다이아몬드 블랙 팬 증후군

그만큼 다이아몬드 블랙 팬 증후군 빈혈 병이지만 그 기원은 아직 불분명합니다. 다이아몬드 블랙 팬 증후군은 비교적 잘 치료할 수 있으며 때로는 치료할 수도 있습니다. 그러나 예방 조치는 불가능합니다.

다이아몬드 블랙 팬 증후군이란?

의사는 다이아몬드 블랙 팬 증후군이라고 불렀습니다. 적혈구 발생 불완전 또는 만성 선천성 저형성 빈혈 과 Diamond-Blackfan 빈혈 (짧은: DBA) 알려진-만성 빈혈은 혈액 내 적혈구 수가 적다는 특징이 있습니다. Diamond-Blackfan 증후군은 주로 생애 첫해가 시작될 때 발생합니다.

원인

Diamond-Blackfan 증후군은 빈혈 질환이며 잘 알려진 재생 불량성 빈혈의 소위 특별한 형태로 적혈구 생성을 선택적으로 방해합니다.

Diamond-Blackfan 증후군은 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 변화 또는 돌연변이는 19 번 염색체 (위치 13)에 있습니다. 많은 경우 Diamond-Blackfan 증후군은 유전되지 않지만 산발적으로 발생합니다 (자연 돌연변이). 모든 경우의 15 %만이 부모로부터 상속됩니다.

지금까지 다이아몬드 블랙 팬 증후군이 발생하는 실제 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 의사들은 이것이 소위 적혈구 줄기 세포의 선천성 기형이라고 의심합니다. 이상으로 인해 골수에있는 적혈구 줄기 세포가 부족하여 적혈구 수가 적습니다.

원인을 알 수 없기 때문에 의사는 주로 증상 치료로 행동하거나 증후군의 예방이 불가능합니다. 그러나 Diamond Blackfan Syndrome의 원인을 알 수 없더라도 의료 전문가는 질병을 매우 잘 치료할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Diamond-Blackfan 증후군은 주로 처음 6 개월 동안 발생합니다. 모든 사례의 50 %에서 첫 번째 증상은 생후 3 개월 후에 나타납니다. 신생아가 "전형적인 창백함"을 가지고 태어나 기 때문에 약 5 분의 1의 경우 다이아몬드-블랙 팬-증후군은 출생 후에 이미 결정될 수 있습니다.

많은 경우에 다이아몬드 블랙 팬 증후군 환자는 기형으로 고통받습니다. 의사는 소두증 (아주 작은 두개골), 구순 구개열, 구개열 또는 아주 작은 안구 (소 안구)를 진단합니다. 때때로 hypertelorism (눈이 매우 멀리 떨어져 있음) 또는 부 자연스럽게 높은 구개도 진단 될 수 있습니다. 이 모든 점은 Diamond-Blackfan Syndrome의 고전입니다.

또한 영향을받은 모든 사람의 50 %가 부족합니다. 영향을받은 사람들의 약 1/3이 심장 결함을 앓고 있거나 손가락이나 엄지 손가락의 기형 및 신장 기형을 앓고 있습니다. 때때로 정신 발달이 지연 될 수도 있습니다.

질병의 진행 과정은 긍정적입니다. 물론 강력한 특성도 있습니다. 그러나 일반적으로 Diamond-Blackfan 증후군은 잘 치료되거나 때로는 치료 될 수도 있습니다.

진단

소위 적혈구 결핍은 Diamond-Blackfan 증후군의 특징입니다. 망상 적혈구 감소증, 생식기의 기형 또는 영향을받은 사람의 전형적인 표정 (가위 성 습관)을 동반 한 선천성 적 모구 체증 (골수의 적혈구 조직이 감소하고 있음)은 다이아몬드 블랙 팬 증후군의 전형적인 특징입니다.

다이아몬드 블랙 팬 증후군임을 시사하는 다른 징후 : 소두증, 고딕 구개, 소안 구증 또는 과다 완증. 이것이 고전적인 특징이더라도 의사는 혈액 검사도 받아야합니다.

혈액 검사를 통해 다이아몬드 블랙 팬 증후군이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 영향을받지 않은 사람들은 11g / dl 이상의 헤모글로빈 값 (Hb 값)을 가지고 있지만 Diamond-Blackfan 증후군의 값은 6g / dl 미만입니다. 의사는 혈액 검사와 골수 천자를 통해 다이아몬드-블랙 팬 증후군을 진단 할 수 있으며이를 통해 변화를 확인할 수 있습니다.

