돌연 변이

내 말에 돌연 변이 많은 사람들은 아마도 처음에는 공포 영화에서 나온 끔찍하게 훼손된 생물을 생각하고 생물학은 적게 생각합니다. 돌연변이는 생물학의 모든 곳에서 중요한 역할을합니다. 진화, 새로운 종의 출현, 새로운 생명체의 출현, 그리고 마지막으로 많은 질병의 출현. 그러나 돌연변이는 영화에서보다 훨씬 더 작은 수준에서 발생합니다. 우리 몸의 단일 세포에서 우리 유전 구성의 작은 부분에 작은 변화가 발생합니다. 그러한 돌연변이는 우리 몸에서 항상 수천 번 발생합니다. 외부 적으로 눈에 띄는 변화가 돌연변이에서 나오기 위해서는 수많은 우연이 실제로 합쳐 져야합니다.

돌연변이 란 무엇입니까?

정의에 따라 돌연 변이 유전 적 구성의 영구적 인 변화는 세포 분열의 일부로 돌연변이 된 세포에서 딸 세포로 전달됩니다.

이 돌연변이가 우리 생식 계통의 정자 또는 난자 세포에서 발생하면 돌연변이가 자손에게 전달 될 수 있으며 우리는 생식계 돌연변이에 대해 이야기합니다. 이것은 단기간에 최악의 경우에도 유전성 질병으로 생물학적 다양성과 영구적 인 진화를 만듭니다.

신체의 다른 모든 세포에서 돌연변이가 발생하면 체세포 돌연변이에 대해 이야기합니다. 대부분의 경우이 세포는 기능 장애를 일으키고 면역 체계에 의해 분류되며, 최악의 경우 라인을 벗어나 통제 불가능하게 분열되어 종양이됩니다.

기능 및 작업

원인에 따라 자연 돌연변이와 유도 돌연변이를 구별 할 수 있습니다. 자발적인 돌연변이는 외부 원인없이 우리 몸에서 거의 지속적으로 발생합니다.

인간 유기체에서는 매초 셀 수없이 많은 세포 분열이 일어나고, 매번 DNA, 즉 우리의 유전 물질이 두 배가되어 생성 된 두 개의 딸 세포에 분배되어야합니다. 뭔가 잘못 될 수 있다는 것은 말할 것도 없습니다! DNA의 염기는 또한 자발적으로 화학적으로 분해 될 수 있으며 한 염기가 갑자기 다른 염기를 생성하여 판독 메커니즘에 대해 완전히 다른 정보를 제공합니다.

유도 된 돌연변이는 외부 영향을 통해 발생하며 많은 의심이 있습니다. 예를 들어 방사선 및 경화 된 고기의 니트로사민 또는 담배 연기의 벤조피렌과 같은 많은 소위 발암 물질에 대한 돌연변이 유발 효과는 확실합니다. 이러한 유도 된 돌연변이는이 세상에서 완전히 예방할 수 없지만 이제 우리는 모든 범위의 오염 물질과 위험 요소를 알고 있으며,이를 방지하면 돌연변이의 위험을 최소한의 잔류 물로 줄일 수 있습니다.

금연, 불에 탄 고기, 일광욕 전에 로션을 먹지 말고, 꼭 필요한 경우에만 엑스레이 촬영, 직장에서의 방사선 보호 등-이것은 세포 수준에서 돌연변이의 대부분을 예방할 수 있습니다.

나머지 경우, 그러한 돌연변이는 그렇게 나쁘지 않습니다. 우리 DNA의 상당 부분은 어쨌든 유전 정보의 전달에 중요하지 않습니다. 돌연변이는 읽는 단백질의 패턴에서 아무것도 변경하지 않습니다. 세포 대사에서 중요한 단백질을 암호화하는 유전 정보의 지점이 돌연변이되면 몇 가지 보호 장벽이 있습니다. 무엇보다도 단백질은 돌연변이를 인식하고 범위에 따라 직접 복구하는 "유전 물질의 보호자"로서 세포를 지속적으로 순찰합니다. 또는 돌이킬 수없는 경우 단순히 통제 된 세포 사멸을 시작합니다.

이 세포는 면역 체계에 의해 간단히 제거되고 새로운 세포가 뒤 따릅니다. 이 보호 메커니즘이 실패하고 DNA가 최종적으로 잘못 판독되면 결과는 대부분의 경우 말도 안되며 세포는 기능이 없어지고 죽을 때까지 말도 안되는 단백질을 유지합니다. "유용한"무언가가 중요한 지점에서 우연히 발생하는 경우에만, 즉 어떤 방식 으로든 기능하는 무언가가 때때로 더 큰 생물학적 효과를 갖습니다.

질병, 질병 및 장애

돌연변이 된 세포가 생식 세포, 예를 들어 정자이고이 정자가 궁극적으로 난자를 수정하기위한 경주에서 우세해야한다면 게놈에서 가장 작은 돌연변이는 모두 중요한 결과를 초래할 수 있습니다. 센티미터 더 높이, 다른 지능, 다른 관심사, 다른 사람-모든 것이 가능합니다.

이런 식으로 진화는 때때로 특정 인간, 동물 및 식물 특성을 무작위로 시험해 왔으며, 그들이 좋은 것으로 판명되면 우세했습니다. 모든 어린이는 어머니와 아버지의 합이 아니라 작은 돌연변이의 산물이기도합니다. 이로 인해 완전히 새로운 특성이 생성되고 유전 적 구성이 가계 내에서도 놀랍도록 흥미로워집니다.

또한, 오늘날의 의학은 인간의 "정상"과는 거리가 먼 특정 유전자에 대한 많은 정의 된 돌연변이를 알고 있으며 유전성 질환으로 설명 할 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 삶의 질과 기대 수명에 미치는 영향. 반면 다운 증후군에서는 염색체 수가 돌연변이되어 21 번째 염색체의 2 개 사본 대신 3 개가 있기 때문에 21 번 삼 염색체라고도합니다.

아픈 사람의 후손에게도 퍼질 수있는 더 심각한 유전성 질병의 다른 많은 예가 있습니다. 그들 중 일부는 열성으로 만 유전됩니다. 이것은 대부분의 경우 건강한 파트너 염색체로 덮여 있고 파트너 염색체도 돌연변이되었을 때만 질병으로 나타남을 의미합니다. 대가족의 유전 질환은 그러한 숨겨진 돌연변이의 존재를 나타낼 수 있으며 아이를 임신하기 전에 인간 유전학자를 방문하는 것을 정당화 할 수 있습니다.

한편, 체세포 돌연변이는 신생아 나 임산부가 아닌 모든 사람들에게 더 관련이 있습니다. 만약 어떤 신체 세포가 돌연변이 (내가 말했듯이 항상 발생 함)하면 약간의 불운과 함께 세포 분열을 통제 할 수 없게됩니다. 이것이 암이 발생하는 방식입니다. 이 돌연 변이 그런 다음 비가 역적이며 모든 딸 세포로 전달되므로 신체의 나머지 부분에 대한 필요 또는 외부 영향을 고려하지 않고 계속해서 무한 분할되기를 원합니다.

종양은 성장하고 자랍니다. 큰 부수적 손상없이 제거 할 수 있고 아직 몸에 전이가 퍼지지 않는 한 충분히 빨리 발견 될 것입니다.