니다. 약물 치료에서 좋은 결과를 얻습니다.

환자가 약물 불내성으로 고생하면 어려운 조건이 발생합니다. 불쾌감이 증가하고 기존 불만이 계속 확산되고 있습니다. 건강한 생활 방식은 환자에게 유익합니다. 균형 잡힌 식단과 안정적인 면역 체계를 통해 웰빙을 크게 향상시킬 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

Bloch-Sulzberger 증후군은 유전 적 원인이있는 질병이기 때문에 의학 및 제약 연구에 대한 현재 지식 상태에 따르면 질병을 예방할 수있는 알려진 옵션이 없습니다.

매우 자주 질병의 첫 번째 증상은 태아의 자궁에서 나타나며 돌이킬 수 없습니다. 증상 치료 방법을 통해 환자의 삶의 질을 향상시키기 위해 질병의 전형적인 증상이 발생한 경우 적합한 전문가와 상담하는 것이 더욱 중요합니다.

보도

후속 치료를위한 옵션은 Bloch-Sulzberger 증후군에서 매우 제한적입니다. 이 질병은 유전성 질병이므로 인과 적으로 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수 있습니다. 그러므로 완전한 치유도 성취 될 수 없습니다.

이 질병은 어린이에게도 전염 될 수 있으므로 블로흐-술즈 버거 증후군이 전염되는 것을 막기 위해 아이를 갖고 싶다면 유전 상담을 받아야합니다. 일반적으로 증후군의 증상은 약물의 도움으로 완화됩니다. 환자는 추가 합병증을 예방하기 위해 이러한 약물을 정기적으로 복용해야합니다.

다른 약물과의 상호 작용도 고려해야합니다. 이 증후군은 심각한 피부과 증상을 유발하기 때문에 피부과 전문의를 정기적으로 방문하는 것이 필수적입니다. Bloch-Sulzberger 증후군이 심리적 불만, 우울증 또는 기타 화가와 관련되는 것은 드문 일이 아닙니다.

친구 나 가족과 대화하면 이러한 증상을 완화하는 데 도움이됩니다. 다른 증후군 환자와의 접촉은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 환자의 기대 수명은 일반적으로 Bloch-Sulzberger 증후군에 의해 부정적인 영향을받지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

유전자 돌연변이가 Bloch-Sulzberger 증후군의 원인이므로 인과 관계가있는 자조 조치는 없습니다. 영향을받은 사람이나 그 친척도 증상을 완화하거나 더 잘 대처하는 데 기여할 수 있습니다.

심각한 색소 장애를 포함한 다양한 피부 병변이 질병의 특징입니다. 이 증상은 특히 사회적 관점에서 영향을받은 사람들에게 불편합니다. 아이들은 종종 동료들에게 놀림을 당하고, 청소년들과 성인들은 외모 때문에 다른 사람을 대할 때 종종 억제를 나타내거나 외모 때문에 차별을 느낍니다.

순수한 색소 장애는 종종 미용 적으로 교정 될 수 있습니다. 이를 위해 특수 위장 메이크업은 특히 커버리지가 높고 방수 기능이 있으며 최대 24 시간 지속되는 약국 및 약국에서 구입할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 전문 상점이나 미용사로부터 사용 방법을 배울 수 있습니다. 어떤 경우에도 피부 병변으로 고통받는 환자는 피부과 전문의와 상담하고 미용 치료 옵션에 대해 알아봐야합니다.

턱이나 치아가 잘못 발달하면 환자 또는 보호자는 반드시 미용 치과 전문 전문가와 상담해야합니다. 종종 기형은 구강 수술이나 의치로 교정 할 수 있습니다.

지적 발달도 장애가있는 경우 부모는 자녀를위한 적절한 조기 개입을 적절한시기에 돌봐야합니다. 언어 장애 및 운동 능력 발달이 제한된 경우에는 언어 치료사 및 작업 치료사와 상담해야합니다.