플로팅 하버 증후군

에서 플로팅 하버 증후군 감염된 환자가 출생으로 고통받는 질병입니다. 플로팅 하버 증후군은 인구에서 상대적으로 낮은 평균 빈도로 발생합니다. 얼굴에 이상이있는 짧은 키가 질병의 전형입니다. 또한 플로팅 하버 증후군 환자의 언어 능력이 지연됩니다.

플로팅 하버 증후군이란?

Floating Harbor Syndrome은 동의어를 사용하는 일부 의료 전문가가 사용합니다. 떠 다니는 항구 짧은 키 또는 펠레 티에-라이스 티 증후군 지정. 후자의 이름은 질병을 처음으로 설명한 두 의사를 나타냅니다. 이들은 미국에서 온 두 명의 의료 전문가입니다.

질병의 일부로 영향을받은 환자는 얼굴의 기형과 특징적인 짧은 키로 고통받습니다. 뼈의 나이가 지체되고 영향을받은 어린이의 언어 능력 발달이 느려집니다. 질병의 다른 많은 증상도 있습니다. 플로팅 하버 증후군은 극히 드뭅니다. 현재까지 등록 된 사례는 약 50 건입니다.

원인

현재 이용 가능한 연구 결과와 연구를 고려할 때 플로팅 하버 증후군 발생 원인에 대해 신뢰할 수있는 진술을하는 것은 아직 불가능합니다. 질병의 기원은 지금까지 거의 밝혀지지 않았습니다. 그러나 의사들은 플로팅 하버 증후군이 주로 유전 적 원인이있는 질병이라고 가정합니다.

플로팅 하버 증후군의 사례가있는 특정 가족에서 질병이 상 염색체 우성 유전을 통해 가족 자손에게 분명히 전달되는 것으로 나타났습니다. 그러나 대부분의 경우 플로팅 하버 증후군은 산발적으로 발생합니다. 이 질병의 유병률은 현재 1 : 1,000,000 미만으로 추정됩니다. 일부 유전자의 돌연변이는 질병의 발병을 위해 생각할 수 있지만 아직 확인되지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

플로팅 하버 증후군은 다양한 전형적인 증상으로 나타납니다. 대부분의 경우 아픈 환자가 겪는 짧은 키가 특히 특징적입니다. 플로팅 하버 증후군 환자는 평균 140cm 이하로 성장합니다.

질병의 다른 특징은 얼굴에서 볼 수 있습니다. 여기서 환자는 일반적으로 심각한 이상을 보입니다. 얼굴은 삼각형 모양이 특징입니다. 코는 비교적 크고 간결한 코 다리가 있습니다. 입은 작은 입술로 넓어지는 경향이 있습니다. 대조적으로, 영향을받은 환자의 턱은 두드러지게 두드러집니다.

눈은 보통 깊습니다. 종종 관절을 과도하게 늘이기 쉽습니다. 영향을받은 사람의 치아는 기형에 의해 둘러싸 일 수도 있습니다. 예를 들어, 환자는 위턱 부위에 많은 수의 치아가 있습니다. 목은 종종 비교적 짧습니다. 때때로 심장의 해부학에 이상이 있습니다.

플로팅 하버 증후군의 육체적 징후 외에도 아픈 환자는 수많은 사례에서 지능 저하로 고통받습니다. 언어 발달이 느립니다. 플로팅 하버 증후군에 걸린 사람들은 제한된 말하기 능력으로 인해 자신을 표현하는 데 큰 어려움을 겪습니다. 또한, 그들은 종종 말할 때 조금씩 갉아 먹습니다.

진단

플로팅 하버 증후군 환자의 전형적인 해부학 적 이상은 종종 질병의 존재를 나타냅니다. 대부분의 불만은 출생시나 어린 나이에 분명하게 나타납니다. 영향을받은 환자의 기형은 의사와 부모 모두에게 눈에 보이고 적절한 검사를 받게됩니다.

첫 번째 단계에서는 해당 환자 및 미성년자의 법적 보호자와 함께 병력을 수집하고 적절한 의사가 수행합니다. 환자 상담의 일환으로 주치의는 질병 발병의 증상과 가능한 요인에 대해 질문합니다. 플로팅 하버 증후군은 유전 질환이기 때문에 소위 가족력이 중요합니다.

일반적으로 소아과 의사와 다양한 전문 의사가 플로팅 하버 증후군의 진단에 관여합니다. 임상 검사 중에 플로팅 하버 증후군의 존재 증거가 수집됩니다. 특히 얼굴의 기형은 질병을 나타냅니다.

