기형 증후군

아래 기형 증후군 다양한 선천성 기형이 이해됩니다. 여러 기능 장애로 인해 두드러지는 여러 장기 시스템이 영향을받습니다. 진단은 종종 자궁에서 할 수 있습니다.

기형 증후군이란 무엇입니까?

기형 증후군은 매우 드문 질병입니다. 그럼에도 불구하고 다양한 모습을하고있다. 이 증후군은 여러 기형의 조합입니다. 환자의 여러 장기가 동시에 영향을받습니다. 유럽에서는 모든 신생아의 3 %가 배아 기형 증후군을 앓고 있습니다.

추정에 따르면 병든 배아의 50 ~ 70 %가 자궁 내에서 죽습니다. 기형 증후군은 유전자의 돌연변이 나 바이러스에 의해 유발 될 수 있습니다. 신장이나 요로에 영향을 미치는 약 500 가지 기형 증후군이 있습니다. 다른 것들은 심장이나 간과 같은 다른 기관에서 불평을 유발합니다. 가장 잘 알려진 기형 증후군에는 예를 들어 다음과 같은 증후군이 있습니다.

• 에딘버러 증후군

• 삼중 체

다음과 같은 Acrocephalosyndactyly 증후군 :

• 카펜터 증후군
• Apert 증후군
• Apert-Crouzon 증후군
• 파이퍼 증후군
• Saethre-Chotzen 증후군
• 태아 알코올 증후군
• 실버-러셀 증후군
• 파타 우 증후군
• 크리 두샤 증후군
• Klippel-Trenaunay-Weber 증후군
• 풍진 배아 태아 병증
• Dzierzynsky 증후군
• 아놀드 키 아리 증후군
• 울리히-터너 증후군
• 프레이저 증후군
• Smith-Lemli-Opitz 증후군
• 에드워즈 증후군
• 누난 증후군
• 소 토스 증후군
• 디 조지 증후군
• 홀트 오람 증후군

기형 증후군은 다양한 기관과 신체 부위의 이상입니다. 이상이 병렬로 발생하는 것이 눈에.니다. 진단 과정에서 증후군은 일반적으로 특정 원인으로 거슬러 올라갑니다.

원인

기형 증후군은 유전 적 기질을 통해 내생 적으로 발생할 수 있습니다. 또한 다양한 외인성 원인이있을 수 있습니다. 여기에는 바이러스, 감염 및 독소 등이 포함됩니다. 산전 진단 된 대부분의 기형 증후군은 염색체 원인에 근거합니다.

궁극적으로 환자에게 발생하는 모든 장기 장애는 원인으로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 이를 통해 기형 증후군이 다른 장기 장애와 명확하게 구별 될 수 있습니다. 이들은 균일 한 원인이 없습니다. 유전 적 결함으로 인한 많은 기형 증후군은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다.

우성 유전이란 적어도 한 부모에게 존재하는 유전 적 결함이 자동으로 자녀에게 전달됨을 의미합니다. 우성 대립 유전자가 배아의 특징적인 발현 단계에서 열성 대립 유전자보다 우세하기 때문에 질병의 발병을 예방할 수 없습니다.

증상, 질병 및 징후

기형 증후군은 항상 환자의 여러 신체 부위와 기관에 영향을 미칩니다. 조합하여 발생할 수있는 수많은 증후군이 있기 때문에 환자의 증상, 불만 및 징후는 매우 개별적이고 매우 많습니다. 존재하는 증후군에 따라 매우 다른 증상이 나타납니다.

얼굴 변형, 발달 장애, 자란 손가락 또는 발가락 및 혈관 기형이 가능합니다. 성장 장애, 중뇌 발달 장애, 눈 기형 또는 내이 난청도 발생합니다. 치아의 변화, 지나치게 긴 대동맥, 골반 경사 또는 정신적 또는 신체적 발달 지연도 일부 기형 증후군에서 진단됩니다.

대부분의 경우 출생 직후 얼굴의 시각적 이상은 이미 신생아에게서 두드러집니다. 추가 개발 과정에서 다양한 장기 장애가 환자에게 명확하게 나타납니다. 자발적인 치유 나 증상의 완화는 없습니다. 증상의 수는 매우 다양하여 다양한 종류의 통증과 장애를 간과 할 수 없습니다.

