WHIM 증후군

그만큼 WHIM 증후군 사마귀 – 저 감마 글로불린 혈증 – 면역 결핍 – 골수 증 – 증후군의 약자로 유전되고 매우 드문 면역 결핍 질환으로 면역 체계에 영향을 미치는 소위 사이토 카인 수용체 결함에 기반합니다. WHIM 증후군은 상 염색체 우성 또는 열성 형질로 유전됩니다.

WHIM 증후군이란 무엇입니까?

의 주요 기능 WHIM 증후군 재발 성 박테리아 및 바이러스 감염을 특징으로하는 면역 결핍입니다. 기도는 항상 영향을받습니다. 질병이 진행되는 동안 부비동 감염, 폐렴 및 편도선염이 여기에서 발생합니다.

질병을 치료하지 않고 방치하면 심각한 후유증을 유발할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 또한 종종 인간 유두종 바이러스 감염으로 고통받습니다. 이는 일반적으로 손과 발에 사마귀 형성을 유발합니다. 또한 Whim 증후군 환자는 자궁 경부암과 같은 바이러스 성 종양이 발생할 위험이 높습니다.

혈청은 종종 저 감마 글로불린 혈증으로 알려진 낮은 수준의 IgG를 보여줍니다. 조직학에 따르면 WHIM 증후군 환자의 골수에는 과도한 T 전구 세포가 있습니다. 대조적으로, 호중구 감소증으로 알려진 것은 종종 골수에서 호중구의 잘못된 방출 및 유지로 인한 결과입니다. 이것은 myelocathexis로 알려져 있습니다.

원인

WHIM 증후군의 원인은 유전 적 결함에 있습니다. 이것은 산발적으로 또는 가족에서 발생할 수있는 소위 항체 결핍 증후군입니다. 그러나 후자가 그럴 가능성이 더 높습니다. 영향을받은 사람들의 약 절반에서 발생합니다. 유전 적 구성에는 거의 항상 상 염색체 우성 또는 열성 유전 패턴이 있습니다.

대부분의 경우이 질병은 한 세대에서 다음 세대로 전염되며 성별에 따른 분포는 대부분 균등합니다. 이것이 우리가 상 염색체 지배적 유전에 대해 말하는 이유입니다. 쌍둥이를 대상으로 한 다양한 연구에 따르면 형제 자매도 WHIM 증후군의 발생에 대해 일치하지 않는 것으로 나타났습니다.

현재 지식에 따르면, WHIM 증후군의 원인은 소인 유전자가 WHIM 증후군의 유발 요인으로 존재하는 경우 다양한 환경 적 영향 또는 후 성적 요인이기도합니다.

증상, 질병 및 징후

WHIM 증후군은 상 염색체 우성 유전성 질환으로, 그 원인은 영향을받은 사람들의 90 % 이상에서 유전자 좌위 2q21에있는 유전자의 돌연변이 때문입니다. 이것은 소위 케모카인 수용체 CXCR4를 해독하는 역할을합니다.

사이토 카인 CXCL12에 대한 막 결합 수용체의 세포 내 영역에서 발견 될 수있는 돌연변이는 단축 된 수용체 단백질의 출현을 유발합니다. 활성화 후 내부화 할 수 없습니다. 이런 식으로 부정적인 자기 규제를 유발하는 모든 메커니즘이 영구적으로 차단됩니다.

따라서 수용체는 영구적으로 자극됩니다. CXCR4의 감소 된 발현은 골수의 T 전구체 세포의 방출에도 필요합니다. CXCR4의 돌연변이 및 내재화 부족은 TZ 전구체 세포에 표면적으로 남아 있습니다. 따라서 골수를 떠날 수 없습니다.

따라서 그들은 환자의 혈액과 골수에서 조직 학적 발견의 원인입니다. WHIM 증후군은 돌연변이되지 않은 케모카인 수용체가있는 드문 경우에도 발생할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 CXCR4의 내재화에 관여하는 단백질의 오작동에 기반합니다.

