삼 염색체 성 13, 또한 파타 우 증후군 알려진, 13 번 염색체가 보통 2 번이 아닌 3 번 발생하는 희귀 한 유전 적 결함입니다. 그것은 다양한 질병과 신체적 특성으로 이어지며, 대부분은 유아기에 사망합니다. 다운 증후군과 18 번 삼 염색 체증 이후, 13 번 삼 염색 체증은 가장 잘 알려진 삼 염색체 이상 중 하나입니다.
13 번 삼 염색 체증이란?
사람과 함께 삼 염색체 성 13 13 번 염색체는 3 번 존재합니다. 46 개의 염색체 대신 47 개의 염색체를 가지고 있습니다. 파타 우 증후군의 다른 유형은 구별됩니다.
이것은 유기체의 모든 세포가 13 번 삼 염색체성에 영향을 받는지 아니면 일부만 영향을 받는지에 따라 다릅니다. 삼 염색 체증으로 인한 결함의 심각도는 다양합니다. 여기에는 성장 장애뿐만 아니라 중복 된 손가락이나 발가락 또는 얼굴의 기형이 포함됩니다.
13 번 삼 염색 체증이 발생하면 영향을받은 어린이의 기대 수명이 크게 감소합니다. 그들 중 10 세 이상으로 사는 사람은 거의 없습니다. 13 번 삼 염색 체증이있는 대부분의 소아는 출생 후 몇 주 또는 몇 달 이내에 사망합니다.
원인
원인 삼 염색체 성 13 주로 이탈하는 염색체 분할에 있습니다. 이것은이 편차가 어떻게 발생하는지 아직 설명하지 않습니다. 13 번 삼 염색 체증의 발생은 산모의 나이 증가와 관련이있을 수 있다는 징후가 있습니다.
13 번 삼 염색 체증의 유형에 따라 산모의 게놈에 13 번 삼 염색 체증의 징후가 이미 존재하며 파타 우 증후군의 증상은 다른 형태의 여분의 염색체로 인해 발생합니다. 그것들은 적어도 모자이크 삼 염색체 13에서 두드러집니다.이 변종에서는 염색체 쌍이 분리되지 않고 세 개의 염색체가 일부 세포에서만 하나의 세포에서 형성되지 않습니다.
부분 삼 염색체 성 13의 과정은 유사하게 약화되며, 여기서 염색체 13은 임신 중 배아의 세포에서 부분적으로 만 변경됩니다.
증상, 질병 및 징후
이 질병은 외모와 내부 장기 모두에서 수많은 증상을 유발합니다. 세 가지 징후의 일반적인 모양은 특징적인 것으로 간주됩니다. 첫 번째는 갈라진 입술과 입천장으로, 윗턱, 윗입술 및 입천장을 통해 틈이 이어지는 곳입니다. 구어 적으로이 기형을 harelip이라고합니다. 두 번째 징후는 소두증 (작은 머리)과 소안 구증 (작은 눈)입니다.
작은 머리는 비정상적인 두개골 모양을 가지고 있으며 뇌가 덜 성장하게합니다. 작은 눈은 종종 감소 될 뿐이며, ametropia 또는 실명 일 수 있습니다. 두 눈이 하나의 눈으로 합쳐지는 것도 가능합니다 (사이클로 피아).
삼중 복합체의 세 번째 증상은 손가락이나 발가락이 추가되는 것입니다 (다발성). 일반적으로 손이나 발에 여섯 번째 링크가 있으므로 12 개의 손가락 또는 12 개의 발가락이 배치됩니다. 이러한 전형적인 징후 외에도 심장도 기형이 될 수 있습니다.
종종 심실 중격 결손이 발생하여 심실 사이의 중격이 손상됩니다. 심장이 커지고 폐 고혈압을 유발할 수 있습니다. 귀가 매우 낮고 코가 평평하거나 없습니다. 뇌신경, 뇌, 신장, 방광, 성기, 혈관 및 골격의 기형도 질병의 증상 중 하나입니다.
