콜레스테롤 에스테르 저장 병

그만큼 콜레스테롤 축적 병 리소좀 축적 질환 및 유전 적 근거가있는 선천성 대사 질환입니다. 이 질병은 유전 적이며 리소좀 산 리파아제를 코딩하는 유전자의 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 환자의 증상 치료는 약물 또는 효소 대체 치료 단계를 통해 보수적입니다.

콜레스테롤 에스테르 저장 병이란 무엇입니까?

리소좀 축적 질환 그룹은 소위 리소좀의 활동이 부적절하거나 결함이있는 것으로 거슬러 올라가는 여러 선천성 질환으로 구성됩니다. 그룹의 모든 질병은 대사 질환입니다. 그러한 질병 중 하나는 콜레스테롤 에스테르 저장 질병입니다. CESD 축약됩니다.

모든 리소좀 저장 질환과 마찬가지로 CESD는 특정 리소좀의 활동이 부족하기 때문입니다. 이 질병의 활동 부족은 건강한 사람의 콜레스테롤 에스테르와 트리 아실 글리세 라이드를 분해하는 리소좀 산 리파아제와 관련이 있습니다. 콜레 스틴 에스테르 축적 병은 극히 드문 대사 질환이며 유전과 관련이 있습니다. 이 맥락에서 유전은 상 염색체 열성 유전에 해당합니다.

이 질병은 타고난 대사 질환 중 하나입니다. 그러나 첫 번째 증상은 출생 직후에 나타날 필요가 없습니다. 질병의 주요 원인은 유전 적 돌연변이입니다. 비슷한 유전자 돌연변이를 가진 질병은 월 만병입니다. 이 질환과는 대조적으로, 콜레스테롤 에스테르 저장 질환은 리소좀 산 리파제의 잔류 활성이 유지되고 적어도 간 밖에서 콜레스테롤 에스테르의 분해를 일으킬 수 있기 때문에 훨씬 더 가벼운 과정을 특징으로합니다.

원인

콜레 스틴 에스테르 저장 질환 환자는 리소좀 산 리파아제의 효소 결함으로 고통받습니다. 이 결함은 콜레 레 스틴 에스테르의 분해를 감소시킵니다. 이로 인해 콜레스테롤 에스테르가 축적되고 분해 된 트리글리 세라이드가 거의 없습니다. 산성 리파아제의 코딩 유전자는 유전자 좌위 q23.2 ~ 23.3의 10 번 염색체 DNA에 있습니다. 10 개의 엑손이 유전자를 구성합니다.

콜레 틴 에스테르 저장 질환의 원인은 관련된 엑손의 넌센스 또는 잘못된 돌연변이입니다. 프레임 이동이나 특정 엑손의 건너 뛰기도 원인이 될 수 있습니다. 돌연변이 된 유전자 산물은 감소 된 활성을 나타내므로 리소좀의 지질은 거의 세포질로 침투 할 수 없습니다. 따라서 세포 내 콜레스테롤 농도를 조절하기위한 제어 루프가 중단됩니다.

세포 내 낮은 콜레스테롤 농도가 발생하여 내인성 콜레스테롤 합성 및 LDL 수용체 활성을 상향 조절합니다. 결과적으로 리소좀은 세포 내에서 콜레스테롤을 흡수합니다. 콜레스테롤의 내인성 합성으로 인해 세포가 과부하되고 지질 액포가 형성됩니다. 액포는 개별 세포의 기능을 상실하고 섬유증을 유발하며 세포 사멸을 유발합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

콜레 스틴 에스테르 저장 질환은 임상 증상의 특징적인 복합체가 특징입니다. 간 이상이 특히 일반적입니다. 장기로서 간은 콜레스테롤 대사에 크게 관여하여 간에서 질병의 바람직한 첫 징후를 설명합니다. 콜레 스틴 에스테르 축적 병 환자의 경우 대부분의 경우 월 만병 환자보다 훨씬 늦게 증상이 나타납니다.

후자의 경우 첫 번째 증상은 일반적으로 출생 직후에 어느 정도 나타납니다. 대조적으로, 콜레 레 스틴 에스테르 저장 질환 환자는 오랫동안 무증상 상태를 유지할 수 있습니다. 주요 증상은 간 비대입니다. 간은 부풀어 오르고 침전물이 진행됨에 따라 지방간으로 발전합니다. 또한 대부분의 경우 고 콜레스테롤 혈증이 발생합니다.

이 고 콜레스테롤 혈증은 혈중 콜레스테롤 수치 증가로 인한 지질 대사 장애에 해당합니다. 이러한 증상은 일반적으로 고지혈증 및 HDL 농도 감소와 관련이 있습니다. 간 부종 및 기능 상실 외에도 대부분의 증상은 실험실 진단으로 만 진단 할 수 있습니다.