전체 사례의 약 20 ~ 25 %에서 다이아몬드 블랙 팬 증후군은 유전자 검사를 통해 진단 할 수도 있습니다. 의사는 소위 RPS19 유전자에서 돌연변이를 발견했으며, 이는 이후에 Diamond-Blackfan 증후군을 유발합니다.

합병증

Diamond-Blackfan-Syndrome은 아주 어린 나이에 영유아에서 발생하며 얼굴과 전신이 극도로 창백 해집니다. 또한 많은 환자들이 작은 안구나 비교적 넓은 눈으로 고통을 받고있어 환자의 자존감도 증후군에 의해 감소됩니다. 종종 구순열과 구개열이 있습니다.

영향을받은 사람들은 또한 키가 작으며 다양한 심장 결함으로 고통받습니다. 심장 결함은 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 드물게 다이아몬드-블랙 팬 증후군은 아동의 심리적 발달을 제한하여 지체가 발생할 수 있습니다.

Diamond-Blackfan 증후군은 코르티손으로 비교적 잘 치료할 수 있습니다. 대부분의 경우 치료는 긍정적 인 결과를 가져옵니다. 심각한 경우는 골수 이식으로도 치료할 수 있습니다. 특정 상황에서 증후군은 완전히 치료 될 수 있으므로 삶의 과정에서 더 이상 합병증이 없습니다. 심장 결함은 의사가 정기적으로 검사하고 필요한 경우 치료하여 합병증을 유발하지 않도록해야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

기형을 가지고 태어난 아동은 항상 검사를 받고 의학적 관찰을 받아야합니다. 매우 작은 안구, 넓은 간격의 눈 또는 구순 구개열을 포함한 전형적인 징후 외에도 눈에 띄는 창백한 얼굴이 있다면 다이아몬드-블랙 팬 증후군 일 가능성이 있습니다. 이 경우 부모는 즉시 소아과 의사와상의해야합니다. 저신장, 손가락 기형, 신장 또는 심장 질환의 징후와 같은 증상은 즉시 확인하는 것이 가장 좋습니다.

증후군을 조기에인지하고 치료하면 일반적으로 회복 가능성이 비교적 높습니다. 따라서 언급 된 증상이 발견되면 의사에게 가십시오. 나중에 재발하는 증상과 증후군의 증상이 있으면 항상 의학적 설명이 필요합니다. 또한 다이아몬드 블랙 증후군은 종종 우울증이나 열등감과 같은 정서적 불만을 유발하기 때문에 심리적 지원도 상담해야합니다. 심혈관 문제 나 신부전 징후가 눈에 띄게되면 응급 의사에게 즉시 알려야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Diamond-Blackfan-Syndrome은 코르티코 스테로이드로 비교적 잘 치료할 수 있습니다. 연구에 따르면 영향을받은 모든 사람의 약 82 %가 코르티코 스테로이드 치료에 매우 잘 반응합니다. 그러나 영향을받은 사람들은 생후 첫해 이후에만 해당 요법을 접하는 것이 중요합니다.

아직 생후 첫해에 있거나 실제로 코르티코 스테로이드 치료에 반응하지 않는 사람들은 수혈을 받아 다이아몬드-블랙 팬 증후군을 치료할 수 있습니다. 의사가 철분이 체내에 축적되는 것을 방지하는 것이 중요합니다. 의사는 어떤 경우에도 예방 해야하는 혈종 증에 대해 이야기합니다.

또 다른 치료 옵션은 줄기 세포 이식 또는 골수 이식 (BMT)입니다.이 치료를 통해 Diamond-Blackfan-Syndrome을 치료할 수 있습니다. 특히 코르티코 스테로이드 요법을 견딜 수 없어 수혈에 의존하는 사람들은 잦은 수혈로 장기가 손상되기 때문에 반복적으로 이식 치료를받습니다.

현재 골수 이식은 실제로 다이아몬드 블랙 팬 증후군을 치료할 수있는 유일한 치료법입니다. 그러나 비 가족 구성원의 기부는 매우 위험하기 때문에 개별 사례에서 위험을 감수해야하는지 여부를 고려해야합니다. 골수 이식은 증후군을 확실히 치료할 수있는 유일한 치료법입니다. 유사한 효과를 갖는 다른 치료 옵션은 현재 알려지지 않았습니다.