진단 및 코스
ㅏ 파타 우 증후군 임신 중에 이미 인식 될 수 있습니다. 산전 진단 중에 산부인과 의사는 태아 발달의 편차를 검사합니다. Patau 증후군의 특징 인 특별한 특징을 발견하면 염색체 분석이 수행되며 다운 증후군이 의심되는 경우에도 수행됩니다.
Pätau 증후군의 징후에는 특히 태아의 심장 결함 또는 발달 장애 및 임산부의 양수량 편차가 포함됩니다. 13 번 삼 염색체로 태어난 아이의 예후는 좋지 않습니다.
사망률은 생후 첫 몇 주 동안 매우 높습니다. 기형은 사지뿐만 아니라 심장 및 신장과 같은 내부 기관에도 영향을 미치기 때문에 종종 생명을 위협합니다. 13 번 삼 염색 체증은 낙태에 대한 의학적 이유로 간주됩니다.
합병증
13 번 삼 염색 체증은 일반적으로 사람의 신체에 다양한 기형과 기형을 유발합니다. 환자는 또한 심각한 성장 및 발달 장애로 고통받습니다. 출생 직후, 아이들은 심각한 저체중이며 또한 뇌의 발달 장애를 앓고 있습니다.
이것은 일상 생활에서 정신 지체와 심각한 제한으로 이어집니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 13 번 삼 염색 체증으로 인해 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 어떤 경우에는이 질환으로 인해 영향을받은 사람들이 6 개의 손가락을 갖게됩니다. 특히 어린 시절에는 기형으로 인해 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있으며 심리적 불만을 유발할 수도 있습니다.
일반적으로 13 번 삼 염색 체증의 부모와 친척도 심각한 심리적 불만을 겪습니다. 내부 장기의 기형으로 인해 어린이의 기대 수명도 크게 단축됩니다. 증후군의 인과 적 치료가 불가능하므로 증상 만 치료합니다. 특별한 합병증은 없습니다. 13 번 삼 염색 체증의 진단은 종종 임신 중절로 이어집니다.
언제 의사에게 가야합니까?
영향을받은 사람은 13 번 삼 염색 체증이있는 경우 의사에게 연락해야합니다. 이 질병은 스스로 치유 할 수 없으므로 항상 치료를 받아야합니다. 질병을 일찍 인식하고 치료할수록 일반적으로 더 나은 과정이 진행됩니다. 그러나 대부분의 경우이 질병은 어린 시절에 사망을 초래합니다.
따라서 특히 부모와 친척은 심리적 치료에 의존하여 우울증이나 기타 심리적 혼란이 없습니다. 관련자가 얼굴 기형을 앓고있는 경우 13 번 삼 염색 체증에 대해 의사와 상담해야합니다. 관계자의 머리는 일반적으로 매우 작고 눈도 상당히 작습니다. 또한 심장의 기형은 질병을 나타낼 수 있으며 의사의 검사를 받아야합니다.
이 질병은 소아과 의사가 발견 할 수 있습니다. 그러나 추가 치료는 전문가가 수행합니다. 부모가 다시 아이를 갖기를 원한다면 13 번 삼 염색 체증이 재발하는 것을 막기 위해 유전 상담도 실시해야한다.
치료 및 치료
치료 삼 염색체 성 13 개별 사례에 존재하는 결함에 따라 다릅니다. 높은 사망률로 인해 증상은 대부분 완화됩니다.
13 번 삼 염색 체증 어린이가 살아서 태어나면 항상 개별적으로 진료를 받아야합니다. 파타 우 증후군에서는 구순열과 구개열 형태의 기형이 자주 발생합니다. 언어 능력 향상은 필요한 치료법 중 하나입니다. 또한 자녀를 돌보는 데 어려움을 겪는 부모를위한 운동 요법과 사회적, 심리적 지원이 있습니다.
