I 세포 질환

그만큼 I 세포 질환 lyosomal mucolipidosis입니다. 축적 병의 원인은 12 번 염색체에 유전자 좌위 q23.3을 갖는 GNPTA 유전자의 돌연변이이다. 증상 치료는 주로 비스포스포네이트 투여에 의해 수행된다.

I 세포 질환이란 무엇입니까?

저장 질병은 인체의 세포와 기관에 다양한 물질이 축적되는 것이 특징입니다. 여러 하위 형태로 나눌 수있는 이질적인 질병 그룹입니다. 글리코 게 노스, 점액 다당류 및 리피도 오스 외에도 약물은 침착 된 물질, 스핑 고리 피 도스, 헤모 사이드 로즈 및 아밀로이드 오스에 따라 차별화됩니다.

리소좀 저장 질환은 리소좀에 영향을 미칩니다. 이들은 진핵 생물에있는 작은 막으로 코팅 된 세포 소기관입니다. 리소좀은 골지 장치에 의해 형성되며 가수 분해 효소와 포스파타제를 갖추고 있습니다. 효소의 도움으로 주로 이물질과 신체 자체의 물질을 소화해야합니다.

I- 세포 질환은 두 가지 다른 아형을 가진 리오 좀 점액 지질 증입니다. Leroy와 DeMars는 1960 년대에 처음으로이 질병을 헐 러병으로 알려진 I 형 점액 다당류 증과 유사하다고 지적했습니다. 질병의 이름은 환자의 피부에있는 소위 봉입 세포라고하는 섬유 아세포 봉입 물에서 비롯됩니다.

원인

I- 세포 질환의 원인은 N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase의 활성 부족에 있습니다. 이 효소의 제한된 활성은 리소좀 효소의 상당 부분이 리소좀 내부로 들어가는 것을 방지합니다. 리소좀 효소의 조절은 phosphotransferase의 활성에 의해 형성됩니다.

건강한 유기체에서 분류 신호를 합성 할 수 있습니다. 이 과정은 I- 세포 질환에서 방해를받습니다. 따라서 만노스 -6- 포스페이트에는 표지가 없습니다. 이러한 이유로 리소좀 효소는 더 이상 적절하게 분류되지 않고 원형질막을 통해 제어되지 않는 방식으로 세포 외 기질로 이동합니다.

그 이유는 GNPTAB 유전자의 돌연변이 때문입니다. 그것은 N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase의 기능을 제거하여 mannose-6-phosphate의 합성을 촉매하는 능력을 제거합니다. 리솜 효소의 수송이 너무 방해받습니다. N- 아세틸-글루코사민 -1- 포스 포 트랜스퍼 라제는 알파, 베타 및 감마 하위 단위로 구성됩니다. 그들은 두 개의 유전자로 암호화됩니다.

유전성 I- 세포 질환은 12 번 염색체의 GNPTA 유전자에 영향을 미칩니다. q23.3 유전자 좌위에 돌연변이가 있습니다. 희귀 질환의 경우 약 0.3 : 100,000의 발생률이 제공됩니다. 유전은 상 염색체 열성 유전의 영향을받습니다. 따라서 두 부모 모두 질병을 전염시키기 위해 결함이있는 유전자를 가지고 있어야합니다.

증상, 질병 및 징후

대부분의 경우 I- 세포 질환의 증상은 출생 직후 또는 늦어도 몇 달 후에 관찰 될 수 있으며 그 특성은 헐러 증후군과 유사합니다. 헐러 증후군 환자와 달리 I- 세포 질환 환자는 점액 다당류 배설을 보이지 않습니다.

질병의 개별 증상은 다양한 변형이있을 수 있습니다. Kornfeld와 Sly는 골격, 내부 장기, 눈, 피부, 중추 신경계 및 얼굴의 임상 특징을 요약합니다. 골격은 척추 후만증과 고관절 탈구의 영향을 자주받습니다.

곤봉 발, 관절 구축 및 척추 기형도 나타날 수 있습니다. 단신 및 골수 이상증에도 동일하게 적용됩니다. 이 질병은 간 비장 비대 및 심비대 또는 심장 질환의 형태로 내부 장기에서 나타날 수 있습니다. 환자의 얼굴에는 조잡한 특징이 있습니다.

안구근, 과형성 잇몸 또는 주상 두증이 전형적인 증상입니다. 또한 특징은 열린 입과 깊이 가라 앉은 코입니다. 영향을받은 사람들의 눈에는 종종 각막 혼탁이나 부은 눈꺼풀이 있습니다. 피부는 두껍고 거칠며 중추 신경계에 심한 정신 운동 또는 정신 지체가 있습니다.

