하이포 잔틴 구아닌 포스 포리보실 전이 효소

Hypoxanthine은 퓨린 이탈 체이며 결합 형태로 핵 염기 및 자유 형태로 제공됩니다. B. 소변. 또한 땀샘과 골수에서도 발견됩니다. 아데닌의 탈 아미노산 물로서 하이포크 산틴은 요산과 크 산틴으로 산화됩니다. 덜 자주 그것은 핵산의 기본 구조를 형성합니다.

Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase는 무엇입니까?

사량 체 효소는 하이포크 산틴과 구아닌으로 형성됩니다. 하이포 잔틴 구아닌 포스 포리보실 전이 효소.

테트라 머는 4 개의 유사한 빌딩 블록,보다 정확하게는 모노머로 구성된 거대 분자입니다. 효소는 진핵 생물의 퓨린 대사에서 가장 중요한 효소 중 하나이며 유전자 변화에 민감하며 특정 대사 질환에서 발현되는 유전자 돌연변이를 통해 인간에게 편차를 일으킬 수 있습니다. z입니다. B. Lesch-Nyhan 및 Kelley-Seegmiller 증후군.

기능, 효과 및 작업

효소 hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase는 퓨린 대사와 그 에너지 효과를 증가시킵니다.

이것은 퓨린에서 구조적으로 파생 된 핵산 인 퓨린 염기를 기반으로합니다. 이들은 크 산틴, 하이포크 산틴, 아데닌 및 구아닌이며 수소 결합을 통해 다른 염기에 부착됩니다. 이러한 결합은 DNA 이중 나선 및 복제에 큰 영향을 미치며 단백질 생합성에 중요한 역할을합니다.

퓨린 염기는 두 가지 효소에 의해 재활용 될 수 있습니다. 하이포크 산틴 구아닌 포스 포리보실 트랜스퍼 라제에 더하여 이것은 아데닌 포스 포리보실 트랜스퍼 라제입니다. 둘 다 포스 포리보실 잔기를 통해 뉴클레오타이드를 형성하며, 이는 차례로 DNA와 RNA 모두에서 핵산의 기본 빌딩 블록입니다. 분자는 당, 염기 및 인산염으로 구성되며 세포의 중요한 조절 기능을 제어합니다. 축적하는 동안 ATP가 저장되고 요산 생성이 감소합니다.

퓨린 염기가 재활용되면이를인양 경로라고합니다. 이것은 분해 산물에서 생체 분자 합성이 발생하는 대사 경로의 일반적인 용어입니다. 유기체는 자체적으로 재활용 프로세스를 수행하여 퓨린 염기의 약 90 %가 재사용되고 10 %는 실제로 배설됩니다. 이것은 퓨린 염기 재활용의 효율성과 하이포크 산틴-구아닌 포스 포리보실 전이 효소의 중요성을 보여줍니다.

교육, 발생, 속성 및 최적의 가치

HPRT 유전자에서 돌연변이가 발생하면 크기와 아미노산이 변경 될 수 있습니다. 이것은 추가 DNA 서열 또는 뉴클레오티드의 통합 일 수 있으며, 이는 차례로 각각의 유전자에 암호화 된 유전자 산물의 부정확 한 생산 또는 전체 서열의 결실로 이어집니다. z입니다. B. 아미노산 서열 변화, 통풍 등의 질병 발생

유전 적 결함으로 인한 Lesch-Nyhan 증후군과 같은 대사 질환은 특히 심각합니다. 이것은 X- 연관 열성 방식으로 유전되며, 이는 주로 X 염색체가 하나만있는 남성에게 영향을 미친다는 것을 의미합니다. 유전 적 결함은 여성에게 존재할 수 있지만 두 X 염색체가 모두 영향을받는 경우에만 질병으로 발생하며 이는 비교적 드뭅니다. 대부분의 경우 두 번째 X 염색체는 첫 번째 염색체의 결함을 보완합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

질병 및 장애

이 증후군은 하이포 잔틴 구아닌 포스 포리보실 전이 효소의 결핍으로 나타납니다. 효소는 유전 적 결함으로 인해 생산되지 않습니다. 구아닌과 하이포크 산틴 염기의 돌연변이와 재활용 및 전환 부족으로 인해 몸에 축적되고 배설되어야하는 퓨린 염기가 축적됩니다.