진단 및 코스

진단은 일반적으로 산전에서 이루어집니다. 그렇지 않은 경우 늦어도 유아기에 진단이 내려집니다. 장기의 실패는 다양한 검사로 이어지며 X- 레이, 호르몬 및 혈액 값과 같은 방법을 사용하여 더 자세한 정보를 제공합니다. 염색체 원인을 좁히기 위해 진단 과정에서 유전자 검사가 수행됩니다.

증상이 지속되고 아이가 성장함에 따라 악화되면 의사와 상담해야합니다. 치료하지 않고 방치하면 기형 증후군은 여러 장기 장애로 인해 사망으로 이어질 수 있습니다.

합병증

기형 증후군의 합병증은 기형과 확산에 크게 의존하기 때문에 보편적으로 예측할 수 없습니다. 그러나 대부분의 경우 환자의 일상 생활과 생활에는 심각한 한계가 있습니다. 삶의 질이 급격히 떨어집니다.

기형 증후군은 일반적으로 다른 기관에 영향을 미치며 개별적으로 또는 동시에 다른 기관에서 발생할 수 있습니다. 이것은 환자의 일상 생활을 복잡하게하는 청각 및 시각 장애로 이어질 수 있습니다. 어떤 경우에는 기형 증후군으로 인해 발달 장애가 발생합니다.

이 장애는 심리적, 신체적 둘 다일 수 있으므로 환자는 종종 키가 작거나 다른 성장 장애로 고통받습니다. 정신 지체도 발생할 수 있습니다. 박차 치유는 매우 드문 경우에만 발생합니다. 발달 장애가있는 환자는 종종 괴롭힘에 시달리고 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

대부분의 경우 치료는 증상을 완화시킬뿐 기저 질환 자체를 퇴치 할 수는 없습니다. 기형 증후군 아동의 부모는 종종 심리적으로 심각한 영향을받으며 심리학자의 지원이 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

관련자가 기형 증후군을 앓고있는 경우에는 반드시 의사의 진찰을 받고 계속 치료를 받아야합니다. 이 질병은 일반적으로 스스로 치유되지 않으며, 많은 경우 환자의 기대 수명이 제한됩니다.

기대 수명을 늘리기 위해 영향을받는 사람들은 의사의 치료에 의존합니다. 대부분의 경우 기형 증후군은 출생 전 또는 출생 직후 진단됩니다. 기형으로 인해 일상 생활이 제한되거나 아이의 발달을 저해하는 경우 부모는 항상 자녀와 함께 의사와 상담해야합니다.

많은 경우 추가 합병증과 불만을 예방하기 위해 정기적 인 검진도 필요합니다. 기형 증후군의 부담을 부모가 감당할 수 없다면 낙태를 할 수있는 경우도있다. 이 증후군은 종종 심리적 혼란이나 우울증으로 이어질 수 있기 때문에 심리학자와의 치료는 항상 병행하여 이루어져야합니다. 특히 친척과 부모는이 치료에 의존합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

기형 증후군의 치료 및 치료는 진단 된 증후군에 따라 다릅니다. 어떤 기관이 영향을 받는지 명확히해야합니다. 그런 다음 질병의 중증도를 분류하여 개별 치료 및 치료 계획을 작성할 수 있습니다.

개별 치료는 외과 적 개입에서 약물 요법에 이르기까지 다양합니다. 목표는 항상 증상을 완화하는 것입니다. 기형 증후군 질병은 완전히 치료할 수 없습니다. 많은 경우, 장기가 공급되고 제대로 작동하는지 확인하기 위해 외과 적 개입이 수행됩니다.

이들은 심장, 신장 또는 예를 들어 방광에 영향을 미칠 수 있습니다. 일부 증후군의 경우 골수 이식이 수행됩니다. 이것은 면역 체계를 강화해야합니다. 유기체에 새로운 기능 면역 세포를 삽입함으로써 이러한 세포가 통합되고 환자는 영구적 인 완화를 경험할 수 있습니다.

용기를 제거 할 수 있습니다. 또한 사지가 정렬되어야한다고 결정할 수 있습니다. 약물이나 호르몬의 투여는 드물지 않습니다. 혈액 수치는 신체에 누락 된 물질을 공급하거나 혈당 수치를 확인하기 위해 정기적으로 확인됩니다. 아픈 아이들은 일반적으로 발달을 잘 지원하기 위해 다양한 조기 개입 프로그램에 참여합니다.

증상을 다룰 수 있도록 심리 치료가 종종 권장됩니다. 친척들은 또한 그들이 일상 생활의 어려움에 더 잘 대처할 수 있도록 심리적 지원을 구하는 것이 좋습니다.