여기에서도 CXCR4 수용체가 다른 이동 과정에 관여하기 때문에 면역 방어 장애가 발생합니다. 때때로 영향을받은 사람들의 면역 방어력이 크게 감소하는 것이 WHIM 증후군의 주요 특징입니다.

질병의 진단 및 경과

WHIM 증후군이 입증되면 약물로 인한 질병을 배제하기 위해 정확한 병력을 취해야합니다. 예를 들어 항생제 투여 후에 발생할 수 있습니다. WHIM 증후군이 임상 적으로 발견 가능한 증상없이 분리 된 경우, 차등 혈구 수와 임상 검사를 포함한 정기적 인 혈구 수를 측정해야합니다.

어떤 경우에는 약 5 ~ 6 주 후에 발생한 질병의 자발적인 완화가 관찰 될 수도 있습니다. 대부분의 경우 WHIM 증후군은 만성적입니다. 현대 유전 연구 덕분에 이제 대부분의 유전성 질환이 발병하기 전에 식별 할 수 있습니다. 그러나 유전 정보는 사람마다 매우 다르기 때문에 유전 분석은 여전히 ​​매우 부정확합니다.

합병증

THE WHIM 증후군은 수많은 불만 및 합병증과 관련이 있습니다. 전형적인 후유증에는 사마귀와 호흡기 감염이 포함됩니다. 특히 사마귀는 미용 적 흠집이 상당한 정서적 부담을 나타 내기 때문에 영향을받은 사람들에게 심리적 불만을 유발할 수 있습니다.

따라서 WHIM 증후군으로 고통받는 사람들은 종종 사회적 불안, 우울증 또는 열등감과 같은 정신 질환을 앓습니다. 또한 폐렴은 질병의 일부로 발생할 수 있습니다. 폐렴을 즉시 치료하지 않으면 고열, 숨가쁨, 청색증과 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 최악의 경우 폐렴은 치명적입니다. WHIM 증후군은 또한 귀와 비 인두에 감염을 일으킬 수 있습니다.

질병의 후기 단계에서는 약화 된 면역 체계로 인해 부비동염, 중이염 및 기타 전염병이 발생하며 각각 심각한 합병증과 관련이 있습니다. 사마귀-저 감마 글로불린 혈증-면역 결핍-골수 카테 시스 증후군의 치료는 대부분 사건이 발생하지 않습니다.

그러나 면역 글로불린을 사용하면 바람직하지 않은 부작용과 상호 작용이 발생할 수 있습니다. 알레르기 반응은 거의 발생하지 않습니다. 아나필락시스 쇼크 또는 심각한 순환 반응은 매우 드물게 발생합니다. 정맥으로의 부주의 한 투여는 조직 손상과 순환계 문제를 일으킬 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

자가 치유가 일어나지 않고 의사와 상담하지 않으면 증상이 계속 악화되므로 영향을받은 사람은 항상 WHIM 증후군이있는 의사에게 연락해야합니다. 질병의 조기 발견 및 치료는 향후 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 이것은 유전 질환이기 때문에 완전한 치료가 불가능합니다. 그러나 자녀를 갖고 싶다면 유전 상담을 위해 의사와 상담해야합니다.

WHIM 증후군의 경우, 관련자가 면역 체계가 매우 약하고 그 결과 매우 자주 아프면 의사와 상담해야합니다. 이 과정에서 종종 사마귀가 몸 전체에 형성되고 영향을받은 사람은 반복적으로 폐 또는 편도선의 염증으로 고통받습니다. 이러한 증상이 장기간에 걸쳐 나타나고 저절로 사라지지 않으면 항상 의사와 상담해야합니다.WHIM 증후군의 진단은 일반의가 내릴 수 있습니다. 추가 치료는 정확한 불만과 그 심각도에 따라 다릅니다.