X- 레이 검사는 뼈 나이의 심각한 지연을 보여줍니다. 감별 진단을 수행하는 것이 중요한 역할을하며, 플로팅 하버 증후군은 주로 단일 염색체 22q11 및 루빈스타인-타이 비 증후군과 구별됩니다. 또한 의사는 Silver-Russell 증후군의 증상을 구별해야합니다.

합병증

Floating Harbor Syndrome은 다양한 정도의 다양한 합병증을 가지고 있습니다. 대부분의 경우 환자는 얼굴 기형과 짧은 키로 고통받습니다. 대부분의 환자는 말하기도 어렵습니다. 짧은 키는 첫 번째 합병증으로 발생하며 즉시 눈에.니다.

영향을받은 사람들은 높이가 140cm에 불과할 수 있습니다. 키가 작 으면 특히 어린이들 사이에서 괴롭힘과 놀림으로 이어질 수 있습니다. 그러나 성인도 플로팅 하버 증후군의 영향을받습니다. 키가 작 으면 자존감이 낮아져 우울증으로 이어질 수 있습니다.

키가 작아 삶의 질이 떨어지고 일상 생활이 어려워집니다. 기형은 또한 환자의 치아로 퍼질 수 있습니다. 이것은 외과 적 개입으로 치료할 수 있습니다. 어떤 경우에는 심장도 이상의 영향을받습니다. 심장에 영향을 미칠 수있는 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다.

플로팅 하버 증후군은 경미한 지적 장애가 있습니다. 평범한 말하기는 불가능합니다. 이 장벽은 또한 어린이와 성인의 열등감과 심리적 문제로 이어질 수 있습니다. 플로팅 하버 증후군은 치료가 불가능합니다. 언어 문제는 연습을 통해 해결할 수 있습니다. 짧은 키는 성장 호르몬을 사용하여 줄일 수도 있습니다. 더 이상 합병증이 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

아이가 안면 이상을 가지고 태어나면 즉시 건강 진단을 시작해야합니다. 입원 출산의 경우 병원 직원이 자동으로 인수합니다. 산부인과 의사없이 출산하는 경우 의사를 방문하는 것이 시급합니다.

추가 성장 및 발달 과정에 이상이있는 경우 의사에게 제시해야합니다. 가까운 친척과 사람들이 동료에 비해 아동의 비정상적인 신체적 변화를 발견하면 의사가이를 명확히해야합니다.

성장 감소와 심하게 짧아 진 목은 걱정스러운 것으로 간주되며 검사해야합니다. 또한 아이가 눈에 띄는 정서적, 정신적 문제를 경험하면 의사와 상담해야합니다. 음식 거부, 공격적인 행동 또는 금단 경향은 의사와상의해야하는 불규칙성을 나타냅니다.

지능 저하가 의심되는 경우이 관찰 내용을 의사에게 제시하는 것이 좋습니다. 플로팅 하버 증후군이있는 어린이는 관절을 과도하게 확장 할 수 있습니다. 이 과정은 부 자연스러운 것으로 간주됩니다. 언어 발달의 강한 지연도 부자연 스럽습니다. 말하기 능력이 제한되고 언어에 대한 이해 부족으로 인해 의사가 검사하고 치료하는 아동이 생깁니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

플로팅 하버 증후군의 원인에 대한 치료는 현재 불가능합니다. 대신 플로팅 하버 증후군은 증상에 따라 치료됩니다. 일반적으로 영향을받은 아동은 특수 교육 및 특별 보조금을받습니다. 물리 치료도 유용 할 수 있습니다. 성장 호르몬 요법은 때때로 선택 사항입니다.

많은 환자들이 플로팅 하버 증후군에도 불구하고 비교적 높은 삶의 질을 달성하고 어떤 경우에는 자신의 일상 생활을 스스로 관리 할 수 ​​있습니다. 얼굴의 이상은 나이가 들면서 배경으로 사라집니다. 치과 의사의 정기 검진을 통해 치아 수와 상태를 확인하여 신속하게 교정 할 수 있습니다.

전망 및 예측

드물게 발생하는 플로팅 하버 증후군에 대한 전망은 증상이 많고 심각하기 때문에 좋지 않습니다. 짧은 키, 언어 문제 및 얼굴 구조의 변화는 일반적으로이 증후군의 영구적 인 결과입니다. 치료는 아직 가능하지 않습니다. 기껏해야 성장 호르몬을 이용한 치료 시도를 할 수 있습니다. 이것은 짧은 키를 다소 줄일 수 있습니다.