전망 및 예측

Diamond-Blackfan Syndrome의 원인과 발달이 아직 명확하지 않기 때문에이 질병에 대한 인과 적 치료를 할 수 없습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 증상을 완화하기 위해 순전히 증상 치료에 의존합니다.

Diamond Blackfan Syndrome에 대한 치료법이 없으면 환자는 심장 결함과 신장 기형으로 고통받습니다. 관련자에게 적절한 지원이 제공되지 않아 지체를 유발하는 경우 지적 발달이 지연 될 수도 있습니다. 구개열로 인해 많은 환자들이 음식과 액체를 섭취 할 때 불편 함을 겪습니다. 다양한 기형은 경우에 따라 놀림이나 괴롭힘으로 이어질 수 있으므로 심리적 불만을 유발할 수도 있습니다.

증후군은 일반적으로 다양한 외과 적 개입과 관련 아동에 대한 특별한 지원을 통해 치료됩니다. 이렇게하면 대부분의 증상이 완화되고 아이가 정상적으로 발달 할 수 있습니다. 심장과 신장의 기형도 치료되어 기대 수명이 단축되지 않습니다. 골수 이식은 또한 다이아몬드 블랙 팬 증후군을 완전히 치료할 수 있으므로이 상태에 대한 전망은 비교적 좋습니다.

예방

Diamond-Blackfan-Syndrome은 예방하거나 예방할 수 없습니다. 주로 의사들이 다이아몬드 블랙 팬 증후군의 원인으로 간주되는 원인을 아직 찾지 못했기 때문입니다.

보도

Diamond-Blackfan 증후군의 경우 대부분의 경우 환자는 후속 치료를위한 특별한 조치 나 옵션이 없습니다. 관련자는 증상이 악화되지 않도록이 질환의 조기 발견 및 후속 치료에 주로 의존합니다. 증후군 자체가 일찍 인식 될수록 일반적으로이 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다.

Diamond-Blackfan 증후군의 기원도 아직 알려지지 않았기 때문에 질병의 직접적인 치료가 상대적으로 어려운 것으로 입증되었습니다. 치료 자체는 약물의 도움으로 이루어집니다. 영향을받는 사람들은 정기적 인 섭취와 정확한 복용량에 달려 있습니다. 질문이 있거나 명확하지 않은 경우 항상 먼저 의사와 상담해야합니다.

그러나 심한 경우에는 장기 이식이 필요하기 때문에 관련자가 생존 할 수 있습니다. 일반적으로 건강한 식단과 담배와 술을 피하는 건강한 생활 방식도 코스에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 그러나 많은 경우에 Diamond-Blackfan 증후군에 걸린 사람의 기대 수명이 크게 감소합니다.

직접 할 수 있습니다.

만성 빈혈은 적절한 식단으로 긍정적으로 지원할 수 있습니다. 정기적으로 섭취하면 적혈구 생성에 유익한 영향을 미치는 몇 가지 식품이 있습니다. 증상이나 회복으로부터 자유로울 수는 없지만 기존의 의료 조치에 더해 ​​건강 개선을 이룰 수 있습니다.

콩류, 견과류 또는 씨앗을 섭취하면 철분을 섭취하게됩니다. 철은 헤모글로빈에 포함되어 있기 때문에 궁극적으로 인간의 장기에 더 강력한 생명력을 공급합니다. 또한 뇌 활동이 향상됩니다. 난황을 섭취하면 철분과 중요한 단백질이 공급됩니다. 이들은 헤모글로빈 형성에 필수적입니다.

다이아몬드 블랙 팬 증후군의 경우 가능한 자조 조치의 일부로 비트, 석류, 향신료 및 허브도 메뉴에 포함되어야합니다. 언급 된 천연 제품은 혈액 생산을 촉진하고 신체의 자체 방어 시스템을 강화하며 웰빙을 개선합니다.

또한 환자는 정신력을 강화해야합니다. 이완 기술의 도움으로 스트레스 요인이 감소하고 내부 안정성이 향상됩니다. 이것은 질병의 진행에 긍정적 인 영향을 미치고 증상을 감소시킬 수 있습니다. 수면 위생은 유기체가 쉬고있을 때 충분히 재생 될 수 있도록 최적화되어야합니다.