진단

콜레 레 스틴 에스테르 저장 질환의 진단을 위해서는 변화된 지질 패턴을 감지하고 발생하는 거품 세포를 문서화 할 수있는 실험실 혈액 분석이 필요합니다. 또한, 간 생검은 진단의 일부로 수행 될 수 있으며, 이는 대규모 용균 축적을 보여줍니다.

감별 진단의 관점에서 질병은 진단의 틀 안에서 다른 리소좀 축적 질병과 구별되어야합니다. 이러한 구분은 일반적으로 효소 활성 테스트의 맥락에서 이루어집니다. 돌연변이를 확인하기위한 유전자 검사는 분화에 거의 사용되지 않습니다.

합병증

콜레스테롤 에스테르 저장 병은 주로 질병의 중증도에 따라 달라지는 다양한 불만과 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우간에 영향을받습니다. 많은 환자에서 콜레스테롤 에스테르 저장 질환의 첫 징후는 출생 직후에 나타나므로 예를 들어 간이 부어 오르거나 나중에 소위 지방간으로 발전하는 경우가 있습니다.

대부분의 경우 환자는 붓기로 인한 통증과 따끔 거림을 경험합니다. 진단은 일반적으로 혈액 검사로 비교적 쉽게 진행되므로 진단이 지연되지 않습니다. 불행히도 콜레스테롤 에스테르 축적 병의 인과 적 치료 및 치료가 불가능하기 때문에 무엇보다 증상이 제한되어야합니다.

그 결과 콜레스테롤 흡수가 감소합니다. 그러나 환자는 남은 평생 동안 약물 사용에 의존합니다. 그렇지 않으면 콜레스테롤 에스테르 저장 병이 더 이상 불만이나 합병증을 일으키지 않을 것입니다. 치료를 통해 기대 수명도 줄어들지 않습니다. 환자의 일상 생활은 질병에 의해 거의 제한되지 않습니다. 그러나 아이들을 계획 할 때는 질병을 숭배 할 가능성을 조사해야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

콜레스테롤 에스테르 축적 병은 일반적으로 출생 직후 진단됩니다. 질병을 가리키고 명확하게하고 치료해야하는 전형적인 징후는 간 부종이며 질병이 진행됨에 따라 지방간 질병의 징후입니다. 아이가 간에서 날카로운 통증을 호소하면 즉시 소아과 의사와 상담해야합니다. 콜레스테롤 에스테르 저장 질환을 나타내는 추가 불만이있는 경우 특히 그렇습니다.

심각한 합병증이 발생하면 항상 응급 의료 서비스에 연락해야합니다. 생명을 위협하는 증상은 드물게 발생하지만 만성 간 질환이 발생할 수 있습니다. 따라서 콜레스테롤 에스테르 축적 병의 첫 징후가 나타나면 의사와 상담해야합니다.

가족 중에 이미 알려진 질병 사례가있는 경우 출생 직후 검사가 권장됩니다. 특정 상황에서 질병은 산전 진단 될 수도 있습니다. 그런 다음 의사는 치료의 일부로 추가 조치가 가능한지 부모와 논의합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

콜레 레 스틴 에스테르 축적 병은 유전 적 결함 때문입니다. 따라서 지금까지 환자를 치료하기위한 인과 적 치료 단계가 없습니다. 인과 적 치료는 유전자 치료 접근법의 맥락에서만 가능할 것입니다. 유전자 치료는 아직 임상 단계에 이르지 않았습니다. 따라서 저장 병은 오늘날에도 여전히 치료가 불가능한 것으로 간주되며 증상에 따라 독점적으로 치료됩니다. 증상 치료는 콜레스테롤 흡수 감소에 중점을 둡니다.

이를 위해 환자의 장내 콜레스테롤 흡수는 약물로 보수적으로 억제됩니다. 콜 레스 티라민 및 에제 티미 브와 같은 약물이 억제에 적합합니다. 또한 환자는 일반적으로 HMG-CoA 환원 효소를 억제하는 스타틴을 투여받습니다. 최근에는 새로운 치료 옵션, 특히 효소 대체 요법도 확립되었습니다.

효소 세벨 리파아제 알파는 콜레 스틴 에스테르 저장 질환 환자에서 특히 중요한 역할을합니다.이 효소를 이용한 효소 대체 요법은 현재 임상 시험에 사용되고 있으며 작년에 유럽의 약국 (European Medicines Agency)에서 승인 및 긍정적 평가를 받았습니다.