전망 및 예측

기형 증후군의 예후는 개별 장애와 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 전반적으로 모든 노력에도 불구하고 불리한 것으로 간주됩니다. 사망률은 배아 발달의 처음 몇 주 동안 특히 높습니다. 영향을받은 태아의 절반 이상이 존재하는 유기 장애의 심각성으로 인해 여전히 자궁에서 사망합니다. 영구적 인 치료가 없으면 환자는 종종 출생 후에도 생존 할 수 없습니다.

덜 심각한 기형의 경우 과학적 및 의학적 가능성이 추가 개발 과정에서 증상을 완화 할 수 있습니다. 치료는 각 증상에 따라 다르며 특히 환자의 필요에 따라 개발됩니다.

조기 개입 프로그램, 좋은 보살핌 및 치료는 아동이 최적으로 발달하도록 도와줍니다. 가능한 한, 결과적인 돌연변이는 외과 적 개입으로 수정됩니다. 다른 이상은 장기 이식이나 인공 보조기로 치료할 수 있습니다.

진단받은 증후군에 대한 치료법은 지금까지 배제되었습니다. 그러나 대증 치료는 많은 환자에게 매우 효과적 일 수 있습니다. 영향을받은 사람은 여전히 ​​평생 장애가 있으며 정기적 인 검사를 받아야합니다. 추가 질병 발생에 대한 취약성이 증가합니다. 대부분의 기형 증후군 유형에서 수명이 단축됩니다.

예방

독일에서는 임신 중에 진단을 내릴 수 있습니다. 낙태의 가능한 징후로 간주됩니다 (§218a StGB). 예상되는 부모는 이론적 기대 수명에 대한 정보를 얻고 살아남은 자녀에게 예상 할 수있는 문제에 대해 더 많이 배웁니다.

보도

일반적으로 기형 증후군에 대한 후속 치료 옵션은 매우 제한적입니다. 기형은 일반적으로 유전 적이기 때문에 완전한 치유도 불가능합니다. 따라서 인과 적 치료가 아닌 순전히 증상이있는 치료법 만 사용할 수 있습니다. 또한 관계자가 아이를 갖고 싶은 경우에는 유전 상담을 통해 후손에게 전염되는 것을 방지 할 수있다.

그러나자가 치유는 발생할 수 없습니다. 기형 증후군으로 인해 영향을받은 사람의 기대 수명이 단축되는지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 집중 치료와 부모 및 가족의 영구적 인 지원에 의존합니다.

무엇보다 사랑스럽고 집중적 인 관리는 코스에 긍정적 인 영향을 미치고 합병증을 예방할 수 있습니다. 또한 신체 및 내장의 손상을 조기에 발견하고 치료하기 위해서는 의사의 정기적 인 검사가 필요합니다. 친구 나 가족과 대화하는 것도 심리적 혼란이나 우울증이있는 경우 이러한 증상을 완화하는 데 매우 도움이됩니다. 다른 증후군 환자와의 접촉도 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

기형 증후군의 경우 자조의 가능성은 매우 제한적입니다. 이 증후군은 현재 의학적 가능성으로 치료할 수없는 것으로 간주됩니다. 일상 생활에서 기형 증후군에 대처하기 위해서는 환자와 친척의 정서적 안정이 필요하다.

질병과 많은 불만으로 인해 심리적 스트레스가 매우 높습니다. 공동 활동과 개인 여가 활동은 웰빙 증진에 중요합니다. 건강한 생활 방식, 균형 잡힌 식단 및 충분한 운동으로 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

사용 가능한 옵션은 각 기형 증후군에 맞게 조정되어야하며 영향을받은 사람의 자존감을 높이는 데 목적이 있어야합니다. 광학적 결함을 가려야하는 경우 의류 또는 액세서리로이를 수행 할 수 있습니다. 질병에 대해 공개적으로 대처하고 기형 증후군의 증상과 영향에 대해 바로 근처에있는 사람들에게 알리는 것이 도움이됩니다.

친척뿐만 아니라 아픈 사람들도 일상 생활의 도전에 대한 정신적 힘을 기르기 위해 이완 기법을 사용할 수 있습니다. 요가 나 명상과 같은 방법은 내면의 균형을 만드는 데 도움이됩니다. 다른 아픈 사람들과의 토론과 교환도 도움이됩니다. 도움말과 조언은 자조 그룹이나 포럼에서 교환 할 수 있습니다. 기존의 두려움이나 경험에 대해 논의하고 압력을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.