청소년 황반 이영양증을 동반 한 저칼륨 증

에서 청소년 황반 이영양증을 동반 한 저칼륨 증 태어날 때부터 존재하는 유전병입니다. 이 질병은 일반적으로 약어 HJMD로 지칭됩니다. 청소년 황반 이영양증을 동반 한 저칼륨 증은 비교적 드뭅니다. 주요 증상은 약한 모발 성장 (의학적 용어 탈모증)이며, 이는 어린 아이들에게도 눈에 띕니다. 점진적으로 발전하는 소위 황반 이영양증도 있습니다.

청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모증이란 무엇입니까?

그만큼 청소년 황반 이영양증을 동반 한 저칼륨 증 매우 낮은 주파수에서만 발생합니다. 감염된 환자의 모발은 드물게 자라며 빠르게 빠지기 ​​때문에 비교적 짧습니다. 이 증상은 황반 변성과 함께 청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모의 맥락에서 나타납니다. 이 질병으로 인해 영향을받은 사람은 실명하게됩니다.

청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모의 정확한 빈도는 아직 알려지지 않았습니다. 이 질병은 1935 년에 처음 설명되었으며 그 이후로 약 50 명이 확인되었습니다. 그러나 추정치는 대략 1,000,000 분의 1의 빈도입니다.

원인

청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모의 원인은 유전 적 결함에 근거합니다. 보다 정확하게는 특정 유전자 위치에서의 특별한 돌연변이입니다. 해당 유전자는 물질 P-cadherin을 코딩하는 역할을합니다. 이 물질은 모낭의 상피에서도 발견됩니다.

또한 물질은 눈의 망막에있는 색소 상피의 일부이기도합니다. 기본적으로, 청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모 저하증은 상 염색체 열성 유전입니다. 물질 P-cadherin은 칼슘과 결합합니다. 이것은 다양한 유기 조직에서 세포 접촉의 생성에 중요한 역할을합니다. 이 질병은 또한 특별한 형태의 이형 접합성과 관련이 있습니다.

증상, 질병 및 징후

청소년 황반 이영양증을 동반 한 저칼륨 증은 다양한 전형적인 증상을 보입니다. 첫 번째 특징은 드문 드문 모발 성장입니다. 환자의 머리털은 비교적 약합니다. 이 증상은 신생아 또는 출생 후 몇 달 후에 나타납니다.

환자가 나이를 먹어도 머리털은 늘어나지 않습니다. 또한 시력 장애가 있습니다. 이것은 일반적으로 생후 1 ~ 30 년 사이에 발생합니다. 환자의 시력이 점점 감소합니다. 그 이유는 나이가 들면서 진행되는 황반변성에 있습니다.

많은 경우에, 이것은 청소년 황반 영양 장애로 인한 탈모 저하로 고통받는 사람들이 실명한다는 사실로 이어집니다. 실명은 보통 생후 2 ~ 40 년 사이에 발생합니다. 특정 상황에서 청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모증은 또한 사지의 다양한 기형과 관련이 있습니다. 이러한 경우 질병은 EEM으로도 알려져 있습니다.

청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모의 또 다른 특징은 영향을받은 환자의 모발 색소가 상대적으로 부족하다는 것입니다. 신체의 다른 부분에있는 머리카락은 비교적 정상입니다. 시력 저하는 읽기 능력 저하와도 관련이 있습니다. 이러한 증상 외에도 환자는 정상적으로 발달합니다. 그들의 기대 수명도 평균적으로 높습니다.

질병의 진단 및 경과

소아가 청소년 황반 이영양증과 함께 탈모의 전형적인 징후를 보이면 의사와 긴급히 상담해야합니다. 기억 상실은 환자 및 필요한 경우 부모와 함께 수행됩니다. 청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모가 유전성 질환이기 때문에 가족력이 특히 중요한 역할을합니다.

환자 면담 후 다양한 임상 검사 방법이 사용됩니다. 여기서 초점은 처음에는 눈에 띄는 증상 (예 : 희박한 머리털)에 있습니다. 이런 식으로 의심되는 진단은 이미 수많은 경우에 가능합니다. 또한, 탈모증의 맥락에서 청소년 황반 이영양증으로 퇴화되고 비정상적인 색소 침착을 보이는 눈의 배경을 조사합니다.

특수 검사는 소위 리어 폴에 나타나는 기능 장애의 증거로 사용됩니다. 또한 두피와 모발 검사가 가능하며 이는 청소년 황반 이영양증과 함께 탈모 저하를 나타냅니다. 감별 진단도 중요한 역할을합니다.

EEM 증후군과 청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모 저하증을 구별하는 것이 특히 중요합니다. 이 질병은 유사한 돌연변이로 인해 발생하기 때문입니다. 청소년 황반 이영양증을 동반 한 저칼륨 증은 일반적으로 출생 전에 진단 할 수 있습니다. 원인 돌연변이가 분명하면 산전 진단을 실시 할 수 있습니다.

합병증

청소년 황반 이영양증을 동반 한 저칼륨 증은 주로 모발 성장을 감소시킵니다. 이것은 환자의 외모에 부정적인 영향을 미쳐 수치심과 자신감 감소로 이어집니다. 또한 열등감과 우울증으로 이어질 수도 있습니다.