전망 및 예측

콜레스테롤 에스테르 축적 병은 예후가 좋지 않습니다. 이 질병은 치료가 불가능한 것으로 간주되며 어려운 합병증을 유발할 수 있습니다. 열성 유전병은 법적 이유로 인간 유전학에 대한 개입이 현재 허용되지 않기 때문에 의사가 증상에 따라 치료합니다.

질병의 중증도는 개인마다 다르므로 환자마다 다릅니다. 따라서 통일 된 치료 계획도 없다. 간이 손상되면 건강 개선 가능성이 급격히 떨어집니다. 간 부종이나 지방간 질환은 다른 질병으로 이어질 수 있습니다. 종종 간 염증이나 간경변이 더 많이 발생합니다. 이 단계에서 증상을 완화하는 것은 거의 불가능합니다. 환자는 간부전으로 조기 사망 할 위험이 있습니다.

간이 손상되지 않은 환자는 건강 상태가 훨씬 좋습니다. 의사의 지침을 따르고 약물 외에 콜레스테롤이 포함 된 제품의 섭취를 피하는 한, 그들은 저장 병에도 불구하고 좋은 삶의 질을 경험합니다.

치료는 장기 요법이기 때문에 약을 중단하자마자 단시간 내에 건강 상태가 악화됩니다. 건강에 해로운 생활 방식은 또한 환자의 웰빙에 즉각적인 부정적인 영향을 미칩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

콜레 스틴 에스테르 저장 병은 유전병입니다. 원인 인자로 알려진 외부 요인이 없기 때문에 가족 계획 단계에서 유전 상담을 통해서만 질병을 예방할 수 있습니다. 그러나 이것은 또한 새로운 돌연변이를 배제 할 수 없습니다.

보도

대부분의 경우 콜레스테롤 에스테르 저장 병에 걸린 사람들에게 특별한 후속 조치가 없습니다. 환자는 주로자가 치유가 일어나지 않기 때문에 증상이 적절히 완화 될 수 있도록 빠른 진단에 의존합니다. 따라서 증상이 악화되는 것을 방지하기 위해 첫 번째 증상과 불만이 나타나면 즉시 의사에게 연락해야합니다.

이것은 유전병이기 때문에 아이를 갖고 싶다면 콜레스테롤 에스테르 축적 병이 재발하는 것을 막기 위해 항상 유전 검사와 상담을해야합니다. 대부분의 경우 질병은 약물로 치료됩니다.

영향을받는 사람은 정기적으로 복용하고 증상이 영구적으로 완화되도록 복용량이 올바른지 확인해야합니다. 불분명 한 것이 있거나 질문이 있으면 먼저 의사와 상담하십시오. 콜레스테롤 에스테르 축적 병으로 많은 환자들이 친구와 가족의 도움과 지원에 의존합니다. 질병에 걸린 다른 사람들과의 접촉도 매우 유용 할 수 있습니다.

너 스스로 할 수있어

콜레스테롤 에스테르 축적 병은 유전 질환입니다. 따라서 현재 질병의 원인을 치료하는 전통적인 방법이나 대체 방법이 없습니다. 따라서 인과 적으로 질병을 퇴치 할 수있는 자조 조치가 없습니다.

그러나 환자는 질병의 진행과 심각한 결과적 손상, 특히 간을 피하기 위해 여전히 중요한 기여를 할 수 있습니다. 저 콜레스테롤 식단이 가장 중요합니다. 환자는 콜레스테롤 에스테르 저장 질환의 특별 식단 요구 사항에 대한 포괄적이고 유능한 정보를 얻어야합니다.

주치의는 영양 문제가 여전히 의사 훈련에 거의 영향을 미치지 않기 때문에 가능한 최선의 접촉이 아닙니다. 따라서 영향을받은 사람들은 영양사 또는 생태 영양 학자와 상담해야합니다.

일반적으로 콜레스테롤은 동물성 식품에서만 발견됩니다. 따라서 비건 채식으로 전환하는 것은 영향을받는 사람들에게 이치에 맞습니다. 어쨌든 콜레스테롤이 특히 높은 동물성 식품은 피해야합니다.

여기에는 특히 지방이 많은 고기, 소시지 제품, 찌꺼기, 계란, 버터, 크림 및 전유가 포함됩니다. 계란은 종종 숨겨져 소비됩니다. 환자들은 많은 파스타 제품, 특히 파스타와 패스트리, 즉석 식사 및 마요네즈에 다량의 계란과 이에 상응하는 다량의 콜레스테롤이 포함되어 있다는 사실을 종종 인식하지 못합니다.