질병의 진단 및 경과

I- 세포 질환의 첫 번째 의심되는 진단은 기억 상실에 근거한 시각적 진단으로 내릴 수 있습니다. 혈청 내 리소좀 효소 활성의 생화학 적 결정을 사용하여 진단을 확인할 수 있습니다. 이 결정은 세포 내 활동과 세포 외 활동 사이의 어리석은 관계를 보여줍니다.

섬유 아세포에서 phosphotransferase의 활성도는 진단을 확인하기 위해 결정될 수 있습니다. 내포물은 점액 다당류, 지질 또는 올리고당에 해당합니다. 분자 유전 진단은 남아있는 의심을 없앨 수 있습니다. 적절한 병력이 있으면 산전 진단의 일부로 질병을 진단 할 수도 있습니다.

낮은 유병률로 인해 산전 검사는 실제로 가족 성향이있는 경우에만 권장됩니다. 질병의 진행 과정은 개별 사례의 증상에 따라 다르며 직접적으로 예측할 수 없습니다. 그러나 대부분의 환자는 10 세까지 거의 살아남지 못합니다. 그러나 경미한 형태의 개발이 개별 사례에서 완전히 배제되는 것은 아닙니다.

합병증

I 세포 질환은 다양한 합병증과 불만을 유발할 수 있습니다. 그러나 이들은 늦게 인식되므로 I- 세포 질환은 늦게 진단 할 수 있습니다. 증상이 비교적 일관성이 없어서 종종 치료를 어렵게 만듭니다. 이것은 일반적으로 피부, 눈 및 내부 장기의 불편 함과 기형으로 이어집니다.

최악의 경우, 영향을받은 사람은 장님이되거나 장기 부전으로 직접 사망 할 수 있습니다. 또한, 뚜렷한 짧은 키와 심장 문제가 있습니다. 눈꺼풀은 종종 부어 오르고 지능 저하와 정신 지체가 있습니다. 영향을받은 사람이 그것에 대처하기 위해 지체로 인해 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하는 것은 드문 일이 아닙니다.

환자의 삶의 질은 I- 세포 질환으로 인해 크게 저하됩니다. 일반적으로 질병 치료에 특별한 합병증은 없습니다. 증상을 완화 할 수있는 약물과 심리적 치료가 사용됩니다. 그러나이 질병의 완전하고 인과적인 치료는 불가능합니다. 질병으로 인해 기대 수명이 단축됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

I- 세포 질환은 일반적으로 아이가 태어난 직후에 진단됩니다. 추가 치료 조치가 필요한지 여부는 증상의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 경미한 기형은 반드시 치료할 필요는 없습니다. 반면에 곤봉 발과 척추의 기형은 수술과 약물로 치료해야하는 심각한 기형입니다. 산부인과 병원의 담당 의사가 아직 그렇게하지 않은 경우 부모는 즉시 전문의와 상담해야합니다.

불만으로 인해 사고 나 넘어짐이 발생하면 아이를 병원으로 데려가거나 부모가 즉시 응급 서비스에 전화해야합니다. 나중에 아이의 정신에 영향을 미칠 수있는 심각한 기형의 경우 치료사와 상담하여 치료를 받아야합니다. 따라서 I- 세포 질환은 항상 건강 진단이 필요합니다. 올바른 연락 담당자는 소아과 의사 또는 유전병 전문가입니다. 시각 장애가있는 경우 안과 의사와 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

I- 세포 질환은 치료 불가능한 것으로 간주됩니다. 따라서 인과 요법이 존재하지 않습니다. 치료는 증상이 있고지지적일뿐입니다. 영향을받은 가족을위한 심리 치료 치료는지지 요법의 큰 부분을 차지합니다. 증상 치료는 개별 사례에 따라 다릅니다. 뼈 증상은 종종 비스포스포네이트를 투여하여 치료합니다.

이 약물은 골다공증 치료로 알려져 있으며 뼈 표면에 높은 친화력을 가지고 있습니다. 특히 흡수 틈새 영역에서 뼈에 부착됩니다. 그렇게함으로써 뼈를 분해하는 파골 세포를 억제하고 이러한 방식으로 뼈 흡수를 감소시킵니다. 약물은 탄소 함유 P-O-P 결합을 가진 피로 인산염 유사체입니다.

효소 가수 분해가 일어나지 않습니다. 아미노 비스포스포네이트는 이러한 물질 중 가장 최근의 물질 중 하나입니다. 또한 alendronate, clodronate, etidronate, ibandronate, pamidronate 및 risendronate는 동일한 약물 그룹에서 독일에서 승인되었습니다. tiludronate와 zoledronate도 마찬가지입니다.