분해는 중간 산물 인 크 산틴을 통해 발생하며, 이는 요산으로 전환되고 신장을 통해 배설됩니다. 이 과정이 제한되면 관절 부위에 요산 결정이 형성되어 더 많은 통풍 공격을 유발합니다. 효소가 더 이상 생성되지 않고 조직과 혈액의 요산 수치가 상승하며 중추 신경계가 방해받습니다.

Lesch-Nyhan 증후군은 출생시 직접 보이지 않습니다. 눈에 띄는 다리 위치와 아이가 거의 움직이지 않고 더 천천히 발달하는 경향은 약 10 개월 후에야 볼 수 있습니다. 이 증후군은 약하고 심각합니다. 요산 분비 증가와 가벼운 통풍 발작은 경미한 형태입니다. 심각한 경우 자해, 심각한 정신 장애 및 공격성이 발생합니다. 자해는 손가락이나 입술 물기를 통해 발생합니다. 사지를 물어 뜯을 때 영향을받은 사람들이 자기 공격을 한 손으로 만 제한하는 것을 종종 관찰 할 수 있습니다. 공격은 종종 형제 자매 나 부모와 같이 당신과 가까운 사람들에게 향합니다.

이 질병의 가장 심각한 형태는 여러 신경 학적 기능 장애와자가 절단에 대한 매우 뚜렷한 경향이 특징입니다. 이 증후군은 경련, 근긴장 이상, 긴장 저하, 안무 운동 증 및 반사에 대한 반응의 증가로 나타납니다. 정신적 자질과 발달이 심각하게 제한됩니다. 이 상태에서 증후군은 특히 급격한 사망으로 이어질 수 있습니다.

질병은 의료 사진을 통해 진단됩니다. 소변과 혈액의 요산 수치를 측정하고 조직과 혈액에서 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase의 활성을 측정합니다. 후자는 크게 감소하고 산전에도 나타날 수 있습니다.

질병의 치료는 어렵습니다. 치료는 불가능하며 치료 없이는 아이가 생후 첫해에 사망합니다. 어떤 경우에는 예방 조치로 아기 치아를 추출해야합니다. 다른 치료 방법으로는 통풍 억제제 역할을하는 알로퓨리놀과 같은 약물을 사용하여 요산 수치를 낮추는 것이 있습니다. 퓨린 염기는 재활용되지 않지만 요산은 더 잘 분해됩니다. 각각의 장애, 감염 및 신경 손상도 치료되며 일반적으로 고기를 포함하지 않고 퓨린이 적은 특별한 식단이 권장됩니다.

심부 뇌 자극의 심리적 부작용에 대한 연구도 진행되고 있습니다. 의학은 이것이 침략과 자해를 예방하기를 희망합니다. 반면 Kelley-Seegmiller 증후군은 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 결핍의 가장 가벼운 형태입니다. 여기에서도 너무 많은 요산이 생성되고 조기 통풍 질환이 발생합니다. 이 증후군의 첫 징후는 아기 기저귀의 주황색 결정, 요로 감염 및 요로 결석증입니다. 통풍이나 급성 관절염은 사춘기에 발생합니다.

Lesch-Nyhan-Syndrome에서 발생하는 정신적 저개발 및 자기 공격은 사실이 아니며 기껏해야 주의력 장애로 이어질 수 있습니다. 조기 치료는 일반적으로 영향을받은 사람들이 정상적인 기대 수명을 가질 수 있도록합니다.