파타 우 증후군의 기형을 교정하기위한 외과 적 개입은 여전히 드뭅니다. 그러나 치료에 변화가 있습니다. 이는 13 번 삼 염색 체증을 앓고있는 어린이의 기대 수명을 늘려줍니다.
예방
윌 삼 염색체 성 13 출생 전 좋은 시간에 결정되면 임신 종료 문제가 종종 발생합니다. 그러나 13 번 삼 염색 체증을 예방하기위한 실질적인 예방은 발달이 부모의 통제를 벗어나기 때문에 불가능합니다. 반면, 새로운 임신에서 13 번 삼 염색 체증의 재발 가능성은 약간만 증가합니다.
보도
13 번 삼 염색 체증 아동의 기대 수명이 낮기 때문에 부모와 가족 구성원에 대한 심리적 지원은 사후 관리에 중요한 역할을합니다. 세심하고 전문적인 지원을 받으면 관련된 모든 사람이 어려운 상황을 더 잘 해결할 수 있습니다.
영향을받은 아동이 사망 한 후에도 부모와 형제 자매에 대한 보살핌을 중단해서는 안됩니다. 후속 진료가 얼마나 오래 지속되는지는 전반적으로 결정할 수 없습니다. 그것은 개인의 가족 상황과 친척의 희망에 달려 있습니다. 의료 후속 진료는 주로 파타 우 증후군 아동에게 최상의 삶의 질을 제공하는 것입니다.
기존의 생리적 결함은 정기적으로 검사해야합니다. 이러한 방식으로 환자의 상태가 악화되었는지 여부를 초기 단계에서 확인할 수 있습니다. 여성이 13 번 삼 염색 체증을 가진 아이를 출산 한 후 임신이 다시 발생하면이 유전 적 결함이 재발 할 위험이 약간만 증가합니다. 따라서 특별한 조치가 필요하지 않습니다.
많은 가족이 여전히 더 안전하다고 느끼도록 유전 상담을받습니다. 후속 임신 중에 양수 검사를 통해 새로운 13 번 삼 염색 체증을 배제 할 수 있습니다. 그러나 관련된 사람들은이 검사가 유산의 위험을 증가 시킨다는 점을 항상 명심해야합니다.
직접 할 수 있습니다.
13 번 삼 염색 체증은 아동에 관한 것이 아니라는 사실을 아는 것이 중요합니다. (미래의) 부모도이 어려운 상황에서 고통받는 것으로보아야합니다. 질병에 더 잘 대처하기 위해서는 심리적 지원이 필요할 수 있습니다. 따라서 많은 의료 기관과 특수 클리닉에서 부모에게 심리학자를 동반 할 수 있습니다. 이것은 많은 사람들이 자녀와 함께 할 수있는 시간을 더 쉽게 즐길 수 있도록합니다.
그러나 13 번 삼 염색 체증 진단에도 불구하고 많은 부모들이 안절부절, 불면증, 깊은 슬픔에 시달립니다. 그러나 아기와 함께 제한된 시간을 계속 즐길 수 있도록 작은 가정 요법은 일부 사람들에게 약간의 안도감을 가져올 수 있습니다. 여기에는 진정 효과가있는 약용 식물과 허브가 포함됩니다. 라벤더는 여기에서 가장 잘 알려져 있습니다. 에센셜 오일은 또한 약간의 이완을 제공 할 수 있습니다.
많은 부모들이 자신의 상황에서 혼자가 아니라는 사실을 알게되어 좋은 느낌을받습니다. 인터넷에서 교환 할 수있는 다양한 네트워크가 있습니다. 여기에서 임신과 아이와의 시간에 대한 경험 보고서를 찾을 수 있습니다. 가족 자조 협회 LEONA e.V.는 많은 정보를 제공 할뿐만 아니라 영향을받는 다른 부모들과 교류 할 수있는 네트워크도 제공합니다.
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