이러한 약물 외에도 골수 이식을 사용하여 I- 세포 질환을 치료할 수 있습니다. 이 치료의 성공은 이전 사례에서만 제한되었습니다. 유전자 치료법은 현재 유전자 결함에 대한 새로운 치료 방법으로 연구되고 있습니다. 유전자 치료는 동물 모델에서 초기 성공을 보여주었습니다. 지금까지는 인간에게 실제로 사용할 수 없었습니다. 그러나이 관계는 아마도 미래에 바뀔 것입니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

I- 세포 질환은 아직 증상에 따라 치료되지 않은 유전 질환입니다. 따라서 예후는 부정적입니다. 초기 치료를 통해 증상을 크게 줄일 수 있지만 I- 세포 질환은 거의 항상 심각한 과정을 거치게됩니다.

짧은 키와 내장과 머리의 손상은 이미 기대 수명을 상당히 단축시킵니다. 더욱이 얼굴, 피부 및 눈의 기형은 기대 수명을 감소시킬 수 있지만 주로 영향을받는 사람의 삶의 질을 저하시킬 수 있습니다. 영향을받은 사람들 중 일부는 40 ~ 50 세가되지만 대부분은 어린 시절이나 청소년기에 사망합니다.

I- 세포 질환을 치료하지 않으면 환자는 생후 처음 몇 년 동안 종종 사망합니다. 따라서 예후는 다소 부정적입니다. 그럼에도 불구하고 환자가 포괄적 인 치료의 일부로 치료되고 필요한 경우 신체 장애자를위한 기관에 배치되면 상대적으로 증상이없는 삶의 전망이 주어집니다. 물리 치료 및 치료 조치는 장기적으로 환자의 웰빙을 크게 향상시킬 수 있습니다.

예방

I- 세포 질환은 가족 계획 이전에 분자 유전 검사를 통해서만 예방할 수 있습니다. 산전 진단의 일환으로 임산부도 임신 중절을 결정할 수 있습니다.

보도

대부분의 경우 I 세포 질환에 걸린 사람들은 후속 조치가 없거나 거의 없습니다. 증상의 악화를 예방할 수 있도록 가능한 한 빨리 의사가 질병을 인식해야합니다. 이것은 유 전적으로 결정된 질병이기 때문에 I- 세포 질병이 후손에게 유전되는 것을 피하기 위해 아이를 갖고 싶은 경우에는 항상 유전자 검사와 상담을 먼저해야합니다.

대부분의 환자는이 질병에 대해 다양한 약물에 의존합니다. 복용량이 정확하고 약물을 정기적으로 복용하는지 확인하는 것이 중요합니다. 불분명 한 것이 있거나 부작용이 있거나 질문이 있으면 항상 의사와 먼저 상담해야합니다.

마찬가지로 부모 나 친척과의 사랑에 찬 대화가 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있지만 많은 환자들이이 질병에 대한 심리적 지원이 필요합니다. 영향을받은 사람은 가족의 도움과 도움이 필요합니다. 많은 경우 I- 세포 질환은 영향을받은 사람의 기대 수명을 크게 제한하거나 감소시킵니다.

직접 할 수 있습니다.

I- 세포 질환을 앓고있는 환자는 다양한 보존 및 대체 치료 방법에 의지 할 수 있습니다. 보수 요법은 증상과 질병을 완화하는 데 중점을 둡니다.

목발이나 정형 외과 용 깔창과 같은 보조기구를 사용하면 각 기형의 진행을 늦출 수 있으므로 통증도 줄일 수 있습니다. 약물은 통증을 완화하는 데 도움이되며 마사지 나 침술과 같은 대체 조치로 보완 할 수 있습니다. 대체 요법은 사전에 담당 의사와상의해야합니다. 의사는 환자에게 동종 요법을 직접 소개하거나 각 증상을 치료하는 방법에 대한 추가 정보를 제공 할 수 있습니다.

I 세포 질환은 모든 치료 옵션에도 불구하고 일반적으로 치명적이므로 치료 조언을 구해야합니다. 영향을받은 사람들 만이 두려움을 극복해야하는 것은 아닙니다. 친척과 친구들은 일반적으로 질병과 그로 인한 부정적인 결과를 다루는 데 도움이 필요합니다. 자조 그룹에 참여하는 것은 환자와 그 친척을위한 옵션이기도합니다. 다른 환자와의 접촉은 질병을 받아들이는 데 도움이되며, 종종 다른 환자는 I- 세포 질병을 가진 일상 생활을위한 추가 치료 방법과 전략을 제안 할 수 있습니다.