이 질병은 대부분 유전적이고 선천적이므로 유전자 치료 만이 플로팅 하버 증후군의 예후를 개선 할 수 있습니다. 지금까지이 증후군이 드물기 때문에 적절한 치료법 개발에 대한 관심은 그다지 뚜렷하지 않았습니다. 그것은 예후를 악화시킵니다. 이 유전 적 변화는 더 많은 자손에게 해를 끼칠 수 있다는 점도 주목해야합니다. 또한 다른 질병과의 구별이 어려운 경우가 많습니다.

또 다른 문제는 질병이 진행되는 동안 합병증이 발생할 수 있다는 것입니다. 키가 작고 조형적인 얼굴 특징은 영향을받은 어린이에게 괴롭힘과 놀림으로 이어질 수 있습니다. 우울증이 발생할 수 있습니다. 이러한 우울증의 치료 성공에 대한 예후도 어렵습니다. 일상 생활의 문제는 평생 지속됩니다.

플로팅 하버 증후군의 모양은 치아가 잘못 정렬 된 경우 수술로 적어도 부분적으로 개선 될 수 있습니다. 심장의 이상은 더 나쁜 전망으로 가득 차 있습니다. 언어 문제에 대해 뭔가를 할 수 있습니다. 성공할 수있는 정도는 사람마다 다릅니다.

예방

플로팅 하버 증후군은 아직 예방할 수 없습니다. 예방 조치의 경우 이에 대응하기위한 정확한 원인에 대한 지식이 부족합니다. 대신, 플로팅 하버 증후군의 조기 진단은 영향을받은 아이들에게 좋은 시간에 적절한 지원을 제공하기 위해 중요합니다.

보도

대부분의 경우 플로팅 하버 증후군에 걸린 사람들은 특별한 후속 조치를 취할 수 없습니다. 그러나 일반적으로 증상은 증상에 따라 치료할 수 있으므로 필요하지 않습니다. 그러나, 영향을받은 사람이 아이를 갖고 자하는 경우, 증후군의 전염 가능성을 사전에 예방하기 위해 유전 상담을 권장합니다.

이 질병에서 이상과 기형은 외과 적 개입의 도움으로 치료됩니다. 특별한 합병증은 없지만 환자는 그러한 수술 후에 항상 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 운동이나 기타 스트레스가 많은 활동은 피해야합니다. 성공적인 시술 후에도 완전한 치유를 보장하기 위해 정기적 인 검사가 필요합니다.

많은 경우 호르몬을 복용하는 것도 필요합니다. 정기적으로 올바르게 복용하는지 확인하는 것이 중요합니다. 의사의 지시를 항상 따라야하며 의심스러운 경우 의사와 상담해야합니다. 치아의 기형은 또한 정기적 인 검사를 통해 비교적 잘 완화 될 수 있습니다. 일반적으로 플로팅 하버 증후군은 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

플로팅 하버 증후군의 자조 가능성은 가능한 한 긍정적 인 기본 자세, 건강한 생활 방식, 삶의 즐거움을 증진하기위한 최적화 된 여가 활동을 통해 삶의 질을 향상시키는 데 제한됩니다. 이 질병은 환자에게 스스로 또는 자연적인자가 치유력에 기초하여 구제 또는 회복을 달성 할 기회를 제공하지 않습니다.

신체적 이상은 외과의가 교정 할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 큰 노력에도 불구하고 건강한 사람들과 직접 비교하여 시각적 변화가 남아 있습니다. 따라서 환자는 여전히 좋은 삶의 질을 달성 할 수있는 정신적 방법을 찾아야합니다.

플로팅 하버 증후군은 친척들에게도 큰 도전이기 때문에 일상 생활에서 가족 구성원의 감정을 강화하고 신뢰를 쌓는 데에도 관심을 기울여야합니다. 환자에 대한 필요한 배려와 보살핌 또는 지원으로 인해 일상 생활에서 많은 스트레스와 변화를 경험합니다.

건강한 식단, 충분한 운동 및 스트레스 요인 감소를 추구하면 관련된 모든 사람의 웰빙이 향상됩니다. 면역 체계가 강화되고 내면의 균형이 회복됩니다. 개별 사양에 따라 수행 할 수 있고 과도한 요구를 나타내지 않는 방법에주의를 기울여야합니다. 모든 사람의 삶의 질을 향상시키기 위해서는 충분한 휴식과 보호가 중요합니다.