드물지 않게 아이들은 외모 때문에 놀림과 괴롭힘을 당합니다. 머리의 머리카락은 삶의 과정에서 증가하지 않습니다. 청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모증은 시력 저하로 이어 지므로 최악의 시나리오에서 환자는 완전히 실명 될 수 있습니다.

환자의 사지에 다양한 변형이 발생하여 일상 생활에 제약이 생기거나 이동이 제한 될 수 있습니다. 삶의 질은이 질병의 증상에 의해 심각하게 제한됩니다. 그러나 대부분의 경우 질병으로 인해 기대 수명이 단축되지는 않습니다.

이 경우 인과 적 치료가 불가능합니다. 청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모증의 증상 만 치료 및 제한 할 수 있으므로 질병의 양성 과정을 보장 할 수 없습니다. 부모 나 친척이 심리적 불만으로 인해 영향을 받고 적절한 치료가 필요한 것은 드문 일이 아닙니다.

언제 의사에게 가야합니까?

탈모가 몇 주 동안 계속되고 하루에 100 개 이상의 머리카락이 빠지면 의사와 상담해야합니다. 의사는 증상을 명확히하고 근본적인 원인이 실제로 청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모증인지 여부를 결정할 수 있습니다. 이 경우 일반적으로 약물 치료를 즉시 시작합니다. 일반적으로 입원은 필요하지 않습니다. 피부 자극이나 두피의 흉터와 같은 다른 증상이 나타나는 경우에도 관계자는 의사의 진찰을 받아야합니다.

두피에 출혈, 심한 비듬 또는 통증이있는 ​​경우 당일 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 또한 약물 치료에도 불구하고 증상이 증가하거나 처방 된 약물이 심각한 부작용 및 상호 작용을 유발하는 경우 의학적 조언이 필요합니다. 특히 모발 복원 제는 다양한 불만을 유발할 수 있으므로 약물을 항상 잘 조정해야합니다. 탈모로 인해 심리적 문제가 발생하면 치료사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

청소년 황반 이영양증을 동반 한 저칼륨 증은 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 초점은 영향을받은 사람의 삶의 질을 가능한 한 높게 유지하고 가능한 한 손상을 예방하기 위해 증상을 치료하는 데 있습니다. 시각 장애로 인해 아픈 아이들은 보통 특수 학교에 다닙니다.

미래에는 유전 적 치료법을 통해 청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모 증상을 개선 할 수있을 것으로 보인다. 이것은 환자가 실명하는 것을 방지 할 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

청소년 황반 이영양증을 동반 한 저칼륨 증은 출생부터 존재하는 유전성 질환입니다. 이러한 이유로 현재로서는 질병을 예방할 수있는 방법이 연구되거나 알려진 바가 없습니다.

보도

청소년 황반 이영양증을 동반 한 탈모에 대한 인과 적 치료법은 없지만 후속 치료를 통해 영향을받은 사람들은 삶을 더 편안하게 만들 수 있습니다. 물리적 손상을 방지하는 것이 중요합니다. 아픈 아이들의 시력은 종종 손상됩니다.

초기 치료 방법을 사용하면 악화 또는 실명을 늦출 수 있으며 심지어 피할 수도 있습니다. 주치의는 종종 환자를 적극적인 치료 및 사후 관리에 포함시킵니다. 의사의 권고에 따라 아이들은 치료 약속을 일관되게 유지하려는 동기를 갖게됩니다. 일상 생활의 제한을 수용하기 위해 심리 치료 동반이 권장됩니다.

이러한 유형의 사후 관리는 특히 변형 된 사지가있는 환자에게 적합합니다. 심리적 보호자의 장기적인 지원은 표적 물리 치료만큼이나 도움이됩니다. 환자의 이동성은 물리 치료 운동을 통해 유지됩니다.

사후 관리와 관련된 포괄적 인 조치도 사회 생활에 참여하는 데 도움이됩니다. 이것은 영향을받은 아이들과 온 가족에게 중요한 점입니다. 자조 그룹과 특수 치료 시설은 필요한 지원을 제공하고 환자에게 상대적으로 독립적 인 생활을 할 수있는 좋은 기회를 제공합니다.

직접 할 수 있습니다.

첫째, 청소년 황반 이영양증이있는 탈모증 환자는 기대 수명이 질병에 의해 제한되지 않는다는 것을 깨닫습니다. 감염된 사람들은 질병의 한계를 이해하면 질병의 증상에 해당하는 삶의 질을 달성합니다. 드물게 자라는 모발과 같은 시각적으로 눈에 띄는 특징은 환자가 원하는 경우 가발로 숨길 수 있습니다.

환자의 실명을 피하거나 적어도 지연시키기 위해 환자는 시력 치료에 적극적으로 참여합니다. 환자가 안과 의사의 지시를 따르고 모든 치료 약속을 지키면시기 적절한 의학적 개입으로 황반 변성이 어느 정도 늦출 수 있습니다.

일부 환자는 이동성 저하와 관련된 사지의 기형을 가지고 있습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 물리 치료와 함께 물리 치료에 참여하는 것이 좋습니다. 일부 운동은 청소년 황반 이영양증이있는 저 탈모 환자가 집에서 수행 할 수도 있습니다. 신체 장애로 인해 환자는 종종 특수 학교 및 해당 요양 시설에 다니므로 영향을받는 사람은 일을 할 수 없더라도 사회 복지를받을 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 환자가 열등감에 시달린다면 심리 치료는 일반적으로 필수적입니다.