치료 및 치료

WHIM 증후군에 걸린 환자의 일반적인 치료법은 감염의 주요 문제이기 때문에 감염에 대한 감수성을 줄이기 위해 노력하는 것입니다. 면역 글로불린 대체는 종종 영향을받은 사람들의 면역 체계를 지원하는 데 사용됩니다.

골수에서 호중구의 방출을 정상화하는 것도 필요합니다. 이를 달성하기 위해 GM-CSF 또는 G-CSF가 주로 사용됩니다. Plerixafor를 포함한 소위 CXCR4 길항제의 사용은 이미 여러 임상 연구에서 분석되고 있습니다. 그러나 아직 WHIM 증후군에 대한 표준 요법의 일부는 아닙니다. 유전 적 결함은 치료할 수 없기 때문에 평생 약물 치료가 필요합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

소위 WHIM 증후군은 유전 질환이기 때문에 치료할 수 없습니다. 이런 이유로 예방도 불가능합니다. 상 염색체 우성 유전 질환입니다. 유전자 돌연변이와 CXCR4의 내재화 부족은 TZ 전구체 세포의 표면에 남아 있습니다. 그 결과 골수에서 탈출 할 수없고 조직 학적 혈액 및 골수 소견의 원인이되므로 WHIM 증후군을 예방할 수 없습니다.

보도

WHIM 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로 제한적이고 직접적인 후속 조치 만 가능합니다. 이러한 이유로이 질환에 걸린 사람들은 이상적으로는 매우 일찍 의사와 상담하고 추가 과정에서 합병증이나 다른 불만이 없도록 치료를 시작해야합니다. 자가 치유는 발생할 수 없습니다.

WHIM 증후군은 유전병이기 때문에 아이가 아이를 갖고 자한다면 반드시 유전 검사와 상담을하여 아이에게 재발하지 않도록해야한다. WHIM 증후군의 경우 영향을받는 사람들은 일반적으로 다양한 약물 섭취에 의존합니다.

항상 정확한 복용량과 정기적 인 섭취에주의를 기울여야하며, 질문이나 불확실한 점이 있으면 항상 의사에게 먼저 연락해야합니다. 많은 경우에 가족의 도움과 지원도 매우 중요합니다.

이것은 우울증을 예방하거나 제한 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 WHIM 증후군의 영향을받는 다른 사람들과의 접촉이 유용 할 수 있으며 영향을받는 사람의 일상 생활을 더 쉽게 만들 수 있습니다. 이 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 크게 단축시킬 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

WHIM 증후군으로 고통받는 사람들은 면역 결핍으로 고통받습니다. 이러한 이유로 가능한 한 면역 체계를 지원하고 안정시키기 위해 모든 것이 평생 동안 이루어져야합니다. 균형 잡힌 건강한 식단이 특히 중요합니다. 비타민이 풍부한 식단은 병원균에 대한 감수성을 줄이는 데 도움이됩니다.

동시에 유해 물질 인 니코틴이나 약물의 섭취를 완전히 피해야합니다. 호흡 장애를 예방하기 위해 주변 공기는 항상 산소가 풍부해야합니다. 따라서 야외에서 규칙적으로 충분한 운동을하는 것이 좋습니다. 숨이 차는 즉시 환자는 해당 부위를 떠나거나 의사의 조언을 구해야합니다. 계절이 바뀌는 동안 따뜻한 옷을 입는 데 특별한주의를 기울여야합니다. 기온은 종종 과소 평가되어 감기에 걸릴 위험이 높아집니다.

감염이나 감기에 걸린 다른 사람들과의 직접적인 신체 접촉은 피해야합니다. 항상 손이나 발에 소독제를 휴대하는 것이 좋습니다. 감기의 첫 증상을 보이는 사람들이 바로 근처에있을 때 예방 적으로 사용할 수 있습니다. 공공 시설에서는 세균이 많은 지역을 피하는 것도 중요합니다. 적절한 보호 복을 착용하는 것이 좋습니다.